¿Qué es la Ataxia? ¿Por qué se produce?

Cuando una persona no es capaz de coordinar su cuerpo y sus movimientos, ya sea en su totalidad o por partes concretas, como manos, dedos, brazos, piernas, ojos o bien mecanismos complejos en el habla o la deglución, decimos que sufre ataxia.

¿Qué es?

La coordinación de los movimientos del cuerpo depende de diversas estructuras, entre ellas la corteza cerebral, el cerebelo, la médula espinal y los sentidos de la vista y el oído. Estas estructuras procesan la información que reciben y las órdenes que se producen para poder realizar un movimiento son el complejo resultado de la interactuación de todas estas partes, de manera que todas deben estar correctamente integradas para poder realizar esos movimientos de forma coordinada y con precisión.

Cuando por diferentes causas alguna de estas estructuras falla y se produce una descoordinación de los movimientos se dice que el paciente sufre una ataxia.

¿Cómo se produce?

La ataxia es más bien un síntoma que una enfermedad en sí misma. Aparece como consecuencia de diferentes enfermedades, sobre todo aquellas que afectan al cerebelo, parte del encéfalo que, entre otras cosas, se encarga de coordinar los movimientos complejos y el equilibrio corporal.

Algunas de las causas más habituales de ataxia son:

• Lesiones focales como tumores, accidentes vasculares cerebrales o esclerosis múltiple.
• Falta de vitamina B12.
• Neuropatías periféricas.
• Enfermedades degenerativas.
• Sustancias como antiepilépticos, litio, etanol, cannabis u otras drogas.
• Malformación de Arnold-Chiari.
• Enfermedad de Wilson, causada por una alteración del metabolismo del cobre.
• Ataxias hereditarias:
  • Ataxia espinocerebelosa.
  • Ataxia episódica.
  • Ataxia de Friedreich.
  • Anfermedad de Niemann Pick.
  • Ataxia telangiectasia.
  • Ataxia asociada al cromosoma X frágil.

Síntomas

Los síntomas son variados. En general, la incapacidad para mantener el equilibrio caracteriza a los pacientes que sufren ataxia. Estos caminan con las piernas más separadas para lograr una mayor base de sustentación y compensar así la falta de equilibrio; es lo que se conoce como marcha atáxica.

Cuando la alteración se produce a nivel del cerebelo, los síntomas son:

• Falta de equilibrio.
• Movimientos descoordinados.
• Dificultades para el habla (disartria) o para la deglución de líquidos o sólidos (disfagia).
• Incapacidad para hacer movimientos contrarios repetidos (disdiadococinesia), como girar las manos hacia arriba y hacia abajo alternativamente.

Si se produce una alteración a nivel sensorial, es decir, a nivel de la médula espinal dorsal, que se encarga de llevar la información que nos hace conscientes de la propia posición (lo que se denomina propiocepción), los síntomas son:

• Pérdida de equilibrio, sobre todo si la visión, que aporta mucha información sobre la posición, está limitada, de manera que en situaciones con escasa iluminación o en caso de padecer alteraciones visuales no corregidas los pacientes con ataxia sensorial sufren un empeoramiento de sus síntomas.
• El equilibrio también depende del oído interno y si hay alteraciones de esta estructura puede darse una ataxia. Si la lesión es unilateral aparece vértigo, náuseas, vómitos y un cierto desequilibrio, que se hace más marcado cuando el problema es bilateral.

Tipos

La ataxia espinocerebelosa es una enfermedad hereditaria autosómica dominante que engloba a muchos tipos de ataxias con un amplio abanico de síntomas, pudiendo presentar los pacientes alteraciones del equilibrio, temblor de las manos, descoordinación de los movimientos oculares o movimientos musculares súbitos y bruscos (mioclonias), entre otros síntomas.

• La ataxia episódica es también una enfermedad autosómica dominante en la que los pacientes presentan episodios puntuales de ataxia desencadenados por el estrés, el ejercicio o el cansancio. Es una entidad que engloba también a diferentes tipos de enfermedades.
• La ataxia de Friedreich es una enfermedad autosómica recesiva en la que se produce una degeneración neuronal y el paciente presenta alteraciones de la marcha, disartria, y nistagmo, así como taquicardia, diabetes y alteraciones visuales y auditivas.
• La enfermedad de Niemann Pick es también autosómica recesiva y se produce por una alteración del metabolismo de los lípidos, que se acumulan en las células e impiden su normal funcionamiento.
• La ataxia telangiectasia se hereda de manera autosómica recesiva y los pacientes presentan ataxia, dilataciones de pequeños capilares y vasos superficiales cutáneos (telangiectasias), alteraciones inmunológicas que hacen que sean propensos a padecer infecciones, lesiones cutáneas y un mayor riesgo de sufrir procesos neoplásicos

Diagnóstico

El diagnóstico de la ataxia se basará en los síntomas que presente el paciente, la alteración del equilibrio, la disartria, la falta de coordinación de los movimientos, etc. Se deberá realizar un interrogatorio a fondo del paciente para valorar síntomas acompañantes e investigar la toma de sustancias que pueden causar estos síntomas, así como los antecedentes familiares para descartar ataxias de origen hereditario. En la exploración física es esencial hacer una valoración neurológica exhaustiva del paciente.

Será necesario realizar un análisis de sangre para valorar el estado inmunológico del paciente y la posible ausencia de vitamina B12. Asimismo, se hará un análisis de orina para detectar el consumo de drogas.

La tomografía axial computadorizada (TAC) y la resonancia magnética nuclear (RMN) permitirán evaluar posibles lesiones focales a nivel del cerebro, el cerebelo y la médula espinal.

Diferentes estudios neurofisiológicos, como electroencefalogramas o electromiogramas, permitirán valorar posibles lesiones nerviosas encefálicas o de los nervios periféricos.

Tratamiento

La ataxia es un síntoma dentro de una enfermedad más que una enfermedad en sí misma. Por este motivo, el tratamiento estará dirigido a la causa si es posible, como en el caso de los tumores cerebrales, los accidentes vasculares cerebrales, la intoxicación por sustancias o la hipovitaminosis.

Muchas de las ataxias son parte de enfermedades hereditarias contra las cuales no existe tratamiento. Algunos de los pacientes se beneficiarán de algunos fármacos para intentar controlar la ataxia. Por otra parte, la fisioterapia y la rehabilitación son esenciales para intentar mejorar la capacidad motriz de estos pacientes.