Esto provoca un desarrollo insuficiente de varios sistemas del cuerpo, lo que produce una gran variedad de síntomas, por lo que también se le denomina «síndrome velocardiofacial» y no todos los niños presentan todos los síntomas. La prevalencia es de 1 cada 4.000 niños.

Cómo afecta

El tipo de herencia es autosómica dominante (significa que un gen normal de uno de los progenitores puede originar la enfermedad) y con ligero predominio en el sexo masculino. La afectación puede variar desde leve a grave, en función de los genes deleccionados. Es una malformación congénita múltiple originada por una alteración durante la formación del embrión.

Las afectaciones más frecuentes comprenden anomalías cardíacas (en más del 70% de los casos), funcionamiento deficiente del sistema inmunitario (lo que aumenta la probabilidad de desarrollar enfermedades autoinmunes), hendidura del paladar, complicaciones relacionadas con bajos niveles de calcio en la sangre y retraso en el desarrollo con problemas de conducta y emocionales. A nivel facial suelen tener cara larga y estrecha, nariz tubular, boca y orejas pequeñas.

Diagnóstico

Su diagnóstico durante el embarazo puede sospecharse por medio de una ecografía donde se puede detectar si hay anomalías en el corazón o en el paladar. Cuando hay antecedentes en la familia o cuando el bebé presenta anormalidades en las que puede sospecharse, es posible realizar una amniocentesis (extracción de liquido amniótico) para el estudio de cromosomas mediante “fluorescencia in situ hibridación” o FISH.

El diagnóstico postnatal se basa en fundamentalmente en los signos y síntomas específicos que se presenten en nacimiento o bien que se desarrollen poco tiempo después de nacer.

No existe cura para la delección del cromosoma pero si terapias e intervenciones medicas que pueden ayudar a mejorar los síntomas asociados.

Tratamiento

El tratamiento, pues, variará en función de los síntomas específicos que desarrolle cada paciente:

  • La mayoría de los defectos cardiacos necesitarán de cirugía nada más nacer.
  • En caso de hipoparatiroidismo, se controla con suplementos de calcio y vitamina D.
  • Si hay defecto en la función del timo, puede ser moderada y el niño suele presentar infecciones frecuentes, aunque no siempre deben de ser graves y se tratan como si la infección la tuviera un niño sin deficiencias. En la mayoría de los niños el funcionamiento del sistema inmune mejora con la edad. Deben vacunarse siguiendo el calendario de su comunidad. En caso de disfunción del timo grave, las infecciones pueden ser mas graves y en ocasiones puede precisar de cirugía para trasplante de tejido del timo, de células especializadas de la médula ósea o de células sanguíneas especializadas que combaten las enfermedades.
  • La hendidura del paladar o labio leporina precisará de cirugía.
  • Es posible que se necesite terapia para mejorar el lenguaje, terapia ocupacional o terapia para mejorar el desarrollo.
  • También pueden detectarse alteraciones en habilidades sociales.

En función de la gravedad precisará seguimiento por diferentes especialistas. Los especialistas que pueden estar implicados dependerán de la afectación y serían:

  • Especialista en salud infantil (pediatra).
  • Experto en trastornos hereditarios (genetista).
  • Especialista del corazón (cardiólogo).
  • Especialista en el sistema inmunitario (inmunólogo).
  • Especialista en garganta, nariz y oídos (otorrinolaringólogo).
  • Especialista en enfermedades infecciosas.
  • Especialista en trastornos hormonales (endocrinólogo).
  • Cirujano especializado en la corrección de trastornos tales como hendidura del paladar (cirujano bucal y maxilofacial).
  • Cirujano especializado en la corrección de defectos cardíacos (cirujano cardiovascular).
  • Terapeuta ocupacional para ayudar a perfeccionar las habilidades prácticas cotidianas.
  • Logopeda para ayudar a mejorar las habilidades verbales y la articulación.
  • Terapeuta del desarrollo para ayudar a formar conductas y habilidades sociales e interpersonales adecuadas para la edad.
  • Profesional de salud mental, como un psicólogo o psiquiatra pediátrico.

Tanto en Madrid como en Barcelona, hay asociaciones, donde se puede recabar más información o hacerse socio y colaborar con familiares e investigación.

Lo que debes saber…

  • El síndrome de DiGeorge es un trastorno genético que se origina por una deleción (ausencia) del cromosoma 22
  • Esto provoca un desarrollo insuficiente de varios sistemas del cuerpo, lo que produce una gran variedad de síntomas (anomalías cardíacas, funcionamiento deficiente del sistema inmunitario, hendidura del paladar…)
  • El tratamiento, variará en función de los síntomas específicos que desarrolle cada paciente, y según la afectación y la gravedad se implicarán unos especialistas u otros (cardiólogo, inmunólogo, endocrinólogo, genetista, otorrino, logopeda…)