Porfirias

Porfirias

¿Qué es? Las células requieren del aporte de oxígeno para su correcto funcionamiento. Los encargados de llevar oxígeno a los tejidos son los hematíes, también llamados eritrocitos o glóbulos rojos. En su interior se halla una proteína compleja, la hemoglobina, […]

¿Qué es?

Las células requieren del aporte de oxígeno para su correcto funcionamiento. Los encargados de llevar oxígeno a los tejidos son los hematíes, también llamados eritrocitos o glóbulos rojos. En su interior se halla una proteína compleja, la hemoglobina, que es la que transporta el oxígeno y el dióxido de carbono que se intercambian en los alveolos pulmonares. Parte de esta proteína es el grupo hemo, formado por un núcleo de hierro, que tiene la capacidad de unirse de forma reversible al oxígeno. El grupo hemo, además de formar parte de la hemoglobina, es un  constituyente de una serie de enzimas hepáticas, de manera que su síntesis se produce sobre todo a nivel hepático y de la médula ósea.

 

El grupo hemo se forma a lo largo de una compleja cadena de reacciones enzimáticas que da lugar a una serie de sustancias intermedias llamadas porfirinas, del griego porfíreos, que significa rojo oscuro. Si se produce un déficit de alguna de las enzimas que participan en la formación del grupo hemo, estas sustancias intermedias se acumulan y tienen repercusiones sobre el organismo. El conjunto de patologías derivadas de la acumulación de estas sustancias es lo que se conoce como porfirias.

¿Cómo se produce?

Las porfirias son un conjunto de enfermedades poco frecuentes y en su gran parte son hereditarias. En función de su origen se diferencia entre porfirias eritropoyéticas, si se originan en la médula ósea, o porfirias hepáticas, si son debidas a alteraciones generadas en el hígado.

 

Las principales formas son:


  • Porfirias eritropoyéticas:

Porfiria eritropoyética congénita (PEC), también llamada enfermedad de Günther, es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva.

 

Protoporfiria eritropoyética (PPE), se trata de una enfermedad hereditaria autosómica dominante


  • Porfirias hepáticas:

Porfiria cutánea tarda (PCT), el tipo más frecuente, existe una forma adquirida (causada por alcohol, hierro, estrógenos, sustancias químicas tóxicas y otros fármacos) y una forma que es hereditaria autosómica dominante.

 

Porfiria hepatoeritrocitaria (PHE), se trata de una enfermedad hereditaria autosómica recesiva.

 

Porfiria variegata (PV), una enfermedad hereditaria autosómica dominante.

 

Coproporfiria hereditaria (CPH), también una enfermedad hereditaria autosómica dominante.

 

Porfiria aguda intermitente (PAI), es la forma aguda más frecuente y se trata de una enfermedad hereditaria autosómica dominante.

 

La edad de inicio es muy variable, siendo en la infancia en el caso de la PEC y la PPE, entre los 15 y los 40 años la PAI, la PV y la CPH, y entre los 30 y los 40 años en el caso de la PCT, la forma más frecuente.

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2018-06-10T11:25:46+00:0030 julio, 2016|

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