Resumen del contenido
¿Qué es?
Es una enfermedad también llamada «mal de las vacas locas» que se caracteriza por la afectación difusa de la sustancia gris cerebral, causando una pérdida progresiva de neuronas.
¿Cómo se produce?
La peculiaridad de esta rara enfermedad, es que se transmite por unos agentes que son distintos a virus convencionales (causantes de otras enfermedades neurológicas producidas por virus conocidos) y que tienen capacidad de transmitirse entre diferentes órganos, llamados priones. Son los priones los que se acumulan en el cerebro causando la enfermedad y son éstos los que se transmiten.
Se han descrito tres variantes de la enfermedad, una esporádica (sin causa conocida), una hereditaria (con antecedentes familiares de mutaciones genéticas asociadas al gen productor del prion que aparece a edades más jóvenes) y otra adquirida (mediante el contacto directo o indirecto con tejido cerebral o del sistema nervioso central infectados. Representa una proporción muy baja de casos de la enfermedad). Es una enfermedad que no se transmite con el contacto casual ni por el aire, y si bien parece que el contagio de persona a persona existe, la posibilidad es sumamente baja y no por el contacto.
Sintomatología
Aparece a partir de los 50 y 60 años y tiene un curso muy rápido que en la mayoría de los casos causa la muerte en menos de un año tras el diagnóstico.
Se manifiesta por un cuadro de demencia rápidamente progresiva asociada a mioclonías (espasmos, en este caso de predominio en extremidades superiores), alteraciones de la coordinación y alteraciones visuales que pueden terminar en ceguera. En las formas muy iniciales destaca un cambio de personalidad junto a alteraciones de la memoria y del pensamiento.
Diagnóstico
El diagnóstico definitivo se establece por la biopsia o autopsia cerebral que muestra un tejido cerebral espongiforme (de aquí que esta enfermedad forme parte de las encefalopatías espongiformes). Sin embargo, si no es que se quiera descartar con certeza una causa de enfermedad cerebral tratable, al ser la biopsia cerebral un procedimiento de riesgo, y al no variar el pronóstico y el tratamiento en caso de confirmar la existencia de una enfermedad de Creutzfeldt-Jakob, ésta no se realiza de forma habitual. Sí que se realiza un estudio anatomo-patológico del cerebro en las autopsias de estos enfermos.
Actualmente no existe ninguna prueba diagnóstica de certeza de la enfermedad, por lo que es importante llegar a sospechar la enfermedad con un interrogatorio completo y una exploración neurológica exhaustiva y descartar otras enfermedades que cursan con demencia y que son potencialmente tratables. Las pruebas de neuroimagen (TAC /RMN) o de líquido cefaloraquídeo suelen ser normales o con cambios inespecíficos. El electroencefalograma, puede, sin embargo, revelar algunas alteraciones que pueden sugerir el diagnóstico.
Tratamiento
No existe tratamiento para esta enfermedad. Evoluciona de forma muy rápida hasta el fallecimiento del paciente.
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