Resumen del contenido
La deficiencia de proteína S es una enfermedad que favorece la formación de trombos, coágulos, en las venas del cuerpo, no en arterias.
¿Cuál es el origen de la proteína S?
Esta proteína se sintetiza en las células del endotelio vascular (células que tapizan los vasos sanguíneos), células de Leydig del testículo y en médula ósea por los megacariocitos que son los precursores de las plaquetas.
Síntomas
Los pacientes con déficit de proteína S tienen un riesgo elevado de desarrollar trombosis. Pueden desarrollar tromboflebitis o trombosis venosas profundas. Los síntomas de la trombosis dependerán del lugar afectado: una trombosis en la pierna dará hinchazón, dolor, mientras que una trombosis pulmonar cursará con dolor torácico y dificultad para respirar o disnea. En la mujer se puede manifestar como abortos de repetición.
No parece que haya un mayor riesgo de desarrollar trombosis arteriales (ictus o infarto de miocardio).
Causas
Genética
- Su déficit es de causa genética habitualmente por una mutación del gen PROS1.
- Esta anomalía está presente en menos de 1 de cada 1000 personas de la población.
- La deficiencia de proteína S es una enfermedad hereditaria autosómica dominante.
- Recibir un gen del del padre o de la madre es suficiente para desarrollar la enfermedad, presentando un riesgo 10 veces mayor que las personas sanas a desarrollar trombosis venosa.
- Cuando la persona recibe dos genes anómalos tanto del padre como de la madre la afectación es muy grave manifestándose ya en el nacimiento.
- Los pacientes con defectos hereditarios de la coagulación deben recibir tratamiento preventivo con heparina en inmovilizaciones prolongadas o cuando sean sometidos a cirugía.
Adquirida
- Embarazo
- Coagulación intravascular diseminada (CID): es una enfermedad grave de la coagulación que en los casos de evolución lenta favorece trombosis y en las formas rápidas existe un descenso de los factores de coagulación que acaba en hemorragias. Puede verse en infecciones graves.
- Infección HIV: los niveles de proteína C (PC) y de proteína S (PS) parecen estar descendidos por mecanismos no aclarados. Estudios muestran descenso de proteínas C y S hasta diez veces más frecuente que lo estimado para la población general.
- Enfermedad hepática.
- Deficiencias de vitamina K.
- Tratamientos anticoagulantes antivitamina K (warfarina): la warfarina inhibe la síntesis hepática de los factores de la coagulación II, VII, IX, X y proteínas anticoagulantes C y S
- Enfermedad renal.
- Cáncer y por algún tipo de quimioterapia.
- Consumo de anticonceptivos orales.
- Terapia hormonal sustitutiva en la menopausia.
- Obesidad.
- Tabaquismo.
- Sedentarismo.
- Edad avanzada.
Mecanismo de acción
La proteína S, junto a la proteína C, se encarga de destruir al factor V, un componente que favorece la coagulación de la sangre.
Diagnóstico
Para su estudio se realiza una analítica de sangre determinando la cantidad de proteína S. Es importante realizar esta determinación después de haber suspendido el tratamiento con anticoagulantes orales durante al menos dos semanas antes del análisis. El tratamiento con heparina no altera su determinación.
La proteína C y la proteína S se solicitan cuando:
- Se ha sufrido un episodio trombótico o un tromboembolismo, especialmente si la persona que lo ha sufrido es menor de 50 años y/o no presenta razones obvias para desarrollar coágulos.
- Se ha tenido un coágulo en una ubicación inusual, como las venas que provienen del hígado o el riñón o los vasos sanguíneos del cerebro.
- Se han tenido múltiples episodios de coagulación.
- No presenta razones obvias para desarrollar coágulos.
- Familiares de pacientes con déficit de proteína S.
- Algunas enfermedades somo los abortos de repetición.
El valor normal de inhibición es de 60% a 150%. Los rangos de los valores normales pueden variar ligeramente entre diferentes laboratorios.
Pronóstico
El riesgo de trombosis es alto en los pacientes con deficiencia de proteína S. También lo es el riesgo de recurrencias, es decir, de nuevos episodios de trombosis.
Tratamiento
- En una emergencia vital por trombosis se puede realizar transfusión de plasma EV que aporta la proteína que falta y anticoagular.
- Después de la emergencia aguda el paciente debe seguir tratamiento con heparina y/o acenocumarol (sintrom) o uno de los nuevos anticoagulantes durante un periodo de tres a seis meses.
- Mientras se mantenga el tratamiento anticoagulante, el riesgo de que se repita una trombosis es escaso y no difiere del de una persona sin enfermedades hereditarias de la coagulación.
- La necesidad de continuar con tratamiento anticoagulante de forma posterior depende del número previo de trombosis, de la gravedad del defecto y de las preferencias del paciente.
- El tratamiento o la resolución de afecciones subyacentes y la prevención de otros factores de riesgo, como fumar, pueden reducir el riesgo de coágulos sanguíneos.
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Lo que debes saber…
- La deficiencia de proteína S es una enfermedad que favorece la formación de trombos, coágulos, en las venas del cuerpo, no en arterias.
- Puede ser de causa genética (habitualmente por una mutación del gen PROS1) o adquirida (embarazo, coagulación intravascular diseminada -CID-, enfermedad hepática, VIH… entre otras causas).
- Mientras se mantenga el tratamiento anticoagulante, el riesgo de que se repita una trombosis es escaso y no difiere del de una persona sin enfermedades hereditarias de la coagulación.
