La enfermedad de Leigh se considera una enfermedad rara y hereditaria. Existen distintos tipos de herencia o causas del Síndrome de Leigh:

  • Asociado al ADN mitocondrial o Síndrome de Leigh de transmisión materna (10-40% de los casos): causado por mutaciones en el material genético que contienen las mitocondrias de las células. El ADN mitocondrial (ADN mt), que es aquel que se encuentra en nuestras mitocondrias (organelas celulares), se hereda exclusivamente de nuestra madre. Todos los hijos, varones y hembras, de una mujer con el ADN mt afectado serán enfermos, mientras que ninguno de los hijos o hijas de un hombre afectado heredaría la enfermedad en su forma mitocondrial.
  • Asociado a mutaciones del ADN nuclear (60-90% casos): que a su vez se subdivide en Síndrome de Leigh de herencia autosómica recesiva y otra forma de herencia ligada al cromosoma X (causadas en ambos casos por alteración de diversos genes).

A veces no es posible identificar la alteración genética no ha podido ser todavía identificada.

Síntomas de la Enfermedad de Leigh

El síntoma infantil más habitual, y también el más precoz, es la encefalopatía, la cual se manifiesta de forma rápida, progresiva y letal.

Los síntomas o maifestaciones clínicas son muy variables y se presentan en intensidad variable de una persona a otra, como serían, por ejemplo:

  • Retraso en el desarrollo motor o regresión.
  • Hipotonía, letargo o debilidad muscular (en los bebés dificultad para el sostén cefálico).
  • Contracciones musculares involuntarias (distonía)
  • Problemas en la alimentación (en los bebés, dificultad en la succión)
  • Problemas para coordinar los movimientos (ataxia)
  • Movimientos anormales de los ojos (nistagmo)
  • Atrofia óptica
  • Convulsiones
  • Parálisis de los nervios pares craneales (oftalmoplejía)
  • Alteraciones centrales del ritmo respiratorio (apneas o pausas respiratorias, etc.)
  • Irritabilidad
  • Miopatía o polineuropatía periférica
  • Miocardiopatía hipertrófica
  • Vómitos y diarrea

Pruebas para detectar la enfermedad

  • Analíticas: analíticamente se apreciarán concentraciones elevadas de lactato en sangre y/o en LCR (líquido cefalorraquídeo).
  • Resonancia magnética cerebral (RNM): muestra lesiones en los ganglios basales y en el tronco cerebral, a menudo asociadas a leucodistrofia (anormalidades de la sustancia blanca cerebral) y atrofia cerebral (“adelgazamiento”).
  • Tomografía computarizada cerebral (TC): de forma típica, en el TC cerebral se apreciarán zonas hipodensas que pueden afectar de forma bilateral a los ganglios basales cerebrales y al tegmento mesencefálico, principalmente.
  • Histopatología: al microscopio, se aprecian las anormalidades de tejido típicas en las zonas cerebrales afectadas como, por ejemplo, zonas de espongiosis (degeneración vacuolar), microquistes, zonas de necrosis franca (muerte celular) o gliosis reactiva.
  • Estudio del defecto bioquímico: en el hígado, los leucocitos de la sangre, en el músculo o en los fibroblastos de la piel.
  • Examen genético.

¿Cuál es el tratamiento?

En la actualidad sólo es posible un tratamiento sintomático paliativo (anticonvulsivantes para las crisis comiciales; uso de bicarbonato de sodio/citrato de sodio para el manejo de la acidosis láctica, etc.).

En algunos casos se benefician de la administración de altas dosis de vitaminas (tiamina), L-carnitina o Coenzima Q.

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Lo que debes saber…

  • Es una enfermedad neurológica degenerativa, caracterizada por un deterioro psicomotor grave, entre otros diversos síntomas neurológicos.
  • La forma infantil precoz, la más frecuente, se caracteriza por una encefalopatía rápidamente progresiva y letal.
  • En la actualidad, en general, tan sólo es posible un tratamiento sintomático paliativo. El pronóstico es desfavorable.