¿Por qué se producen las talasemias y cuáles son sus tipos?
Resumen del contenido
Dra. Ana Puche
Médico urgencióloga del Hospital General Universitario de Elche. Tiene especial interés en el campo de la medicina familiar y comunitaria. Compagina su labor profesional con la investigación en la atención primaria.
¿Qué son las talasemias?
La talasemia es un conjunto de enfermedades genéticas que producen una disminución de la producción de alguna de las cadenas de globina, que conforman la hemoglobina, y son las enfermedades genéticas más frecuentes del mundo. Con ello, las talasemias producen una disminución de la hemoglobina. Esta es una molécula que se encuentra en los hematíes o glóbulos rojos, que está formada por cuatro partes llamadas cadenas: dos cadenas alfa y dos cadenas beta. Según la cadena en la que se produce el defecto, podemos encontrarnos ante:
- Alfa talasemia: ocurre cuando hay una producción insuficiente de la alfa globina. Es más frecuente en áreas del sudeste asiático y China, Oriente Medio y Á
- Beta talasemia: se produce por una producción alterada de la beta globina. Esta talasemia es frecuente en España y en otros países del área mediterránea.
Las enfermedades que producen un descenso de la hemoglobina, cuya función es transportar oxígeno a los tejidos, producen algunos de los distintos tipos de anemia. Por lo tanto, los síntomas que produce la talasemia serán los mismos que las anemias, aunque hay diferencias según el tipo de cadena afectada y el grado de afectación:
Beta talasemia
Las personas que tienen un rasgo talasémico o talasemia menor (heterocigotos o portadores de un gen defectuoso para la producción de cadena beta) pueden no desarrollar anemia o tener una anemia leve, por lo que puede que no tengan ningún síntoma. Es la forma más común de la enfermedad.
Los homocigotos o portadores de dos genes defectuosos, padecen una talasemia mayor, que es una enfermedad muy grave, dado que no pueden formar cadenas beta que funcionen correctamente. El organismo, al detectar que los glóbulos rojos son defectuosos, los destruye, y la médula ósea, donde se generan las células de la sangre, intenta compensarlo produciendo más glóbulos rojos, por lo que acaba ocurriendo un crecimiento exagerado que produce complicaciones como deformidades y fracturas óseas en la infancia y aumento de tamaño del hígado y el bazo al intentar ayudar a la médula ósea a producir más glóbulos rojos. Esto puede llegar a ser incompatible con la vida y producir el fallecimiento a una edad temprana.
Alfa talasemia
Cada cadena alfa de la hemoglobina se compone de dos partes distintas, con lo que tenemos dos genes procedentes de cada progenitor. Esto supone que sea más difícil tener una talasemia alfa de mayor grado, ya que tendríamos que heredar el doble de genes defectuosos que en la beta talasemia.
Las personas que tienen un rasgo alfa talasémico, o que padecen una alfa-talasemia-1, no tienen ningún síntoma y generalmente tampoco muestran ninguna alteración en sus glóbulos rojos. Aquellos con dos genes defectuosos, o que tienen alfa-talasemia-2, muestran unos síntomas y manifestaciones similares al rasgo talasémico beta, por lo que apenas tendrán una anemia leve o una pequeña alteración en el tamaño de los hematíes.
Los que padecen la mutación de tres genes de la cadena alfa de la hemoglobina producen una hemoglobina llamada H, o HbH, padecen una anemia moderada-grave, similar a un grado intermedio de betatalasemia, y pueden llegar a la edad adulta.
La mutación de los cuatro genes que producen las cadenas alfa produce la muerte del feto antes de nacer.
Cómo se diagnostica
Para el diagnóstico de confirmación de talasemia se requiere un estudio específico de la hemoglobina, que se solicitará cuando en una analítica aparece una anemia con hematíes muy pequeños y el hierro está normal, dado que los hematíes pequeños aparecen solo en las talasemias y en las anemias ferropénicas, o por falta de hierro.
Cómo se trata
El tratamiento dependerá del grado de afectación:
- Generalmente, el rasgo talasémico (beta o alfa) no requiere ningún tratamiento.
- Los pacientes que presentan HbH requieren transfusiones de sangre ocasionales. Con el tiempo puede ser necesaria la extirpación del bazo o esplenectomía.
- Las personas con una beta talasemia mayor requieren transfusiones de sangre frecuentes desde la infancia. Esto acaba produciendo una grave sobrecarga de hierro que genera problemas como diabetes, cirrosis y enfermedades del corazón. Por ello suele necesitarse también tratamiento con fármacos que eliminan el hierro del organismo, o quelantes, y puede llegar a ser necesario realizar una esplenectomía. Además suele asociarse tratamiento con ácido fólico para ayudar a generar glóbulos rojos.
Por último, en el caso de parejas que padezcan rasgo talasémico y quieran tener hijos, el consejo genético puede ser de utilidad para evitar descendencia con una talasemia mayor. Si descubren su propia enfermedad cuando el embarazo ya está en curso, puede realizarse un estudio genético del feto en busca de una talasemia mayor para que la pareja decida si continuar o interrumpir el embarazo.
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Lo que debes saber…
- La talasemia es un conjunto de enfermedades genéticas que producen una disminución de la producción de alguna de las cadenas de globina, que conforman la hemoglobina, y son las enfermedades genéticas más frecuentes del mundo.
- Las enfermedades que producen un descenso de la hemoglobina, cuya función es transportar oxígeno a los tejidos, producen algunos de los distintos tipos de anemia.
- El tratamiento dependerá del grado de afectación. Generalmente, el rasgo talasémico (beta o alfa) no requiere ningún tratamiento.
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