Resumen del contenido
¿Qué es?
El síndrome de X frágil es una enfermedad genética y está ligada, como su nombre dice, a una mutación en el cromosoma X. Afecta a niños y a niñas, pero es más grave y frecuente en los niños. Las niñas pueden estar afectadas por el síndrome o ser simplemente portadoras de la mutación sin apenas síntomas. Es la primera causa de deficiencia mental hereditaria.
Causa
La anomalía en el cromosoma X hace que se sintetice una proteína de manera anómala. La cantidad de proteína sintetizada (la expresión del gen) condiciona un menor o mayor abanico de síntomas. Esta proteína es muy importante en los primeros momentos del desarrollo y continúa sintetizándose a lo largo de toda la vida. También determina las funciones de otros genes, de ahí la amplia gama de sintomatología que presenta el síndrome.
Síntomas
El síndrome del X frágil puede dar un abanico de síntomas muy amplio, no todos los afectados tienen todos los síntomas. Existen diferencias sustanciales entre niños y niñas.
Síntomas que pueden aparecer en los niños:
- Cara alargada, orejas grandes y desplegadas e hiperelasticidad articular
- Macroorquidismo (testículos grandes): este rasgo se manifiesta en la adolescencia
- Estrabismo
- Soplo cardíaco
- Pies planos
- Epilepsia (no en todos los niños)
- Retraso mental
- Retraso en las adquisiciones y psicomotor
- Trastornos emocionales y de la conducta
- Retraso en la adquisición del lenguaje
- Hiperactividad o déficit de atención
- Comportamiento autista
Síntomas que pueden aparecer en las niñas:
- Rasgos faciales menos marcados que en los niños
- Retraso mental
Los niños afectados de este síndrome tienen algunos puntos fuertes como:
- Son muy sociables y disfrutan de la compañía de los demás
- Son muy receptivos para el trabajo cooperativo
- Tienen sentido del humor
- Buena capacidad de imitación
- Buena memoria visual y a largo plazo; tienen un buen sentido de orientación
Diagnóstico
El diagnóstico se realiza mediante un estudio genético, del ADN y puede diagnosticar a los niños con el síndrome como a las niñas portadoras de la mutación. También se puede detectar prenatalmente, durante el embarazo. Es muy importante el diagnóstico precoz para poder ofrecer al niño la mejor atención médica y educativa posible.
Tratamiento
Actualmente no hay tratamiento para síndrome de X frágil pero en el futuro la terapia génica podría dar una opción de tratamiento a estos niños. El tratamiento actual se basa en paliar los síntomas. Es fundamental el seguimiento médico y el educativo.