Resumen del contenido
El síndrome de Smith-Magenis es una enfermedad genética y las personas afectadas presentan unos rasgos físicos típicos junto con una alteración del aprendizaje, del sueño y trastornos del comportamiento.
¿Por qué se produce?
El síndrome de Smith-Magenis es un trastorno de origen genético: el 90% de las personas afectadas tiene un déficit (delección) del gen RAI1, situado en una región muy específica de un cromosoma 17 (17p11.2). En un 10% se corresponde a una mutación del gen y, en este caso, el trastorno suele ser menos grave o de aparición más tardía.
Tiene una prevalencia de 1 de cada 15000-25000 individuos y afecta por igual a hombres y a mujeres. La mayoría de los casos son esporádicos, es decir, el déficit genético aparece “de novo”, en un óvulo o espermatozoide de los padres o bien en el desarrollo fetal temprano. Esto significa que las personas con este síndrome no suelen tener otros familiares afectos.
¿Cómo se manifiesta?
A nivel clínico, las personas con este síndrome presentan:
- Rasgos físicos: los rasgos faciales son bastante típicos y consisten en una cara ancha y cuadrada, el puente nasal deprimido, el labio superior evertido y las fisuras palpebrales ligeramente ascendentes. El sobrepeso o la obesidad es común en los adolescentes y adultos. Otras alteraciones incluyen anomalías de los dedos, escoliosis, una voz profunda y problemas en la esfera otorrinolaringológica. También se han descrito malformaciones o anomalías cardiacas, renales o del sistema nervioso central.
- Discapacidad intelectual leve o moderada, con retraso en la adquisición del lenguaje.
- Problemas de comportamiento con conductas inadecuadas (rabietas, conductas impulsivas, autolesiones, búsqueda de atención y ansiedad), a pesar de que la mayoría de las personas son cariñosas y sociables.
- Alteraciones del sueño (por inversión del ritmo circadiano de la melatonina).
Diagnóstico
El diagnóstico se basa en la sospecha clínica y requiere de confirmación molecular mediante el estudio genético.
Aunque en la mayoría de los casos surge de forma esporádica, se recomienda realizar un estudio cromosómico en los padres para descartar cualquier otra alteración o reordenamientos genéticos.
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Tratamiento
El tratamiento consiste en facilitar el apoyo y estimulación adecuados, sobre todo para mejorar los déficits cognitivos y de comunicación, y fortalecer la autonomía de estas personas. El tratamiento con fármacos es sintomático sobre los trastornos del sueño o de comportamiento.
También es importante facilitar apoyo psicosocial a los familiares.
El pronóstico dependerá de la edad al diagnóstico, la gravedad de los síntomas y la instauración de las intervenciones adecuadas.
Lo que debes saber…
- El síndrome de Smith-Magenis es una enfermedad genética y las personas afectadas presentan unos rasgos físicos típicos junto con una alteración del aprendizaje, del sueño y trastornos del comportamiento.
- Aunque en la mayoría de los casos surge de forma esporádica, se recomienda realizar un estudio cromosómico en los padres para descartar cualquier otra alteración o reordenamientos genéticos.
- El tratamiento consiste en facilitar el apoyo y estimulación adecuados, sobre todo para mejorar los déficits cognitivos y de comunicación, y fortalecer la autonomía de estas personas.
