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Raras

Raras2018-05-30T14:20:57+00:00

Progeria

La progeria es una enfermedad rara que afecta solamente a uno de cada siete millones de nacidos vivos. Se trata de un síndrome que afecta por igual a hombres y mujeres con un predominio marcado de la raza caucásica, con un 97% de los casos.   LO QUE DEBES SABER… ...

2 noviembre, 2016|

Síndrome de Moebius

  LO QUE DEBES SABER...   La alteración del séptimo par craneal hace que el paciente no tenga expresividad facial, especialmente en la mitad superior del rostro, en frente, cejas y ojos. Consecuencias: mala oclusión bucal que provoca que rechacen el alimento o babeen con frecuencia, dificultad al parpadear correctamente ...

2 noviembre, 2016|

Enfermedad de Norrie

La enfermedad de Norrie se caracteriza por una ceguera bilateral que se instaura en los primeros años de vida.   LO QUE DEBES SABER...   Es una enfermedad recesiva, hereditaria y que afecta solamente a hombres. Se manifiesta en las primeras semanas del recién nacido, durante las que se aprecia ...

2 noviembre, 2016|

Enfermedad de Fabry

La enfermedad de Fabry se caracteriza por la presencia de depósitos de globotriaosilceramida (una sustancia grasa) en los vasos sanguíneos de diferentes órganos, que produce una afectación de todos ellos.   LO QUE DEBES SABER…   Los primeros síntomas aparecen en la infancia en forma de dolor punzante en las ...

2 noviembre, 2016|

Síndrome de Dravet

El síndrome de Dravet (o epilepsia mioclónica severa del lactante o de la infancia), descrita por la neuróloga y psiquiatra francesa Charlotte Dravet en 1978, es un tipo de epilepsia infantil.   LO QUE DEBES SABER...   Es una enfermedad rara, debida a una mutación genética, que se produce en ...

2 noviembre, 2016|
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