Raras

Raras2020-02-25T08:52:50+01:00

Se califican como enfermedades raras aquellas que tienen una prevalencia muy baja entre la población. Pero para quienes las padecen, eso supone un hándicap añadido, porque existe menos investigación y formas de tratamiento de las mismas. En esta sección revisamos los últimos conocimientos sobre algunas de ellas.

Progeria

La progeria es una enfermedad rara que afecta solamente a uno de cada siete millones de nacidos vivos. Se trata de un síndrome que afecta por igual a hombres y mujeres con un predominio marcado de la raza caucásica, con un 97% de los casos. LO QUE DEBES SABER… Durante ...

2 noviembre, 2016|

Síndrome de Moebius

¿Cómo se produce? Los pares craneales son los doce pares de nervios que se originan en la base del cerebro y que salen de los orificios que se hallan en la base del cráneo para enervar varias zonas de la cabeza. El sexto par craneal o motor ocular externo se ...

2 noviembre, 2016|

Enfermedad de Norrie

La enfermedad de Norrie se caracteriza por una ceguera bilateral que se instaura en los primeros años de vida.   LO QUE DEBES SABER...   Es una enfermedad recesiva, hereditaria y que afecta solamente a hombres. Se manifiesta en las primeras semanas del recién nacido, durante las que se aprecia ...

2 noviembre, 2016|

Enfermedad de Fabry

La enfermedad de Fabry se caracteriza por la presencia de depósitos de globotriaosilceramida (una sustancia grasa) en los vasos sanguíneos de diferentes órganos, que produce una afectación de todos ellos.

2 noviembre, 2016|

Síndrome de Dravet

El síndrome de Dravet (o epilepsia mioclónica severa del lactante o de la infancia), descrita por la neuróloga y psiquiatra francesa Charlotte Dravet en 1978, es un tipo de epilepsia infantil. ¿Qué es el síndrome de Dravet? Se trata de una encefalopatía epiléptica refractaria que se produce en los primeros ...

2 noviembre, 2016|

Insomnio familiar letal

El insomnio familiar letal o fatal (IFF) es una enfermedad neurodegenerativa rara de origen genético que afecta a muy pocas personas en todo el mundo. Se trata de una enfermedad priónica, causada por priones, que son unas proteínas que han sufrido una mutación y se acumulan formando unos depósitos en ...

25 octubre, 2016|

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