Insomnio familiar letal

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Insomnio familiar letal

El insomnio familiar letal o fatal (IFF) es una enfermedad neurodegenerativa rara de origen genético que afecta a muy pocas personas en todo el mundo. Se trata de una enfermedad priónica, causada por priones, que son unas proteínas que han […]

El insomnio familiar letal o fatal (IFF) es una enfermedad neurodegenerativa rara de origen genético que afecta a muy pocas personas en todo el mundo. Se trata de una enfermedad priónica, causada por priones, que son unas proteínas que han sufrido una mutación y se acumulan formando unos depósitos en el tejido cerebral, con lo cual producen un daño neurológico. La mutación que hace que una proteína priónica se vuelva nociva en el caso del IFF es la mutación D178N.

Es la tercera enfermedad priónica en frecuencia, siendo la primera la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob, pero solamente existen unos 40 casos diagnosticados en el mundo, concentrados en 28 familias. El patrón de herencia es autosómico dominante, lo cual implica que existe un 50% de riesgo de que el paciente trasmita la mutación y, por lo tanto, la enfermedad a sus descendientes, independientemente de su sexo.

Se han diagnosticado casos en Estados Unidos, Alemania, Francia, España, Italia, Reino Unido y Japón. Los casos diagnosticados en España se localizan mayoritariamente en el País Vasco.

La media de edad de aparición de la enfermedad es en torno a los 50 años y una vez establecida, la esperanza de vida media es de unos 18 meses (entre 2 y 36 meses), pues el trastorno desemboca irremisiblemente en un coma que lleva a la muerte del paciente.

Cómo se manifiesta

Cuando se manifiesta la enfermedad los priones ya llevan años acumulándose y produciendo daño a nivel de una zona del cerebro, el tálamo, que controla entre otras funciones los ciclos de sueño y vigilia, así como el sistema nervioso autónomo, que se encarga de regular funciones inconscientes del organismo, como la frecuencia cardíaca o la tensión arterial.

El sueño tiene unas determinadas fases y es en las fases de sueño profundo durante las cuales se reorganiza la información cerebral, se reparan los daños y se logra un descanso real. En los pacientes con IFF este ciclo está alterado y no se llega nunca a un estado de sueño profundo, a lo sumo un estupor que no es nada reparador. Debido a esta falta de sueño se pueden dar episodios de sueño brusco diurno, como en el caso de los pacientes que padecen narcolepsia.

El insomnio es progresivo a medida que avanza la enfermedad y no responde al tratamiento con los fármacos hipnóticos habituales. Se acompaña además de alteraciones de la conducta, delirios y alucinaciones durante la noche. Antes de que se manifieste el insomnio propiamente dicho el paciente puede presentar ansiedad, irritabilidad, falta de interés por el entorno, falta de concentración y somnolencia diurnas.

Dado que el tálamo, afectado por los priones en el IFF, también controla el sistema nervioso autónomo, estos pacientes también pueden presentar otras alteraciones (disautonomía):

Hipertensión arterial
Taquicardia
Diaforesis (sudoración profusa)
Hipertermia (aumento de la temperatura corporal)
Estreñimiento
Dificultades urinarias
Miosis (pupilas muy contraídas)

Con la evolución de la enfermedad se van produciendo otras alteraciones severas, como la pérdida de tono muscular, el aumento de los reflejos osteotendinosos, temblores y rigidez de la musculatura, debilidad, atrofia muscular, alteraciones de la capacidad del habla, contracciones involuntarias de grupos musculares (mioclonias), torsión lenta e involuntaria de las extremidades (atetosis), pérdida de peso muy marcada y alteraciones visuales que pueden acabar incluso en una ceguera total.

Diagnóstico

El diagnóstico del IFF se establece mediante la historia clínica y los antecedentes familiares. En las pruebas de imagen como el TAC o la RMN no se apreciarán alteraciones anatómicas, mientras que en la tomografía por emisión de positrones (PET) se verá una diminución de la actividad a nivel del tálamo. El electroencefalograma mostrará una alteración de la actividad cerebral y la polisomnografía determinará la marcada alteración de las fases del ciclo del sueño, siendo este superficial y con una duración de escasos minutos.

Tratamiento

Actualmente esta enfermedad no tiene curación y la gente que la padece acaba falleciendo en un breve periodo de tiempo desde que se manifiestan los síntomas. El riesgo de transmisión a los descendientes es de un 50%, por lo que si se desea descendencia sería necesario realizar un consejo genético para establecer qué miembros de la familia son portadores del gen. Se ha realizado un estudio clínico para un posible tratamiento del IFF que frene su evolución, pero por el momento se desconocen los resultados.

Los Seguros de MAPFRE Salud disponen de un servicio de orientación médica las 24 horas del día, para cualquier información médica relacionada con enfermedades, tratamientos, comprensión de diagnósticos, centros o especialistas, entre otros.

LO QUE DEBES SABER…

  • Quienes sufren IFF nunca llegan a un estado de sueño profundo. El insomnio es progresivo y no responde a los fármacos hipnóticos habituales.
  • Con la evolución de la enfermedad se van produciendo otras alteraciones severas, como la pérdida de tono muscular, temblores, alteraciones visuales, pérdida de peso…
  • El riesgo de transmisión a los descendientes es del 50%, no tiene curación y quienes la padecen fallecen en un breve periodo de tiempo desde que se manifiestan los síntomas.

 

Dr. David Cañadas Bustos
Especialista en Medicina General
Médico consultor de Advance Medical

2019-07-03T10:11:38+02:0025 octubre, 2016|

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