///Osteogénesis imperfecta, la enfermedad de los huesos de cristal

Osteogénesis imperfecta, la enfermedad de los huesos de cristal

3 minutos | La osteogenesis imperfecta, también llamada enfermedad de los huesos de cristal, es un trastorno genético caracterizado por la alteración de la calidad ósea. Esta enfermedad aumenta la fragilidad de los huesos, disminuye su masa y aumenta las posibilidades de padecer fracturas óseas de diferente gravedad.

Esta enfermedad está catalogada dentro del grupo conocido como “enfermedades raras”.

Por tratase de un trastorno congénito está presente al nacer, aunque algunos casos pueden deberse a mutaciones genéticas espontáneas en un niño de padres sanos. Existen diferentes patrones hereditarios de padres a hijos. La llamada transmisión autosómica recesiva es generalmente la más grave por acompañarse de afectación severa de la calidad ósea y del tejido conjuntivo.

El origen genético radica en la afectación de los genes que codifican las cadenas de una proteína llamada colágeno tipo 1 y ello ocasiona una alteración musculoesquelética. Esta proteína es secretada por unas células del tejido conjuntivo llamadas fibroblastos principalmente. Es el componente más abundante de la piel y de los huesos. Su alteración en la síntesis conduce a una alteración en la estructura esquelética, dando lugar a un hueso frágil y poco consistente.

 ¿Cómo se diagnostica la osteogénesis imperfecta?

Una de las primeras pruebas complementarias que se solicita es el estudio radiológico que muestra un patrón óseo claramente alterado (el hueso presenta un aspecto osteoporótico).

Posteriormente se completará el estudio con una densitometría ósea (prueba cualitativa y cuantitativa que determina el grado de severidad).

Paralelamente se lleva a cabo un estudio genético y metabólico.

Ante unos padres afectados es posible indagar el diagnóstico prenatal con una ecografía (que muestra el desarrollo y la densidad ósea) y realizar un análisis molecular genético mediante una amniocentesis o una coriocentesis.

¿Tiene tratamiento?

Se requiere la presencia e implicación de diferentes especialistas para abordar el tratamiento de la enfermedad.

Principalmente se llevará a cabo un control metabólico óseo, tratamiento ortopédico (durante su crecimiento), un equipo de fisioterapia y un tratamiento rehabilitador.

  • Uso de fármacos con bifosfonatos a los que se les atribuye un aumento de la densidad mineral ósea y una reducción del riesgo de fracturas (especialmente vertebrales y de cadera).
  • Debe controlarse periódicamente el nivel de vitamina D y de calcio dado que están implicados directamente en la síntesis ósea.
  • La cirugía ortopédica y traumatológica es otro gran pilar de tratamiento para las fracturas óseas y la corrección de alteraciones de crecimiento. La afectación de la columna vertebral puede dificultar la expansión pulmonar y por tanto la ventilación. Si existen graves deformidades en la columna vertebral deberá contemplarse una cirugía correctiva para mejorar la capacidad ventilatoria.
  • La fisioterapia y/o la rehabilitación serán necesarias en todo momento para potenciar la máxima autonomía del paciente. Su finalidad es potenciar el tono muscular y mejorar la movilidad. Existen diferentes modalidades como pueden ser la hidroterapia, los ejercicios isométricos, los ejercicios de resistencia suave, las correcciones posturales, etc. En caso de afectación grave en la que la movilidad está prácticamente abolida es de vital importancia el cambio postural frecuente y la hidratación cutánea para evitar lesiones por decúbito mantenido.

Lo que debes saber…

  • Se la conoce como enfermedad de los huesos de cristal, pues en todos los casos existe un hueso frágil.
  • Una de las primeras pruebas complementarias que se solicita es el estudio radiológico que muestra un patrón óseo claramente alterado en cuanto a densidad (el hueso presenta un aspecto osteoporótico).
  • El manejo de la enfermedad precisa de un control metabólico óseo, un tratamiento ortopédico (durante su crecimiento), un equipo de fisioterapia y un tratamiento rehabilitador.

Dra. Ana Garcia

Especialista en Medicina de Familia

Médico consultor de Teladoc Health

2020-07-09T06:50:58+02:008 julio, 2020|

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