Genética

Genética2020-02-24T16:54:06+01:00

Los genes son responsables de muchas características de los bebes, desde su color de pelo y ojos a ciertas enfermedades hereditarias debidas a alteraciones en sus cromosomas. En esta sección hacemos un repaso a algunas de las más comunes y exponemos lo que la ciencia ha descubierto de ellas hasta el momento.

Cistinosis

La cistinosis es una enfermedad poco habitual que se caracteriza por la acumulación de la cistina en diversos tejidos (riñones, retina, tiroides), lo cual conduce a su progresivo deterioro. La cistina es un dímero formado por dos unidades de cisteína, uno de los aminoácidos que forman parte de muchas proteínas. ...

25 septiembre, 2017|

Síndrome de Stickler

La artrooftalmopatía progresiva hereditaria o síndrome de Stickler, denominado así en honor al doctor Gunnar Stickler, quien lo describió por primera vez en 1960, es una enfermedad genética hereditaria que afecta principalmente al colágeno, la proteína que forma el tejido conectivo de nuestro cuerpo. El tejido conectivo cumple una función ...

13 marzo, 2017|

Albinismo

¿Qué es? Es una enfermedad genética que se caracteriza por la ausencia o disminución  (hipopigmentación) de pigmentación en la piel, los ojos y el pelo. Es un síndrome poco frecuente, afecta a 1 de cada 20.000 personas. Afecta a todas las  razas por igual y es no existen diferencias entre ...

3 noviembre, 2016|

Síndrome de Down

El Síndrome de Down es una alteración genética en el cromosoma 21 que se produce en el momento de la concepción.

3 noviembre, 2016|

Fibrosis quística

¿Qué es la fibrosis quística? Es una alteración genética que afecta a varias partes del organismo que producen secreciones, dando lugar a un aumento del espesor de las mismas y causando la obstrucción de los canales que las transportan. El estancamiento de estos líquidos tan espesos propicia las infecciones e ...

3 noviembre, 2016|

Síndrome del X frágil

¿Qué es? El síndrome de X frágil es una enfermedad genética y está ligada, como su nombre dice, a una mutación en el  cromosoma X. Afecta a  niños y a niñas, pero es más grave  y frecuente en los niños. Las niñas pueden estar afectadas por el síndrome o ser ...

3 noviembre, 2016|

Síndrome de Rubinstein-Taybi

El síndrome de Rubinstein-Taybi es una enfermedad genética de las consideradas enfermedades raras, aquellas que afectan a menos de 5 personas por cada 10.000 habitantes. Este síndrome fue descrito por primera vez en 1963 por los doctores estadounidenses Jack Herbert Rubinstein y Hooshang Taybi. Se le dedica un día mundial ...

3 noviembre, 2016|

Síndrome de Alport

¿Qué es? El síndrome de Alport es una enfermedad hereditaria que se caracteriza por afectar a los riñones, la vista y el oído, produciendo alteraciones en todos estos sistemas. Se trata de una enfermedad que afecta a 1 de cada 50.000 personas. La enfermedad puede presentar tres tipos de patrón ...

3 noviembre, 2016|

Síndrome de Klinefelter

¿Qué es? El síndrome de Klinefelter es una anomalía genética donde los varones presentan un cromosoma X de más, por lo que su dotación genética sería XXY.   Aproximadamente 1 de cada 1.000 niños nacidos vivos presentan la variación XXY, pero muchos de ellos no desarrollan el síndrome. Cuando el ...

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El Síndrome de Down es una alteración genética en el cromosoma 21 que se produce en el momento de la concepción.

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