Genética

Genética2020-10-05T11:48:10+02:00

Los genes son responsables de muchas características de los bebes, desde su color de pelo y ojos a ciertas enfermedades hereditarias debidas a alteraciones en sus cromosomas. En esta sección hacemos un repaso a algunas de las más comunes y exponemos lo que la ciencia ha descubierto de ellas hasta el momento.

Síndrome de Down

3 minutos | El Síndrome de Down es una alteración genética en el cromosoma 21 que se produce en el momento de la concepción.

Síndrome del X frágil

2 minutos | El síndrome de X frágil es una enfermedad genética y está ligada a una mutación en el cromosoma X. Es más grave y frecuente en niños que en niñas.

Síndrome de Prader-Willi

3 minutos | El síndrome de Prader-Willi se produce por la alteración de un cromosoma paternos que da lugar a una serie de características como obesidad, apetito desmesurados o falta de desarrollo sexual, entre otros síntomas. Es un síndrome genético, pero no hereditario.

6 octubre, 2020|

¿Qué es la Fenilcetonuria?

3 minutos | La Fenilcetonuria es una enfermedad metabólica congénita que puede desencadenar síntomas muy variados como déficit de motricidad y mental, hiperactividad, alteración de la conducta... ¡Una dieta estricta puede ofrecer una normalidad aceptable a quienes la padecen!

22 agosto, 2020|

TRISOMÍA 18

4 minutos | Los seres humanos tenemos 46 cromosomas, cuando hay un exceso de un cromosoma de más en la pareja de cromosomas 18, se llama trisomía 18 y se conoce como el síndrome de polimalformativo. ¿Qué implica tener este síndrome?

30 julio, 2020|

¿Qué es la Acondroplasia?

3 minutos | La Acondroplasia es una enfermedad genetica de tipo displasia ósea que se caracteriza por presencia de enanismo. No tiene cura pero sí tratamiento que está encaminado a paliar las dificultades de quiénes la sufren.

24 julio, 2020|

Enfermedad de Dent

3 minutos | La enfermedad de Dent es una enfermedad que afecta más a hombres. Se trata de una enfermedad rara producida por una mutación en el cromosoma X que produce fallo renal.

12 junio, 2020|

Cistinosis

La cistinosis es una enfermedad poco habitual que se caracteriza por la acumulación de la cistina en diversos tejidos (riñones, retina, tiroides), lo cual conduce a su progresivo deterioro. La cistina es un dímero formado por dos unidades de cisteína, uno de los aminoácidos que forman parte de muchas proteínas. ...

25 septiembre, 2017|

Síndrome de Stickler

La artrooftalmopatía progresiva hereditaria o síndrome de Stickler, denominado así en honor al doctor Gunnar Stickler, quien lo describió por primera vez en 1960, es una enfermedad genética hereditaria que afecta principalmente al colágeno, la proteína que forma el tejido conectivo de nuestro cuerpo. El tejido conectivo cumple una función ...

13 marzo, 2017|

Albinismo

¿Qué es? Es una enfermedad genética que se caracteriza por la ausencia o disminución  (hipopigmentación) de pigmentación en la piel, los ojos y el pelo. Es un síndrome poco frecuente, afecta a 1 de cada 20.000 personas. Afecta a todas las  razas por igual y es no existen diferencias entre ...

3 noviembre, 2016|

Síndrome de Down

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