Genética

Genética2021-06-02T09:21:33+02:00

Los genes son responsables de muchas características de los bebes, desde su color de pelo y ojos a ciertas enfermedades hereditarias debidas a alteraciones en sus cromosomas. En esta sección hacemos un repaso a algunas de las más comunes y exponemos lo que la ciencia ha descubierto de ellas hasta el momento.

¿Qué es el Síndrome de Down?

3 Min de lectura | El Síndrome de Down es una alteración genética en el cromosoma 21 que se produce en el momento de la concepción.

26 febrero, 2021|

Síndrome de Prader-Willi

3 Min de lectura | El síndrome de Prader-Willi se produce por la alteración de un cromosoma paternos que da lugar a una serie de características como obesidad, apetito desmesurados o falta de desarrollo sexual, entre otros síntomas. Es un síndrome genético, pero no hereditario.

6 octubre, 2020|

¿Qué es la Fenilcetonuria?

3 Min de lectura | La Fenilcetonuria es una enfermedad metabólica congénita que puede desencadenar síntomas muy variados como déficit de motricidad y mental, hiperactividad, alteración de la conducta... ¡Una dieta estricta puede ofrecer una normalidad aceptable a quienes la padecen!

22 agosto, 2020|

TRISOMÍA 18

4 Min de lectura | Los seres humanos tenemos 46 cromosomas, cuando hay un exceso de un cromosoma de más en la pareja de cromosomas 18, se llama trisomía 18 y se conoce como el síndrome de polimalformativo. ¿Qué implica tener este síndrome?

30 julio, 2020|

¿Qué es la Acondroplasia?

3 Min de lectura | La Acondroplasia es una enfermedad genetica de tipo displasia ósea que se caracteriza por presencia de enanismo. No tiene cura pero sí tratamiento que está encaminado a paliar las dificultades de quiénes la sufren.

24 julio, 2020|

Enfermedad de Dent

3 Min de lectura | La enfermedad de Dent es una enfermedad que afecta más a hombres. Se trata de una enfermedad rara producida por una mutación en el cromosoma X que produce fallo renal.

12 junio, 2020|

Cistinosis

La cistinosis es una enfermedad poco habitual que se caracteriza por la acumulación de la cistina en diversos tejidos (riñones, retina, tiroides), lo cual conduce a su progresivo deterioro. La cistina es un dímero formado por dos unidades de cisteína, uno de los aminoácidos que forman parte de muchas proteínas. ...

25 septiembre, 2017|

Síndrome de Stickler

La artrooftalmopatía progresiva hereditaria o síndrome de Stickler, denominado así en honor al doctor Gunnar Stickler, quien lo describió por primera vez en 1960, es una enfermedad genética hereditaria que afecta principalmente al colágeno, la proteína que forma el tejido conectivo de nuestro cuerpo. El tejido conectivo cumple una función ...

13 marzo, 2017|

Albinismo

3 Min de lectura | Es una enfermedad genética que se caracteriza por la ausencia o disminución (hipopigmentación) de pigmentación en la piel, los ojos y el pelo.

3 noviembre, 2016|

¿Qué es el Síndrome de Down?

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Síndrome de Prader-Willi

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¿Qué es la Fenilcetonuria?

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TRISOMÍA 18

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¿Qué es la Acondroplasia?

3 Min de lectura | La Acondroplasia es una enfermedad genetica de tipo displasia ósea que se caracteriza por presencia de enanismo. No tiene cura pero sí tratamiento que está encaminado a paliar las dificultades de quiénes la sufren.

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Cistinosis

La cistinosis es una enfermedad poco habitual que se caracteriza por la acumulación de la cistina en diversos tejidos (riñones, retina, tiroides), lo cual conduce a su progresivo deterioro. La cistina es un dímero formado por dos unidades de cisteína, uno de los aminoácidos que forman parte de muchas proteínas. ...

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Síndrome de Stickler

La artrooftalmopatía progresiva hereditaria o síndrome de Stickler, denominado así en honor al doctor Gunnar Stickler, quien lo describió por primera vez en 1960, es una enfermedad genética hereditaria que afecta principalmente al colágeno, la proteína que forma el tejido conectivo de nuestro cuerpo. El tejido conectivo cumple una función ...

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3 noviembre, 2016|

Fibrosis quística

¿Qué es la fibrosis quística? Es una alteración genética que afecta a varias partes del organismo que producen secreciones, dando lugar a un aumento del espesor de las mismas y causando la obstrucción de los canales que las transportan. El estancamiento de estos líquidos tan espesos propicia las infecciones e ...

3 noviembre, 2016|

Síndrome del X frágil

2 Min de lectura | El síndrome de X frágil es una enfermedad genética y está ligada a una mutación en el cromosoma X. Es más grave y frecuente en niños que en niñas.

3 noviembre, 2016|

Síndrome de Rubinstein-Taybi

El síndrome de Rubinstein-Taybi es una enfermedad genética de las consideradas enfermedades raras, aquellas que afectan a menos de 5 personas por cada 10.000 habitantes. Este síndrome fue descrito por primera vez en 1963 por los doctores estadounidenses Jack Herbert Rubinstein y Hooshang Taybi. Se le dedica un día mundial ...

3 noviembre, 2016|

Síndrome de Alport

¿Qué es? El síndrome de Alport es una enfermedad hereditaria que se caracteriza por afectar a los riñones, la vista y el oído, produciendo alteraciones en todos estos sistemas. Se trata de una enfermedad que afecta a 1 de cada 50.000 personas. La enfermedad puede presentar tres tipos de patrón ...

3 noviembre, 2016|

Síndrome de Klinefelter

¿Qué es? El síndrome de Klinefelter es una anomalía genética donde los varones presentan un cromosoma X de más, por lo que su dotación genética sería XXY.   Aproximadamente 1 de cada 1.000 niños nacidos vivos presentan la variación XXY, pero muchos de ellos no desarrollan el síndrome. Cuando el ...

3 noviembre, 2016|

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3 Min de lectura | En la valoración geriátrica un eje fundamental es la valoración social, ya que, todas las personas están inmersas en una red de relaciones sociales.

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