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Genética

Genética2018-05-31T07:33:10+00:00

Cistinosis

La cistinosis es una enfermedad poco habitual que se caracteriza por la acumulación de la cistina en diversos tejidos (riñones, retina, tiroides), lo cual conduce a su progresivo deterioro. La cistina es un dímero formado por dos unidades de cisteína, uno de los aminoácidos que forman parte de muchas proteínas. ...

25 septiembre, 2017|

Síndrome de Stickler

La artrooftalmopatía progresiva hereditaria o síndrome de Stickler, denominado así en honor al doctor Gunnar Stickler, quien lo describió por primera vez en 1960, es una enfermedad genética hereditaria que afecta principalmente al colágeno, la proteína que forma el tejido conectivo de nuestro cuerpo. El tejido conectivo cumple una función ...

13 marzo, 2017|

Albinismo

¿Qué es? Es una enfermedad genética que se caracteriza por la ausencia o disminución  (hipopigmentación) de pigmentación en la piel, los ojos y el pelo. Es un síndrome poco frecuente, afecta a 1 de cada 20.000 personas. Afecta a todas las  razas por igual y es no existen diferencias entre ...

3 noviembre, 2016|

Síndrome de Down

¿Qué es? El síndrome de Down es una alteración genética producida por la presencia de 3 cromosomas 21, cuando lo normal, es que existan dos. Causa Es la principal causa de discapacidad intelectual y la alteración genética más frecuente. Afecta a 1 de cada 700 embarazos. Es más frecuente cuando ...

3 noviembre, 2016|

Fibrosis quística

¿Qué es la fibrosis quística? Es una alteración genética que afecta a varias partes del organismo que producen secreciones, dando lugar a un aumento del espesor de las mismas y causando la obstrucción de los canales que las transportan. El estancamiento de estos líquidos tan espesos propicia las infecciones e ...

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