TRISOMÍA 18

4 minutos | Los seres humanos tenemos 46 cromosomas, cuando hay un exceso de un cromosoma de más en la pareja de cromosomas 18, se llama trisomía 18 y se conoce como el síndrome de polimalformativo. ¿Qué implica tener este síndrome?

Prácticamente todas las células del organismo humano tienen 46 cromosomas y forman 23 pares: 22 y 1 par de cromosomas sexuales: 46 XX para la mujer y 46 XY para el varón. Cada par consta de un cromosoma procedente del padre y otro de la madre.

El número normal de cromosomas de una célula puede alterarse por defecto o por exceso. La trisomía 18 correspondería a un exceso de un cromosoma de más (en parte o en su totalidad) en la pareja de cromosomas 18. Su representación sería:

  • Si es varón 47 XY, +18
  • Si es mujer 47 XX, + 18

El cuadro clínico de la “trisomía 18” o síndrome polimalformativo fue descrito por Edwards en el año 1960, de ahí que también se denomine síndrome de Edwards y también Trisomía E.

Su diagnóstico se confirma con la realización de un cariotipo, donde se aprecian 3 cromosomas 18 (en vez de dos) y su sintomatología suele ser bastante característica:

  • Bajo peso al nacer.
  • Hipotonía muscular inicial (flaccidez muscular) que evoluciona a hipertonía (rigidez muscular).
  • Retraso mental y pondoestatural pre y postnatal (más del 50% de los casos): peso medio al nacimiento: 2.340g.
  • Nacimiento postérmino.
  • Cuadro malformativo característico

Malformación del síndrome polimalformativo

Cabeza

La boca es pequeña con paladar estrecho, presentando con frecuencia fisuras labiales y palatinas, así como micrognatia (mandíbula pequeña y retraída) y cuello corto. Además, existen otras malformaciones como:

  • Microcefalia (cabeza pequeña)
  • Occipucio (parte posterior prominente)
  • Orejas displásicas y de implantación baja
  • Nariz pequeña
  • Microoftalmía (ojos pequeños)
  • Otras anomalías oculares (catarata, opacidad corneal, coloboma de iris, anoftalmía o ausencia de ojo,etc).

Extremidades

Contracturas articulares y malformaciones de extremidades llegando incluso a la focomelia o ausencia de elementos óseos y musculares en el miembro superior o inferior, quedando reducido a un muñón o prominencia que se implanta a nivel del hombro o de la cintura y que asemeja las aletas de la foca.

  • En las manos los dedos tienen una posición característica con el índice y el meñique situados sobre el medio y el anular, respectivamente.
  • En los pies se presenta la característica deformidad de “pie en mecedora” con el talón prominente y la región plantar convexa.
  • Las uñas son hipoplásicas (escasamente desarrolladas)
  • Displasia de caderas

Tronco y abdomen

  • Esternón corto
  • Mamilas hipoplásicas
  • Hernia umbilical y/o inguinal
  • Espacio intermamilar aumentado
  • Onfalocele…

Vísceras

  • Cardíacas (cardiopatía congénita presente en 90%, comunicación interventricular con afectación valvular múltiple, conducto arterioso persistente, estenosis pulmonar, coartación de aorta, transposición de grandes arterias, tetralogía de Fallot, arteria coronaria anómala).
  • Renales (riñón en herradura, ectopia renal, hidronefrosis, duplicidad ureteral, riñón poliquístico)
  • Digestivas (divertículo de Meckel, páncreas ectópico, fijación incompleta del colon, ano anterior…)
  • Genitales (criptorquidia o descenso incompleto de uno o ambos testículos a la bolsa escrotal, hipoplasia de labios mayores con clítoris prominente, malformaciones uterinas, hipospaorificio uretral en posición anómala, escroto bífido, etc).

Trisomia 18: Bebé controlado un estetoscopio

¿Con que frecuencia se produce la Trisomía 18?

La incidencia media para el síndrome de Edwards es de 1 /6000- 8000 recién nacidos vivos. El 95-96% de casos corresponden a una trisomía completa de un cromosoma 18.

Constituye el tercer síndrome cromosómico más frecuente tras el Síndrome de Down (trisomía 21) y el Síndrome de DiGeorge (microdeleción 22q11) y se da en todas las razas y zonas geográficas.  Es más frecuente en madres de edad avanzada, a partir de los 35 años la frecuencia aumenta progresivamente desde 1/2.500 nacidos vivos a los 36 años hasta 1/500 a los 43. Existe un predominio en el sexo femenino, posiblemente relacionado con la menor supervivencia del feto varón.

No se ha identificado una región cromosómica única, crítica, responsable del síndrome, aunque parece que es necesaria la duplicación de dos zonas, 18q12-21 y 18q23 para que se produzca el fenotipo (aspecto físico) típico de síndrome de Edwards, con una zona, 18q12.3-q21.1 con fuerte influencia en el retraso mental.

Tratamiento y pronóstico

No hay tratamiento disponible en la actualidad.  La prevención sólo cuenta por ahora con el diagnóstico prenatal.

La supervivencia es corta (75% de los casos fallecen antes de los 3 meses de vida) debido al conjunto de malformaciones viscerales graves padecidas.

Las causas principales de fallecimiento suelen ser: cardiopatía congénita, apneas (pausas respiratorias) y neumonía. Muchos de los fallecimientos se relacionan con complicaciones secundarias a una hipertensión pulmonar severa.

Lo que debes saber…

  • Constituye el tercer síndrome cromosómico más frecuente tras el Síndrome de Down (trisomía 21) y el Síndrome de DiGeorge (microdeleción 22q11).
  • No hay tratamiento disponible en la actualidad.  La prevención sólo cuenta por ahora con el diagnóstico prenatal.
  • La supervivencia, desafortunadamente, es corta (75% de los casos fallecen antes de los 3 meses de vida) debido al conjunto de malformaciones viscerales graves padecidas.

 

Dra. Gemma Cardona

Médico consultor de Teladoc Health

2020-07-29T12:51:56+02:0030 julio, 2020|

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