Síndrome de Down

Síndrome de Down

¿Qué es? El síndrome de Down es una alteración genética producida por la presencia de 3 cromosomas 21, cuando lo normal, es que existan dos. Causa Es la principal causa de discapacidad intelectual y la alteración genética más frecuente. Afecta […]

¿Qué es?

El síndrome de Down es una alteración genética producida por la presencia de 3 cromosomas 21, cuando lo normal, es que existan dos.

Causa

Salud Bebé. Genética. Síndrome de DownEs la principal causa de discapacidad intelectual y la alteración genética más frecuente. Afecta a 1 de cada 700 embarazos. Es más frecuente cuando la madre supera los 35 años de edad. A las mujeres embarazadas se les practican estudios específicos durante el primer trimestre del embarazo para detectar el riesgo de tener un niño con síndrome de Down.

 

Todas las células humanas tienen 46 cromosomas ordenados en 23 pares. Uno de estos pares determina el sexo del individuo y los otros 22 se denominan autosomas, numerados del 1 al 22.

 

El óvulo y el espermatozoide contienen, cada uno de ellos, solo 23 cromosomas (un cromosoma de cada una de las 23 parejas), de tal forma que al unirse producen una nueva célula con la misma carga genética que cualquier otra célula humana, es decir, 46 cromosomas divididos en 23 pares. Durante este proceso es cuando ocurren la mayoría de las alteraciones que dan lugar al síndrome de Down.

 

Existen tres tipos de alteraciones cromosómicas que pueden causar el síndrome de Down:

 

  • Trisomía 21: es el tipo más frecuente y se caracteriza por la presencia de tres cromosomas 21.
  • Translocación cromosómica: es muy poco frecuente. Un fragmento extra de cromosoma 21 se une a la pareja 14 de cromosomas.
  • Mosaicismo: en el mismo individuo hay células con la trisomía 21 y otras son normales.

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2018-06-10T18:24:17+00:003 noviembre, 2016|

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