Qué es el hipertelorismo

Dra. Gemma Cardona

Especialista en Pediatría de MAPFRE

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¿Qué es el hipertelorismo?

El hipertelorismo, o hipertelorismo ocular, confiere a la cara una apariencia característica, con los ojos y las pupilas más separados de lo normal. Por lo general, es de causa congénita y aparece debido a una formación excesiva de tejido óseo en las paredes internas de las órbitas mientras se detiene el desarrollo del hueso esfenoide craneal. En definitiva, en el hipertelorismo ocular todas las estructuras de la cavidad de los ojos se desplazan hacia los bordes de la cara.

No se debe confundir el hipertelorismo con el telecanto. Éste es también una malformación congénita que se caracteriza por un aumento del espacio entre ambos ojos, pero con una distancia entre las pupilas normal que se debe al exceso de tejidos blandos frontonasales.

El signo contrario al hipertelorismo sería el hipotelorismo ocular. Éste representa una distancia disminuida entre las órbitas oculares. Su grado extremo da lugar a la ciclopía o fusión de ambos ojos en uno.

¿Cómo se manifiesta?

 El hipertelorismo es una malformación que puede manifestarse aislada o bien puede asociarse a fenómenos como la craneosinostosis (fusión precoz de los huesos craneales), las fisuras craneofaciales y el meningocele o encefalocele (malformaciones) por lo que es un signo que puede estar presente en numerosos síndromes dismórficos. Es habitual que los pacientes que lo padecen asocien estrabismo ocular o ambliopía (ojo vago).  Algunos de estos síndromes son los siguientes:

• Síndrome de Alagille: enfermedad genética debida a la existencia de una mutación en el cromosoma 20, en la que se afectan principalmente el hígado (conductos biliares malformados y estrechos) y el corazón. Presentan alteraciones faciales como frente ancha, mentón puntiagudo e hipertelorismo, entre otros defectos.
• Síndrome de Crouzon: en este síndrome (con afectación del cromosoma 10), las órbitas son muy superficiales como resultado de la detención del crecimiento de los huesos maxilar y cigomático. Esto da lugar a una nariz “en pico de loro”, una proptosis ocular o exoftalmía (exteriorización excesiva de los ojos), estrabismo, adelgazamiento del nervio óptico e hipertelorismo. En estos casos el retraso mental es infrecuente.
• Síndrome de “Cri du Chat”: alteración del 5 que se caracteriza por un llanto en el paciente que se asemeja al maullido de un gato, microcefalia (cráneo pequeño), discapacidad intelectual y anomalías faciales.
• Síndrome de Leopard: defecto genético situado en el cromosoma 12. Las principales manifestaciones clínicas del síndrome son: manchas cutáneas, anomalías de conducción eléctrica cardíaca, estrechamiento de la arteria pulmonar, defectos malformativos en los genitales, retraso del crecimiento y sordera.
• Síndrome de Apert: es un síndrome que se caracteriza por el cierre precoz de las suturas craneales, dedos de manos y pies fusionados y alteraciones de la línea media facial, entre las que se encuentra el hipertelorismo. Pueden asociar coeficiente intelectual bajo o normal. Se debe a una mutación en el cromosoma 10.
• Síndrome de DiGeorge: es una anomalía congénita no hereditaria a causa de la pérdida de una pequeña parte del cromosoma 22, que se caracteriza por presentar una inmunodeficiencia por escaso desarrollo del timo, hipoparatiroidismo, baja implantación de pabellones auriculares, mandíbula pequeña y retraída, hipertelorismo, etc.

Entre otros muchos ejemplos…

Diagnóstico y tratamiento

 Además de la simple observación clínica del signo en la exploración física del paciente, se estudia de manera óptima mediante la realización de un TC (escáner) tridimensional, midiendo la distancia entre las dos paredes internas o mediales de la órbita.
El hipertelorismo se trata únicamente mediante la cirugía.

¿Qué estudia la dismorfología?

 En la especialidad de la Pediatría, la dismorfología es un área de estudio de especial interés, debido a que las malformaciones congénitas y muchas deformidades están presentes ya en el momento del nacimiento o en la primera infancia.

Las malformaciones y deformaciones de la cara en muchas ocasiones originan un aspecto craneofacial característico reconocible, que ayuda a poder establecer un diagnóstico precoz. Y eso tendrá relevancia porque es importante poder informar a los padres sobre el riesgo de recurrencia en los nuevos embarazos en aquellos casos de malformaciones asociadas a síndromes hereditarios concretos.

Lo que debes saber…

• El hipertelorismo se define como la separación excesiva entre dos órganos pares del cuerpo. En la práctica, este concepto se utiliza habitualmente para definir el aumento anormal de la distancia entre las órbitas oculares.
• En el hipertelorismo todas las estructuras de la cavidad orbitaria se desplazan hacia los bordes de la cara.
• El tratamiento sería quirúrgico y se prevé complicado.