////¿Qué es la Fenilcetonuria?

¿Qué es la Fenilcetonuria?

3 minutos | La Fenilcetonuria es una enfermedad metabólica congénita que puede desencadenar síntomas muy variados como déficit de motricidad y mental, hiperactividad, alteración de la conducta… ¡Una dieta estricta puede ofrecer una normalidad aceptable a quienes la padecen!

La fenilcetonuria también se conoce con el nombre de PKU. Los bebés que la padecen carecen de la enzima que estimula la transformación de la fenilalanina en tirosina.

Es una enfermedad metabólica congénita ocasionada por la mutación de un gen que codifica la enzima llamada fenilalanina hidroxilasa. Se trata de una enfermedad hereditaria con un patrón autosómico recesivo, es decir, de padres a hijos, pero el recién nacido sólo nace afectado si ambos progenitores aportan una copia defectuosa del gen. Si sólo uno de los padres tiene el gen no hay riesgo de que el hijo padezca la enfermedad, pero puede ser portador.

Por su relevancia es una enfermedad cribada al nacer mediante el Test del Talón que consiste en una punción en el talón del bebé que permite la detección precoz de diferentes enfermedades metabólicas.

¿Dónde encontramos la fenilalanina y tirosina?

La fenilalanina es un aminoácido esencial que se encuentra en los alimentos ricos en proteínas tanto de origen animal (carnes rojas, pescado, huevos y productos lácteos) como de origen vegetal (espárragos, garbanzos, lentejas, cacahuetes, soja y dulces). Pero también se encuentra en muchos fármacos psicoactivos.

La tirosina es un aminoácido no esencial. Se sintetiza a partir de la fenilalanina gracias a la enzima fenilalanina hidroxilasa. La tirosina es precursora de las hormonas tiroideas, de las catecolaminas (la adrenalina, la dopamina, la noradrenalina) y de la melanina.

Durante el embarazo

Las mujeres que tienen fenilcetonuria durante el embarazo deben seguir la dieta especial. La elevación de los niveles de fenilalanina puede ocasionar daños fetales como:

    • Bajo peso al nacer
    • Anomalías faciales
    • Microcefalia
    • Incapacidad intelectual
    • Problemas de adaptación y desarrollo
    • Convulsiones
    • Daño cerebral irreversible

Síntomas de la Fenilcetonuria

El bebé que nace con este déficit enzimático empezará a acumular fenilalanina en el momento en que inicie la ingesta láctea, lo cual provoca toxicidad en el sistema nervioso central. Los primeros síntomas suelen manifestarse hacia los 3 a 5 meses con:

    • Déficit de motricidad y mental que evoluciona hacia una dificultad en la adquisición de habilidades.
    • Retraso del crecimiento
    • Microcefalia
    • Olor especial en la piel, orina o el aliento
    • Convulsiones y problemas neurológicos
    • Erupciones cutáneas
    • Piel clara y ojos azules (la fenilalanina no puede transformarse en melanina, responsable del color de la piel y del cabello)
    • Hiperactividad
    • Discapacidad intelectual
    • Alteraciones conductuales, emocionales y sociales o trastornos psiquiátricos.

¿Existe un tratamiento?

Si se confirma la enfermedad el bebé deberá iniciar una dieta estricta para evitar que se acumule la fenilalanina. Conforme se van incorporando alimentos sólidos, como frutas, purés de verduras o cereales, se convierte en una dieta prácticamente vegetariana.

Alimentos a evitar:

    • Carnes de cualquier tipo
    • Aves
    • Pescado
    • Huevos, leche y aspartamo

Alimentos permitidos

    • Azúcar
    • Aceites y mantequilla
    • Frutas y vegetales
    • Cereales (moderadamente)
    • Caldo de carne y legumbres (moderadamente)

Siguiendo estrictamente estas recomendaciones nutricionales y aportando aminoácidos externos (por supuesto sin fenilalanina) se puede conseguir una normalidad aceptable.

Lo que debes saber…

  • Los primeros síntomas suelen manifestarse hacia los 3 a 5 meses con un déficit de motricidad y mental que evoluciona hacia una dificultad en la adquisición de habilidades.
  • Si se confirma la enfermedad el bebé deberá iniciar una dieta estricta para evitar que se acumule la fenilalanina.
  • Siguiendo estrictamente unas recomendaciones nutricionales y aportando aminoácidos externos se puede conseguir una normalidad aceptable.

Dra. Ana García
Especialista en Medicina de Familia
Médico consultor de Teladoc Health

2020-09-11T08:20:10+01:0019 agosto, 2020|

Deja un comentario

Información básica sobre Protección de Datos:
En MAPFRE ESPAÑA, S.A. DE SEGUROS Y REASEGUROS, como responsable del tratamiento, utilizaremos la información que nos facilite para la gestión de su actividad como usuario de este sitio web, así como atender y responder tanto a las solicitudes de información como las sugerencias, consultas y comentarios que realice a través de los distintos formularios. Dicho tratamiento lo haremos en base al consentimiento que nos ha otorgado. Asimismo, le informamos que, en su caso, podremos comunicar sus datos a otras empresas del Grupo MAPFRE y terceros con los que exista un convenio de colaboración o una relación de prestación de servicios. Por último, le informamos que puede ejercer sus derechos de acceso, rectificación, oposición, supresión, limitación y portabilidad, como se explica en la información adicional que hemos puesto a su disposición en nuestra Política de Privacidad y Cookies.