5 Min de lectura | El síndrome de Noonan es una enfermedad genética que se caracteriza por unos  rasgos faciales típicos, talla baja y problemas cardíacos. Actualmente no hay tratamiento

La genética de Noonan es de herencia autosómica dominante; eso significa que si uno de los progenitores lleva el gen que lo transmite los hijos tienen un 50% de probabilidades de padecer la enfermedad. Entre el 30 y 75% de los afectados tiene familiares con el síndrome. Se estima una incidencia de 1 por cada 1.000 a 2.500 recién nacidos con igual prevalencia entre hombres y mujeres.

Historia de la enfermedad

En 1963, Jacqueline Anne Noonan, pediatra y cardióloga estadounidense, describió varios casos de niños con rasgos faciales característicos y de talla baja. En 1994, el genetista clínico Jamieson definió alteraciones en el cromosoma 12 que compartían todos ellos.

Es en el 2001 cuando se identifican alteraciones a nivel molecular, con mutaciones en el gen PTPN11 que altera el funcionamiento de la proteína tirosinfosfatasa.

Cómo se manifiesta

Los signos más importantes del síndrome de Noonan son:

  • Retraso en el crecimiento y talla baja.
  • Los bebés con SN al nacer tienen peso y talla normal o bajo.
  • En muchas ocasiones el pequeño presenta dificultad para la succión y rechaza algunos alimentos por su textura. Crecen lenta pero progresivamente, haciéndose muy evidente en la adolescencia donde no desarrollan el pico de crecimiento puberal.
  • La edad ósea está retrasada y eso implica que pueden tener crecimiento hasta los 20 años.
  • En la edad adulta la talla media alcanzada es de 170 cm en hombres y de 153 cm en mujeres.
  • Problemas de corazón (cardiopatías) en el 50-80% de los casos. Suele haber soplo asociado. Las alteraciones más frecuentes son las siguientes:
    • Alteraciones en la válvula pulmonar del corazón. Esta se estrecha dificultando la circulación correcta de la sangre hacía los pulmones (estenosis pulmonar 50-70% de los casos).
    • Engrosamiento muscular de los ventrículos del corazón que expulsan la sangre conocido como miocardiopatía hipertrófica. Con una frecuencia del 20-30% de los casos.
    • Alrededor del 60% tiene el electrocardiograma alterado, aunque aparentemente el corazón sea normal.

Casi la totalidad los afectados tienen unos rasgos faciales muy característicos que se van suavizando con la edad. Los más característicos son:

  • Aumento en la distancia que separa los ojos (Hipertelorismo)
  • Aparición de un pliegue de piel en la parte interna del ojo (epicantus) que recuerda un aspecto oriental.
  • Ojos inclinados estando más alta la parte interna.
  • Cuello corto y ancho.
  • Orejas más bajas de lo habitual, inclinadas hacia detrás y nariz ancha.
  • Crecimiento del pelo desde la zona alta de las cervicales.
  • Pecho en forma de paloma”: El pecho está abultado en la zona superior (Pectus carinatum) y excavado, hacía dentro, en la zona inferior (Pectus excavatum). Esta deformidad hace que el pecho parezca el de un ave, motivo por el cual esta afección a veces se conoce como «pecho de paloma».
  • Aumento de la distancia entre los pezones (75-95%).
  • Desviaciones en la columna (escoliosis) (15%)

Otras anomalías menos frecuentes:

  • Déficit cognitivo leve. Un 25% de los casos puede tener dificultades en el aprendizaje. Hay retraso motor, maduran más lentamente que aquellos con su edad. Las terapias de apoyo a lo largo de su infancia mejoran su evolución.
  • Trastornos de coagulación: hasta un 55% de los pacientes tienen mayor tendencia al sangrado. Puede haber alteraciones de la coagulación en un 33% de los casos, con déficit de factores de la coagulación (VIII, XI y XII), plaquetas bajas y/o defectuosas.
  • Trastornos en el sistema linfático. Se puede apreciar inflamación o deformidad en algunas partes del cuerpo porque se acumula la linfa. Un fluido transparente del cuerpo que en este síndrome no circula bien.
  • Anomalías auditivas. Es frecuente la pérdida auditiva por otitis medias recurrentes (15- 40%)
  • Los testículos se encuentran con frecuencia a nivel de abdomen, porque durante la gestación o embarazo no han descendido a la bolsa escrotal. Este trastorno, denominado criptorquidia, es frecuente en los hombres (77%), pudiendo provocar baja fertilidad en su madurez. La fertilidad en mujeres es normal.
  • Hígado-bazo más grande de lo habitual.
  • A nivel digestivo: el estreñimiento, reflujo gastro-esofágico, vómitos de repetición también son frecuentes.
  • Dolores articulares de origen desconocido.

Síndrome de Noonan: código de barras en laboratorio del síndrome de Noonan

Diagnóstico

Durante muchos años, el diagnóstico del síndrome de Noonan ha sido puramente clínico, basado en los signos y síntomas hasta la aparición de las pruebas genéticas.

Actualmente hay pruebas de diagnóstico molecular usadas para detectar este síndrome en forma de test genómicos o estudiando el genoma completo. Puede realizarse estudio molecular de PTPN11 en caso de alta sospecha clínica a partir de la biopsia de vellosidad corial o amniocentesis. ​

El momento óptimo para la determinación del riesgo genético y la discusión de la disponibilidad de las pruebas prenatales es antes del embarazo.

Durante el embarazo podemos sospechar de este síndrome ante un exceso de líquido amniótico en la barriga de la mamá (polihidramnios), derrame pleural, o una tumoración de linfa conocida como higroma quístico en el feto.

En ocasiones, el síndrome de Noonan se diagnostica cuando la persona es ya adulta, después de tener un hijo con una afección más obvia porque las manifestaciones de la enfermedad pueden ir desde ser leves a más intensas.

Tratamiento

No hay un tratamiento específico. Estos pacientes necesitan de la intervención de diversos especialistas (cardiología, endocrinología, genética, etc.) y un seguimiento por el pediatra o su médico de familia.

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La hormona del crecimiento se ha utilizado con éxito en algunas personas con este síndrome para mejorar la estatura, el tono muscular, el área cognitiva, y una mejora física global.

 

Lo que debes saber…

  • Es una enfermedad genética que se caracteriza típicamente por unos rasgos faciales típicos, talla baja y problemas cardíacos.
  • Actualmente hay pruebas de diagnóstico molecular usadas para detectar este síndrome en forma de test genómicos o estudiando el genoma completo.
  • No hay un tratamiento específico. Estos pacientes necesitan de la intervención de diversos especialistas (cardiología, endocrinología, genética, etc.) y un seguimiento por el pediatra o su médico de familia.

 

Dra. Cira Vera

Especialista en Medicina de Familia de Teladoc Health