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Síndrome de Alport

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Síndrome de Alport
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¿Qué es?

El síndrome de Alport es una enfermedad hereditaria que se caracteriza por afectar a los riñones, la vista y el oído, produciendo alteraciones en todos estos sistemas. Se trata de una enfermedad que afecta a 1 de cada 50.000 personas. La enfermedad puede presentar tres tipos de patrón hereditario, siendo la forma que va ligada al cromosoma X la más frecuente, con un 85% de los casos de los síndromes de Alport. En los demás casos la herencia puede ser autosómica recesiva (un 10% de los casos) o, con menor frecuencia, autosómica dominante (un 5% de los pacientes).

¿Cómo se produce?

El síndrome de Alport se caracteriza por presentar una alteración del colágeno tipo IV que afecta a las membranas basales de muchos órganos, principalmente los riñones, el oído, la vista y la piel. Al haber un fallo en la correcta síntesis del colágeno, las membranas resultan alteradas y debilitadas, por lo cual no pueden realizar adecuadamente su función. Esto, a la práctica, se traduce en una insuficiencia renal que a la larga puede ser crónica y terminal; una afectación de las membranas auditivas, con lo cual se produce une hipoacusia o sordera neurosensorial; y una debilidad de algunas capas del globo ocular, lo que favorece la aparición de diversas patologías oftalmológicas.
 
La forma más común del síndrome de Alport es la que va ligada al cromosoma X, de manera que la afectación se da sobre todo en hombres y a edades tempranas. Las mujeres que padecen este trastorno son menos, suelen ser portadoras asintomáticas, dado que prevalece la función del cromosoma X libre de la mutación para el gen que codifica el colágeno IV; en caso de padecer la enfermedad, los síntomas aparecen en edades más avanzadas y con menor severidad. En el caso de los síndromes de Alport de herencia autosómica, sea recesiva o dominante, ambos sexos se ven afectados por igual.

Síntomas

La clínica del síndrome de Alport aparece a edades tempranas, presentando el paciente microhematuria, sangrado en la orina que no se visualiza, que a la larga puede dar lugar a hematuria visible. Asimismo, la afectación de la capacidad de filtrado del riñón hace que se acumulen líquidos y el paciente presente edemas, sobre todo a nivel de las extremidades inferiores y alrededor de los ojos.
 
La afectación del oído provoca que el paciente sufra una hipoacusia bilateral progresiva neurosensorial de alta frecuencia, entre los 2000 y los 8000 Hz, que puede llegar a una sordera total e irreversible. Se da en el 80-90% de los pacientes que sufren el síndrome de Alport y aparece antes de los 40 años de edad.
 
La afectación ocular propia del síndrome de Alport es el llamado lenticono anterior, que consiste en una lesión que hace que el cristalino sobresalga hacia la cámara anterior del ojo por la debilidad del colágeno, hecho que altera la capacidad visual del paciente. Otras afectaciones oculares frecuentes son la megalocórnea, las cataratas y la miopía.

Diagnóstico

El diagnóstico del síndrome de Alport se sospechará ante pacientes con historia familiar del mismo que presenten alteraciones de la función renal así como problemas auditivos y de visión. Existe una serie de criterios para diagnosticarlo, debiendo cumplirse un mínimo de ellos para establecer el diagnóstico.
 
Estos criterios son:
 

  • Antecedentes familiares de hematuria o nefritis
  • Hematuria persistente sin otra causa que la justifique
  • Sordera neurosensorial bilateral
  • Lesiones oculares
  • Insuficiencia renal crónica progresiva o terminal
  • Leiomiomatosis
  • Mutaciones del colágeno u otras alteraciones genéticas o inmunohistoquímicas

Se debe realizar una analítica de sangre y orina que permita valorar la función renal. Asimismo, se realizará una audiometría para valorar el grado de hipoacusia y un estudio oftalmológico completo para valorar la existencia de afectación ocular, como lenticono anterior, megalocórnea o cataratas.
 
El diagnóstico de certeza lo proporcionará la biopsia renal, donde se verán cambios propios en los glomérulos y se podrán realizar pruebas con el tejido que permitan llegar al diagnóstico. Dado que la afectación del colágeno IV también se da en la piel, en ocasiones para el diagnóstico también se puede realizar una biopsia cutánea, menos agresiva que la biopsia renal.

Tratamiento

El tratamiento del síndrome de Alport se basará en el cuidado de sus diferentes aparatos y sistemas afectados. La insuficiencia renal deberá controlarla un nefrólogo, valorando la necesidad del uso de diuréticos, una alimentación adecuada y un buen control de la tensión arterial. En casos avanzados puede ser preciso llegar a la diálisis o incluso al trasplante renal. El trasplante renal es el único tratamiento curativo de la afectación renal para la mayoría de pacientes, pero un 3-4% de los pacientes trasplantados han desarrollado otra afectación renal llamada el síndrome de Goodpasture.
 
La hipoacusia o sordera característica del síndrome de Alport es irreversible, con lo cual la mejor opción terapéutica, según el grado de hipoacusia, serán los audífonos o la educación del paciente en la labiolectura o el lenguaje de signos.
 
Las alteraciones visuales, como las cataratas o el lenticono, pueden corregirse quirúrgicamente si es preciso.

Medicina Preventiva

El síndrome de Alport es un trastorno hereditario, por lo que no existen medidas preventivas para evitarlo. En caso de existir familiares directos diagnosticados del mismo, es importante estar pendientes de los signos y síntomas que puedan presentar los hijos de las personas afectas y hacerles controles rutinarios tanto de la función renal como de la audición y la vista.

 
 
Dr. David Cañadas Bustos

Especialista en Medicina General

Médico consultor de Advance Medical

 

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