Síndrome de Alport

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Síndrome de Alport

¿Qué es? El síndrome de Alport es una enfermedad hereditaria que se caracteriza por afectar a los riñones, la vista y el oído, produciendo alteraciones en todos estos sistemas. Se trata de una enfermedad que afecta a 1 de cada […]

¿Qué es?

El síndrome de Alport es una enfermedad hereditaria que se caracteriza por afectar a los riñones, la vista y el oído, produciendo alteraciones en todos estos sistemas. Se trata de una enfermedad que afecta a 1 de cada 50.000 personas. La enfermedad puede presentar tres tipos de patrón hereditario, siendo la forma que va ligada al cromosoma X la más frecuente, con un 85% de los casos de los síndromes de Alport. En los demás casos la herencia puede ser autosómica recesiva (un 10% de los casos) o, con menor frecuencia, autosómica dominante (un 5% de los pacientes).

¿Cómo se produce?

El síndrome de Alport se caracteriza por presentar una alteración del colágeno tipo IV que afecta a las membranas basales de muchos órganos, principalmente los riñones, el oído, la vista y la piel. Al haber un fallo en la correcta síntesis del colágeno, las membranas resultan alteradas y debilitadas, por lo cual no pueden realizar adecuadamente su función. Esto, a la práctica, se traduce en una insuficiencia renal que a la larga puede ser crónica y terminal; una afectación de las membranas auditivas, con lo cual se produce une hipoacusia o sordera neurosensorial; y una debilidad de algunas capas del globo ocular, lo que favorece la aparición de diversas patologías oftalmológicas.

La forma más común del síndrome de Alport es la que va ligada al cromosoma X, de manera que la afectación se da sobre todo en hombres y a edades tempranas. Las mujeres que padecen este trastorno son menos, suelen ser portadoras asintomáticas, dado que prevalece la función del cromosoma X libre de la mutación para el gen que codifica el colágeno IV; en caso de padecer la enfermedad, los síntomas aparecen en edades más avanzadas y con menor severidad. En el caso de los síndromes de Alport de herencia autosómica, sea recesiva o dominante, ambos sexos se ven afectados por igual.

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2018-06-10T18:26:23+00:003 noviembre, 2016|

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