Síndrome de Angelman

Dra. Marina Ruiz Sánchez

Nº Colegiado 030848288 | Especialista en Medicina Familiar y Comunitaria de Teladoc Health de canalSALUD

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El síndrome de Angelman se describió por primera vez en los años 60 por el doctor Angelman que fue el que le dio el nombre por el que lo conocemos. Se trata de un trastorno neurogenético caracterizado principalmente por unos rasgos dismórficos y una discapacidad intelectual grave. Este trastorno se debe a una mutación en el cromosoma 15 en el momento en el que material genético de la madre y el padre se mezclan, en este caso de forma anómala. Se calcula que la prevalencia mundial del síndrome de Angelman es de 1/10.000 y 1/20.000.

Por qué se caracteriza

• Lo que más caracteriza a este trastorno es que quienes lo padecen suelen reír y sonreír con mucha frecuencia y tener una personalidad en la que destaca la felicidad y la excitabilidad.
• Es un trastorno genético presente desde el nacimiento que se evidencia generalmente en los primeros meses de vida o en ocasiones partir de los tres años cuando aparecen nuevos síntomas. El síndrome de Angelman no es reversible, por lo tanto, no se puede curar, únicamente se puede realizar control de sus síntomas. Pero a pesar de no tener cura pueden tener una expectativa de vida similar al de la población general.
• Los niños que padecen este trastorno en todos los casos tienen un marcado retraso en el desarrollo intelectual y físico, lo que dificulta la adquisición de habilidades en la comunicación verbal teniendo una baja capacidad comunicativa. También tienen una falta de atención, escasa coordinación motriz, y estado aparente de permanente alegría con risas y sonrisas constante y son fácilmente excitables.

Síntomas

• Un síntoma frecuente es el de las crisis convulsivas a partir de los tres años, una vez completado el estudio neurológico se evidencia un electroencefalograma con resultado alterado. Para un buen control de las crisis epilépticas se utilizan fármacos antiepilépticos que precisan controles analíticos para titular la dosis y realizar ajustes en función del número de crisis.
• A estos síntomas se le añade la baja necesidad de sueño y en ocasiones únicamente duermen un máximo de cinco horas por lo que también es necesario ajustar el tratamiento farmacológico para garantizar un mejor descanso nocturno.

Cómo actuar

• Es importante que desde el diagnóstico se inicie un entrenamiento especializado para conseguir el mayor grado de autonomía posible.
• Desde que se evidencian las dificultades motoras se recomienda iniciar fisioterapia, que se alargará hasta la edad adulta y se mantendrá para conservar las capacidades adquiridas.
• Dado que el lenguaje verbal es mínimo es necesario un seguimiento temprano por el equipo de logopedia para iniciar estimulación orofacial, y ayudar a mejorar su comunicación verbal, pero sobre todo la no verbal.
• Existen profesionales como los terapeutas profesionales que se dedican a intentar potenciar su autonomía en todos los aspectos de las actividades básicas de la vida diaria.
• Cualquier tratamiento que se decida será individualizado en cada caso conjuntamente con los padres y el equipo médico.
• Existen grupos de apoyo y las organizaciones de ayuda que pueden ser de utilidad para conectarse con otros pacientes y familias, y proporcionar información muy útil.

Lo que debes saber…

• Lo que más caracteriza a este trastorno es que quienes lo padecen suelen reír y sonreír con mucha frecuencia y tener una personalidad en la que destaca la felicidad y la excitabilidad.
• Los niños que padecen este trastorno en todos los casos tienen un marcado retraso en el desarrollo intelectual y físico.
• Desde que se evidencian las dificultades motoras se recomienda iniciar fisioterapia, que se alargará hasta la edad adulta y se mantendrá para conservar las capacidades adquiridas.
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