Síndrome de Stickler

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Síndrome de Stickler

La artrooftalmopatía progresiva hereditaria o síndrome de Stickler, denominado así en honor al doctor Gunnar Stickler, quien lo describió por primera vez en 1960, es una enfermedad genética hereditaria que afecta principalmente al colágeno, la proteína que forma el tejido […]

La artrooftalmopatía progresiva hereditaria o síndrome de Stickler, denominado así en honor al doctor Gunnar Stickler, quien lo describió por primera vez en 1960, es una enfermedad genética hereditaria que afecta principalmente al colágeno, la proteína que forma el tejido conectivo de nuestro cuerpo.

El tejido conectivo cumple una función de sostén de los diferentes órganos del cuerpo, aportando tanto soporte como elasticidad, en función de las necesidades de cada órgano.

El síndrome de Stickler se caracteriza por la presencia de alteraciones a nivel articular, problemas visuales, diferentes grados de sordera y alteraciones faciales.

LO QUE DEBES SABER…

 

  • El diagnóstico del síndrome de Stickler se hace inicialmente por el cuadro clínico del paciente y sus antecedentes familiares, y se puede confirmar mediante un análisis molecular.
  • El tratamiento, como en toda enfermedad genética, no es curativo y debe ser siempre multidisciplinar en función de las afectaciones de cada paciente.

 

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Síndrome de Stickler
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2018-06-10T11:37:52+00:0013 marzo, 2017|

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