Síndrome de Stickler

////Síndrome de Stickler

Síndrome de Stickler

La artrooftalmopatía progresiva hereditaria o síndrome de Stickler, denominado así en honor al doctor Gunnar Stickler, quien lo describió por primera vez en 1960, es una enfermedad genética hereditaria que afecta principalmente al colágeno, la proteína que forma el tejido […]

La artrooftalmopatía progresiva hereditaria o síndrome de Stickler, denominado así en honor al doctor Gunnar Stickler, quien lo describió por primera vez en 1960, es una enfermedad genética hereditaria que afecta principalmente al colágeno, la proteína que forma el tejido conectivo de nuestro cuerpo.

El tejido conectivo cumple una función de sostén de los diferentes órganos del cuerpo, aportando tanto soporte como elasticidad, en función de las necesidades de cada órgano.

El síndrome de Stickler se caracteriza por la presencia de alteraciones a nivel articular, problemas visuales, diferentes grados de sordera y alteraciones faciales.

LO QUE DEBES SABER…

 

  • El diagnóstico del síndrome de Stickler se hace inicialmente por el cuadro clínico del paciente y sus antecedentes familiares, y se puede confirmar mediante un análisis molecular.
  • El tratamiento, como en toda enfermedad genética, no es curativo y debe ser siempre multidisciplinar en función de las afectaciones de cada paciente.

 

Incidencia

Se estima que el síndrome de Stickler afecta cada año a uno de cada 7.500 nacidos vivos. Se trata de una enfermedad hereditaria dominante, es decir, basta que una sola copia del gen esté alterada para que se padezca la enfermedad. Se han descubierto diferentes mutaciones de genes encargados de la síntesis del colágeno ubicados en diversos cromosomas, como el 1, el 6 o el 12.

En función de las afectaciones se han descrito cuatro subtipos de este síndrome.

Síntomas

Los síntomas y la gravedad del síndrome de Stickler son muy variados, pero son esencialmente
cuatro los órganos o sistemas diana de esta enfermedad:

deformación de cara a través de una persiana
-Aparato locomotor: los pacientes pueden presentar diferentes grados de escoliosis de la columna junto con malformaciones vertebrales, alteraciones en los extremos de los huesos largos, como el húmero o el fémur, articulaciones excesivamente laxas y signos tempranos de artrosis o artritis.

-Oculares: son pacientes con elevada miopía y que pueden presentar glaucoma (aumento de la presión intraocular), cataratas, mayor riesgo de desprendimiento de retina, estrabismo, degeneración vítrea o uveítis crónica.

-Auditivos: alrededor de un 10% de los pacientes con síndrome de Stickler presenta un déficit auditivo de mayor o menor grado, que puede ser progresivo o bien darse desde el principio.

A causa de malformaciones de los huesos de la cara también son frecuentes las otitis medias durante la infancia. Tanto los problemas auditivos como visuales pueden afectar el aprendizaje de los niños con este síndrome, pero sus capacidades intelectuales no se ven alteradas en ningún momento por el hecho de padecer esta enfermedad.

-Faciales: la cara de los pacientes con síndrome de Stickler suele ser aplanada debido a la falta de un completo desarrollo de los huesos del macizo facial. Tanto el puente nasal como los huesos de las mejillas son más planos de lo habitual, la mandíbula inferior esta por detrás de la superior (micrognatia), el paladar puede estar hendido, úvula que partida en dos (úvula bífida) y con frecuencia la lengua es excesivamente grande, lo que en ocasiones puede bloquear la vía aérea.

var googletag = googletag || {};
googletag.cmd = googletag.cmd || [];
(function() {
var gads = document.createElement(‘script’);
gads.async = true;
gads.type = ‘text/javascript’;
var useSSL = ‘https:’ == document.location.protocol;
gads.src = (useSSL ? ‘https:’ : ‘http:’) +
‘//www.googletagservices.com/tag/js/gpt.js’;
var node = document.getElementsByTagName(‘script’)[0];
node.parentNode.insertBefore(gads, node);
})();

googletag.cmd.push(function() {
googletag.defineSlot(‘/3092/canalsaludcomercial/salud/contenidosalud300x300_canalsalud’, [300, 300], ‘div-gpt-ad-1463571651012-0’).addService(googletag.pubads());
googletag.pubads().enableSingleRequest();
googletag.enableServices();
});

 

Diagnóstico

El diagnóstico del síndrome de Stickler se hace inicialmente por el cuadro clínico del paciente y sus antecedentes familiares, y se puede confirmar mediante un análisis molecular. El diagnóstico a nivel prenatal podría realizarse si se ha identificado la anomalía concreta del gen que ha causado la enfermedad en los progenitores.

Tratamiento

El tratamiento, como en toda enfermedad genética, no es curativo y debe ser siempre multidisciplinar en función de las afectaciones de cada paciente. Es perentorio el seguimiento por parte de un oftalmólogo y de un reumatólogo. Asimismo, puede ser preciso que también sean valoraros por un otorrinolaringólogo y un cirujano maxilofacial en función de las alteraciones concretas que presente cada paciente.

El pronóstico depende de la gravedad de las afectaciones de cada paciente, pero con las intervenciones medicoquirúrgicas adecuadas estas personas no tienen por qué ver mermada su esperanza de vida.

 

 

Dr. David Cañadas

Especialista en Medicina General

Médico consultor de Advance Medical

 

2018-06-10T11:37:52+02:0013 marzo, 2017|

Deja un comentario

Información básica sobre Protección de Datos:
En MAPFRE ESPAÑA, S.A. DE SEGUROS Y REASEGUROS, como responsable del tratamiento, utilizaremos la información que nos facilite para la gestión de su actividad como usuario de este sitio web, así como atender y responder tanto a las solicitudes de información como las sugerencias, consultas y comentarios que realice a través de los distintos formularios. Dicho tratamiento lo haremos en base al consentimiento que nos ha otorgado.Asimismo, le informamos que, en su caso, podremos comunicar sus datos a otras empresas del Grupo MAPFRE y terceros con los que exista un convenio de colaboración o una relación de prestación de servicios.Por último, le informamos que puede ejercer sus derechos de acceso, rectificación, oposición, supresión, limitación y portabilidad, como se explica en la información adicional que hemos puesto a su disposición en nuestra Política de Privacidad y Cookies.