Enfermedad de Dent

3 minutos | La enfermedad de Dent es una enfermedad que afecta más a hombres. Se trata de una enfermedad rara producida por una mutación en el cromosoma X que produce fallo renal.

La enfermedad de Dent es una enfermedad rara de origen genético y que causa daño en los riñones. Hasta la fecha, el trastorno ha sido descrito tan sólo en unas 250 familias en todo el mundo.

Suele presentarse únicamente en varones, en ocasiones desde la infancia o adolescencia, mientras que las mujeres suelen ser solo portadoras y presentar una forma clínica más leve.

La enfermedad de Dent produce:

  • Alteración en el manejo tubular de las proteínas de bajo peso molecular.
  • Fuga renal de fósforo asociado a una hipercalciuria, es decir, exceso de calcio en la orina.
  • Nefrocalcinosis o calcificación del riñón
  • Enfermedad renal crónica progresiva

 Causas

La enfermedad está causada, en la mayoría de los casos, por mutaciones en los genes CLCN5 (ED tipo 1) y OCRL1 (ED tipo 2), ubicados en el cromosoma X, concretamente en las localizaciones Xp11.22 y Xq25, respectivamente. Aunque, algunos pacientes con ED no presentan mutaciones en ninguno de estos dos genes, lo que sugiere la implicación de otros genes que quizá todavía no han sido identificados

Los varones tienen cromosoma XY, mientras las mujeres tienen XX. En el caso del hombre, cuando el cromosoma X está afectado, ya presenta la enfermedad. Pero, en el caso de la mujer, tendrían que estar afectados ambos cromosomas X, algo más improbable. Por eso es más habitual en hombres.

Síntomas de la enfermedad de Dent

En la ED de tipo 1

Predominan las manifestaciones renales y el paciente presentará:

  • Proteinuria de bajo peso molecular (presencia de exceso de proteínas en orina).
  • Hipercalciuria (exceso de calcio en orina).
  • Nefrolitiasis (formación de piedras en el riñón) con dolor lumbar y hematuria (sangre en la orina).
  • Nefrocalcinosis (calcificación del riñón).
  • Insuficiencia renal

La disfunción del túbulo proximal puede ser más grave, causando un “síndrome de Fanconi”, que asocia eliminación en exceso de sustancias por la orina:

  • Aminoaciduria (aminoácidos)
  • Fosfaturia (fostafo)
  • Glucosuria (glucosa)
  • Uricosuria (ácido úrico)
  • Kaliuresis (potasio)
  • Defecto de acidificación urinaria.

Con frecuencia la enfermedad se complica con raquitismo u osteomalacia.

La ED de tipo 2

Se caracteriza por manifestaciones extrarrenales como déficit intelectual leve, hipotonía (flaccidez muscular) y cataratas (síntomas más leves que en el síndrome óculo-cerebro-renal de Lowe).

Enfermedad de Dent: silueta de fondo gris de una familia de papel, conciencia del concepto de enfermedad renal

Diagnóstico

La sospecha clínica se basa en la detección de los elementos excesivos en orina mencionados. Pero el diagnóstico se confirma por genética molecular. Para el estudio genético será necesario el envío de muestra de los progenitores junto con las del caso índice. El fundamental que sea detectado precozmente.

Tratamiento

El tratamiento es sintomático, dirigido a mejorar la hipercalciuria y la prevención de la aparición de la nefrolitiasis.

  •  La hipercalciuria puede tratarse con diuréticos de tipo tiazídico ya que aumentan la reabsorción de calcio a nivel tubular, pero se han descrito efectos adversos. El control de la hipercalciuria a largo plazo con una dieta rica en citratos puede retrasar la progresión de la enfermedad renal.
  • El raquitismo puede ser tratado con Vitamina D pero igualmente hay que ser cautos a la hora de recurrir a esta vitamina porque puede incrementar la hipercalciuria.
  • Para disminuir la proteinuria, la progresión del daño renal y el riesgo cardiovascular hay que pautar un tratamiento nefroprotector a base de bloqueantes del sistema renina-angiotensina-aldosterona (BSRAA)

Los pacientes con enfermedad renal terminal debida a síndrome de Dent precisan tratamiento sustitutivo renal y suelen ser excelentes candidatos para el transplante (no recidiva sobre órgano trasplantado).

Pronóstico

El pronóstico vital es bueno en la mayoría de los pacientes. La progresión hacia la insuficiencia renal terminal ocurre entre la tercera y la quinta década de vida de un 30% al 80% de los varones afectos.

Lo que debes saber…

  • La enfermedad de Dent tipo 1 cursa con manifestaciones renales, y la de tipo 2 se caracteriza por manifestaciones extrarrenales como déficit intelectual leve, hipotonía (flaccidez muscular) y cataratas.
  • El tratamiento es sintomático, dirigido a mejorar la hipercalciuria y la prevención de la aparición de la nefrolitiasis.
  • El pronóstico vital es bueno en la mayoría de los pacientes.

Dra. Gemma Cardona

Médico consultor de Teladoc Health

2020-07-20T11:46:39+01:0012 junio, 2020|

Deja un comentario

Información básica sobre Protección de Datos:
En MAPFRE ESPAÑA, S.A. DE SEGUROS Y REASEGUROS, como responsable del tratamiento, utilizaremos la información que nos facilite para la gestión de su actividad como usuario de este sitio web, así como atender y responder tanto a las solicitudes de información como las sugerencias, consultas y comentarios que realice a través de los distintos formularios. Dicho tratamiento lo haremos en base al consentimiento que nos ha otorgado. Asimismo, le informamos que, en su caso, podremos comunicar sus datos a otras empresas del Grupo MAPFRE y terceros con los que exista un convenio de colaboración o una relación de prestación de servicios. Por último, le informamos que puede ejercer sus derechos de acceso, rectificación, oposición, supresión, limitación y portabilidad, como se explica en la información adicional que hemos puesto a su disposición en nuestra Política de Privacidad y Cookies.