Test para detectar el Síndrome de Down

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Test para detectar el Síndrome de Down

Los test prenatales sirven para detectar anomalías cromosómicas en el feto que puedan impedir la gestación o tener consecuencias y ocasionar muchos trastornos como el Síndrome de Dowm. Te explicamos cómo se produce genéticamente y cómo detectarlo.

La detección precoz de anomalías cromosómicas ha sido siempre un reto para los obstetras que intentan aportar el máximo de garantías a las familias de que su bebé nacerá sano. Hace unos pocos años se empezaron a poner en práctica los test prenatales no invasivos, que han revolucionado la manera de afrontar el diagnóstico prenatal. El síndrome de Down es una de las anomalías genéticas o trisomías más comunes.

Lo normal es que los hombres y mujeres tengamos 46 cromosomas, de los cuales hemos heredado 23 de nuestra madre y 23 de nuestro padre a partir del óvulo y el espermatozoide, que son las únicas células de nuestro cuerpo con 23 cromosomas, justamente con el propósito de que cuando se unan formen un embrión viable de 46 cromosomas.
Estos 46 cromosomas están distribuidos por pares, es decir, dos cromosomas número 1, dos cromosomas número 2… hasta el 23, que es el cromosoma responsable del sexo (XX para la mujer y XY para el hombre). Al mismo tiempo, estas parejas se forman con un cromosoma del padre y otro de la madre.

¿Qué pasa cuando se pierde o gana un cromosoma?

En ocasiones, un óvulo o espermatozoide erróneos pueden tener un número de cromosomas distinto a 23, en este caso el embrión al que darán lugar es también erróneo, porque no sumaría 46 cromosomas.

  • La pérdida de un cromosoma ocasiona un embrión con 45, que a menos que sea uno de los cromosomas X el que falta, no puede dar lugar a un feto vivo.
  • Cuando se gana un cromosoma se genera un embrión con 47, que tampoco es compatible con la vida, excepto cuando se produce en el cromosoma 21. Este cromosoma es el más pequeño de todos, tan pequeño que el hecho de tener uno de más no impide que el feto pueda vivir, pero ocasiona muchos trastornos. De hecho, son los afectados por Síndrome de Down o trisomía 21.

Diagnóstico del Síndrome de Down: evolución

Hasta hace pocos años la única manera de diagnosticar anomalías cromosómicas era con las ecografías a través de ciertos signos que nos podían alertar de la posibilidad de anomalías cromosómicas. Otra forma es con una prueba invasiva, es decir, obtener material fetal para realizar unas pruebas de laboratorio que descartaran o confirmaran el diagnóstico: líquido amniótico obtenido mediante amniocentesis o material de la placenta obtenido mediante biopsia corial. Estas pruebas invasivas, aunque seguras, tienen un riesgo de aproximadamente 1% de poner en peligro el embarazo, pues estamos invadiendo el hábitat de feto.
Hace unos años empezaron a ponerse en práctica los test prenatales no invasivos. Consisten en realizar unas pruebas de laboratorio muy sofisticadas a partir de sangre materna que permiten aislar material cromosómico del feto (específicamente de la placenta, pero que en condiciones normales es idéntico al del feto) e informarnos de si estamos ante dos o tres copias de cada uno de esos cromosomas con una fiabilidad cercana al 100%. Por tanto, se podría saber si se trata de un Síndrome de Down.

especialista en medicina con un tubo de ensayo en la mano y diferentes utensilios de laboratorio

Test específico para el Síndrome de Down

El test del Síndrome de Down es seguro, el margen de error es muy bajo y se puede realizar a partir de la semana 10 de embarazo (resultados en una semana). Antes, para una amniocentesis había que esperar a la semana 15 y los resultados tardaba tres semanas.
Por eso, estos tests han revolucionado la manera de afrontar el diagnóstico prenatal. La mujer, que antes recurría a una amniocentesis para confirmar la normalidad de la gestación, ahora tiene una alternativa que no supone ningún riesgo fetal, quedando relegadas las pruebas invasivas únicamente para los casos en que realmente hace falta la confirmación diagnóstica. En nuestras consultas las amniocentesis rutinarias prácticamente se han extinguido.

Aun así, no todo son ventajas, pues este test también tiene algunos inconvenientes: se trata de una prueba cara, tiene un mínimo margen de error, pero lo tiene, puede haber casos en que no sea posible emitir el diagnóstico y, en caso de positivo, habrá con confirmar con una prueba invasiva.

Lo que debes saber…

  • Hasta hace pocos años la única manera de diagnosticarlo era sospechando por ecografía, y realizando posteriormente una prueba invasiva que podía comprometer el embarazo.
  • Ahora, los tests prenatales no invasivos, permiten aislar material cromosómico del feto (de la placenta) a partir de sangre materna y tienen una fiabilidad cercana al 100%
  • El test es seguro, el margen de error es muy bajo y se puede realizar a partir de la semana 10 de embarazo, y en menos de una semana tenemos resultados

Dra. Natalia García Montaner
Especialista en Ginecología y Obstetricia
Médico colaborador de Advance Medical

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2019-06-14T10:56:01+02:0030 mayo, 2019|

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