Genética

Genética2021-06-02T09:21:33+02:00

Los genes son responsables de muchas características de los bebes, desde su color de pelo y ojos a ciertas enfermedades hereditarias debidas a alteraciones en sus cromosomas. En esta sección hacemos un repaso a algunas de las más comunes y exponemos lo que la ciencia ha descubierto de ellas hasta el momento.

Cistinosis

La cistinosis es una enfermedad poco habitual que se caracteriza por la acumulación de la cistina en diversos tejidos (riñones, retina, tiroides), lo cual conduce a su progresivo deterioro. La cistina es un dímero formado por dos unidades de cisteína, uno de los aminoácidos que forman parte de muchas proteínas. ...

25 septiembre, 2017|

Síndrome de Stickler

La artrooftalmopatía progresiva hereditaria o síndrome de Stickler, denominado así en honor al doctor Gunnar Stickler, quien lo describió por primera vez en 1960, es una enfermedad genética hereditaria que afecta principalmente al colágeno, la proteína que forma el tejido conectivo de nuestro cuerpo. El tejido conectivo cumple una función ...

13 marzo, 2017|

Albinismo

3 Min de lectura | Es una enfermedad genética que se caracteriza por la ausencia o disminución (hipopigmentación) de pigmentación en la piel, los ojos y el pelo.

3 noviembre, 2016|

Fibrosis quística

¿Qué es la fibrosis quística? Es una alteración genética que afecta a varias partes del organismo que producen secreciones, dando lugar a un aumento del espesor de las mismas y causando la obstrucción de los canales que las transportan. El estancamiento de estos líquidos tan espesos propicia las infecciones e ...

3 noviembre, 2016|

Síndrome del X frágil

2 Min de lectura | El síndrome de X frágil es una enfermedad genética y está ligada a una mutación en el cromosoma X. Es más grave y frecuente en niños que en niñas.

3 noviembre, 2016|

Síndrome de Rubinstein-Taybi

El síndrome de Rubinstein-Taybi es una enfermedad genética de las consideradas enfermedades raras, aquellas que afectan a menos de 5 personas por cada 10.000 habitantes. Este síndrome fue descrito por primera vez en 1963 por los doctores estadounidenses Jack Herbert Rubinstein y Hooshang Taybi. Se le dedica un día mundial ...

3 noviembre, 2016|

Síndrome de Alport

¿Qué es? El síndrome de Alport es una enfermedad hereditaria que se caracteriza por afectar a los riñones, la vista y el oído, produciendo alteraciones en todos estos sistemas. Se trata de una enfermedad que afecta a 1 de cada 50.000 personas. La enfermedad puede presentar tres tipos de patrón ...

3 noviembre, 2016|

Síndrome de Klinefelter

¿Qué es? El síndrome de Klinefelter es una anomalía genética donde los varones presentan un cromosoma X de más, por lo que su dotación genética sería XXY.   Aproximadamente 1 de cada 1.000 niños nacidos vivos presentan la variación XXY, pero muchos de ellos no desarrollan el síndrome. Cuando el ...

3 noviembre, 2016|

Te puede interesar

Cuales son las vitaminas del grupo B

Las vitaminas del grupo B son componentes indispensables en la alimentación de niños y adultos porque desempeñan varias funciones en el organismo. Son vitaminas hidrosolubles y se eliminan por la orina por lo que ...

Medicina General

19 junio, 2019|

Entradas recientes

Centros
Médicos
Dentales
MAPFRE

CONÓCELOS