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Los seres humanos tenemos 46 cromosomas. Cuando hay un cromosoma de más en la pareja de cromosomas 18 se llama Trisomía 18, conocido como el Síndrome de Edwards, o Polimalformativo. ¿Cuáles son sus características?
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La Acondroplasia es una enfermedad genetica de tipo displasia ósea que se caracteriza por presencia de enanismo. No tiene cura pero sí tratamiento que está encaminado a paliar las dificultades de quiénes la sufren.
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La enfermedad de Dent es una enfermedad que afecta más a hombres. Se trata de una enfermedad rara producida por una mutación en el cromosoma X que produce fallo renal.
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El síndrome de Stickler es una enfermedad genética hereditaria que afecta a nivel articular, visual, diferentes grados de sordera y alteraciones faciales.
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El Síndrome de Down es una alteración genética en el cromosoma 21 que se produce en el momento de la concepción.
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Es un trastorno neurogenético que provoca una discapacidad intelectual grave. Lo que más caracteriza a este trastorno es que quienes lo padecen suelen reír y sonreír con mucha frecuencia y tener una personalidad en la que destaca la felicidad y la excitabilidad. Desde que se evidencian las dificultades motoras se recomienda iniciar fisioterapia, que se alargará hasta la edad adulta.
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El síndrome de Noonan es una enfermedad genética que se caracteriza por unos rasgos faciales típicos, talla baja y problemas cardíacos. Actualmente no hay tratamiento
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El síndrome de Patau, es una enfermedad genética causada por la presencia de una trisomía total o parcial (un cromosoma entero 13 de más). Se asocia a una elevada tasa de aborto espontáneo.
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La Acondroplasia es una enfermedad genetica de tipo displasia ósea que se caracteriza por presencia de enanismo. No tiene cura pero sí tratamiento que está encaminado a paliar las dificultades de quiénes la sufren.
