Genética

Genética2019-05-14T17:07:12+02:00

Los genes son responsables de muchas características de los bebes, desde su color de pelo y ojos a ciertas enfermedades hereditarias debidas a alteraciones en sus cromosomas. En esta sección hacemos un repaso a algunas de las más comunes y exponemos lo que la ciencia ha descubierto de ellas hasta el momento.

Síndrome del X frágil

¿Qué es? El síndrome de X frágil es una enfermedad genética y está ligada, como su nombre dice, a una mutación en el  cromosoma X. Afecta a  niños y a niñas, pero es más grave  y frecuente en los niños. Las niñas pueden estar afectadas por el síndrome o ser ...

3 noviembre, 2016|

Síndrome de Rubinstein-Taybi

El síndrome de Rubinstein-Taybi es una enfermedad genética de las consideradas enfermedades raras, aquellas que afectan a menos de 5 personas por cada 10.000 habitantes. Este síndrome fue descrito por primera vez en 1963 por los doctores estadounidenses Jack Herbert Rubinstein y Hooshang Taybi. Se le dedica un día mundial ...

3 noviembre, 2016|

Síndrome de Alport

¿Qué es? El síndrome de Alport es una enfermedad hereditaria que se caracteriza por afectar a los riñones, la vista y el oído, produciendo alteraciones en todos estos sistemas. Se trata de una enfermedad que afecta a 1 de cada 50.000 personas. La enfermedad puede presentar tres tipos de patrón ...

3 noviembre, 2016|

Síndrome de Klinefelter

¿Qué es? El síndrome de Klinefelter es una anomalía genética donde los varones presentan un cromosoma X de más, por lo que su dotación genética sería XXY.   Aproximadamente 1 de cada 1.000 niños nacidos vivos presentan la variación XXY, pero muchos de ellos no desarrollan el síndrome. Cuando el ...

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