2 Min de lectura | El síndrome de X frágil es una enfermedad genética y está ligada a una mutación en el cromosoma X. Es más grave y frecuente en niños que en niñas.

¿Qué es?

El síndrome de X frágil es una enfermedad genética y está ligada, como su nombre dice, a una mutación en el  cromosoma X. Afecta a  niños y a niñas, pero es más grave  y frecuente en los niños. Las niñas pueden estar afectadas por el síndrome o ser simplemente portadoras de la mutación sin apenas síntomas. Es la primera causa de deficiencia mental hereditaria.

Causa

La anomalía en el cromosoma X hace que se sintetice una proteína de manera anómala. La cantidad de proteína sintetizada (la expresión del gen) condiciona un menor o mayor abanico de síntomas. Esta proteína es muy importante en los primeros momentos del desarrollo y continúa sintetizándose a lo largo de toda la vida. También determina las funciones de otros genes, de ahí la amplia gama de sintomatología que presenta el síndrome.

Síntomas

El síndrome del X frágil puede dar un abanico de síntomas muy amplio, no todos los afectados tienen todos los síntomas. Existen diferencias sustanciales entre niños y niñas.

Síntomas que pueden aparecer en los niños:

  • Cara alargada, orejas grandes y desplegadas e hiperelasticidad articular
  • Macroorquidismo (testículos grandes): este rasgo se manifiesta en la adolescencia
  • Estrabismo
  • Soplo cardíaco
  • Pies planos
  • Epilepsia (no en todos los niños)
  • Retraso mental
  • Retraso en las adquisiciones  y psicomotor
  • Trastornos emocionales y de la conducta
  • Retraso en la adquisición del lenguaje
  • Hiperactividad o déficit de atención
  • Comportamiento autista

Síntomas que pueden aparecer en las niñas:

  • Rasgos faciales menos marcados que en los niños
  • Retraso mental

Los niños afectados de este síndrome tienen algunos puntos fuertes como:

  • Son muy sociables y disfrutan de la compañía de los demás
  • Son muy receptivos para el trabajo cooperativo
  • Tienen sentido del humor
  • Buena capacidad de imitación
  • Buena memoria visual y a largo plazo; tienen un buen sentido de orientación

Diagnóstico

El diagnóstico se realiza mediante un estudio genético, del ADN y puede diagnosticar a los niños con el síndrome como a las niñas portadoras de la mutación. También se puede detectar prenatalmente, durante el embarazo. Es muy importante el diagnóstico precoz para poder ofrecer al niño la mejor atención médica y educativa posible.

Tratamiento

Actualmente no hay tratamiento para síndrome de X frágil pero en el futuro la terapia génica podría dar una opción de tratamiento a estos niños. El tratamiento actual se basa en paliar los síntomas. Es fundamental el seguimiento médico y el educativo.

 

 

Dra. Esther Martínez García

Especialista en Pediatría

Médico consultor de Advance Medical