Síndrome del X frágil

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Síndrome del X frágil

¿Qué es? El síndrome de X frágil es una enfermedad genética y está ligada, como su nombre dice, a una mutación en el  cromosoma X. Afecta a  niños y a niñas, pero es más grave  y frecuente en los niños. […]

¿Qué es?

Salud Bebé. Genética. Síndrome del X frágilEl síndrome de X frágil es una enfermedad genética y está ligada, como su nombre dice, a una mutación en el  cromosoma X. Afecta a  niños y a niñas, pero es más grave  y frecuente en los niños. Las niñas pueden estar afectadas por el síndrome o ser simplemente portadoras de la mutación sin apenas síntomas. Es la primera causa de deficiencia mental hereditaria.

Causa

La anomalía en el cromosoma X hace que se sintetice una proteína de manera anómala. La cantidad de proteína sintetizada (la expresión del gen) condiciona un menor o mayor abanico de síntomas. Esta proteína es muy importante en los primeros momentos del desarrollo y continúa sintetizándose a lo largo de toda la vida. También determina las funciones de otros genes, de ahí la amplia gama de sintomatología que presenta el síndrome.

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2018-06-10T18:25:19+00:003 noviembre, 2016|

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