Resumen del contenido
¿Qué es el síndrome de Patau?
Todas las células del cuerpo contienen 23 pares de cromosomas (46 cromosomas), a excepción del óvulo y el espermatozoide que únicamente presentan una copia de cada cromosoma para que el embrión resultante de su unión tenga los 46 cromosomas normales.
El síndrome de Patau, también conocido como trisomía en el par 13, trisomía D o síndrome de Bartholin-Patau, es una enfermedad genética causada por la presencia de una trisomía total (un cromosoma entero 13 de más) o parcial (un trozo del cromosoma 13 de más). Otra forma menos común es el Síndrome de Patau en mosaico; en mosaico significa que la persona tiene dos (o más) poblaciones celulares genéticamente diferentes en su cuerpo: por un lado, tienen células con 46 cromosomas y, por otro, células con 47 cromosomas; los pacientes con este tipo de Síndrome de Patau presentan alteraciones relacionadas con dicha enfermedad genética, dependiendo del número de células que tengan un cromosoma 13 extra y por lo tanto el cuadro malformativo suele ser menos grave.
Qué incidencia tiene
El síndrome de Patau y el síndrome de Edwards (producido por una trisomía 18) son las dos trisomías más frecuentes después de la trisomía 21 o síndrome de Down. La incidencia del Síndrome de Patau es de aproximadamente uno de cada 12.000 recién nacidos vivos.
El riesgo aumenta con la edad de la madre ya que con el paso de los años existen más probabilidades de que los óvulos realicen el reparto del material genético a las células hijas de manera incorrecta.
Se asocia a una elevada tasa de aborto espontáneo. En los casos en que el embarazo llega a término, la esperanza de vida no suele superar el año aunque aproximadamente un 10% de los pacientes están vivos a los cinco años.
¿Cuáles son sus manifestaciones clínicas?
Los pacientes con Síndrome de Patau presentan un retraso en el desarrollo, que implica al sistema nervioso, al musculoesquelético y al cardiovascular, entre otros aunque las manifestaciones clínicas pueden variar de un caso a otro.
- Alteraciones del sistema nervioso: retraso mental, holoprosencefalia (defecto en la división del lóbulo frontal embrionario) y defectos del tubo neural.
- Anomalías faciales: microcefalia (tamaño pequeño de la cabeza), microftalmia (tamaño pequeño del ojo), hipotelorismo (disminución de la distancia interorbital), coloboma (orificio o hendidura en el iris), labio leporino (abertura en el labio superior), paladar hendido o malformaciones de la nariz.
- Otras alteraciones: retraso del crecimiento, malformaciones renales o ciertos defectos cardíacos. Los individuos afectados por este síndrome, pueden presentar, además, polidactilia (presencia de dedos adicionales), o deformidades en los pies, onfalocele (defecto de nacimiento en la pared abdominal en el que algunos órganos del bebé salen del abdomen a través del ombligo) o hernias, entre otras complicaciones.
¿Cómo se detecta el Síndrome de Patau?
El diagnóstico del Síndrome de Patau se realiza normalmente durante el embarazo:
- El test de screening o cribado combinado que se realiza en el primer trimestre y que combina la edad de la madre, los datos ecográficos y marcadores bioquímicos obtenidos en un análisis de sangre permiten detectar gestantes con mayor probabilidad de ser portadoras de un feto con una anomalía cromosómica numérica. Si el embarazo progresa, la ecografía permitirá detectar las anomalías malformativas y también es frecuente observar retraso del crecimiento intrauterino.
- Ante la sospecha de una anomalía cromosómica, la confirmación se realiza estudiando el cariotipo fetal a través de un estudio citogenético, que analiza el número y estructura de todos los cromosomas, a partir de muestras obtenidas con una amniocentesis o una biopsia corial (muestra de las vellosidades coriales de la placenta). Aparte del estudio citogenético pueden aplicarse otras técnicas como la hibridación fluorescente in situ (FISH) o el array-CGH (hibridación genómica comparada), que permite detectar simultáneamente ganancias o pérdidas de fragmentos de ADN responsables de más de 300 síndromes genéticos. Existe también el test prenatal no invasivo que se realiza a partir de una muestra de sangre de la madre y que por lo tanto comporta un menor riesgo para el feto.
Recomendaciones
Aunque en la mayoría de los casos no es hereditario, se recomienda solicitar consejo genético para valorar el riesgo de recurrencia en un nuevo embarazo.
Tratamiento
- No existe un tratamiento específico para esta enfermedad.
- Los recién nacidos con trisomía 13 suelen necesitar asistencia médica desde el mismo momento del nacimiento.
- Dada la presencia de malformaciones y defectos cardíacos puede llegar a plantearse la necesidad de una reparación quirúrgica aunque los nacidos vivos con este síndrome presentan altas tasas de mortalidad.
Lo que debes saber…
- El síndrome de Patau y el síndrome de Edwards (producido por una trisomía 18) son las dos trisomías más frecuentes después de la trisomía 21 o síndrome de Down.
- Se asocia a una elevada tasa de aborto espontáneo. En los casos en que el embarazo llega a término, la esperanza de vida no suele superar el año aunque aproximadamente un 10% de los pacientes están vivos a los cinco años.
- Aunque en la mayoría de los casos no es hereditario, se recomienda solicitar consejo genético para valorar el riesgo de recurrencia en un nuevo embarazo.
