Screening prenatal

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Screening prenatal

El cribado o screening prenatal es el conjunto de pruebas no invasivas que nos permiten identificar las gestaciones con mayor probabilidad de alteraciones cromosómicas, esta probabilidad se denomina índice de riesgo y se expresa en forma de fracción (1/270). Se […]

El cribado o screening prenatal es el conjunto de pruebas no invasivas que nos permiten identificar las gestaciones con mayor probabilidad de alteraciones cromosómicas, esta probabilidad se denomina índice de riesgo y se expresa en forma de fracción (1/270). Se considera un riesgo alto un índice mayor a 1/270, por ejemplo 1/150.

Todas las células de nuestro organismo contienen información genética procedente de los padres en una sustancia denominada ADN. Las células tienen en su núcleo paquetes de ADN formando cromosomas. Todas las células humanas excepto las sexuales, que son el óvulo y el espermatozoide, tienen un total de 46 cromosomas agrupados en 23 pares, 23 cromosomas procedentes del padre y 23 procedentes de la madre. De estos 23 pares, 22 de ellos son los autosomas, los cromosomas no sexuales, denominados del 1 al 22, y un par de cromosomas son los cromosomas sexuales, XX en caso de mujer y XY en caso de varón.

Salud Mujer. El embarazo. Primer trimestre Los cromosomas pueden alterarse en su número o bien en su forma. Las alteraciones numéricas consisten en una anomalía en el número de copias de un cromosoma, por lo que en lugar de tener dos copias un cromosoma puede tener una (monosomía) o tres copias (trisomía). La enfermedad cromosómica más conocida es el síndrome de Down, en la que hay tres copias del cromosoma 21 (trisomía 21) en vez de dos. Otras anomalías cromosómicas detectables son la trisomía 13 o síndrome de Patau, la trisomía 18 o síndrome de Edwards y la monosomía X o síndrome de Turner. Las anomalías estructurales son aquellas en las que un trozo de cromosoma está alterado, bien puede estar ausente como cambiado de lugar (translocación).

La prevalencia de alteraciones cromosómicas fetales aumenta proporcionalmente a la edad materna. La única forma de obtener un diagnóstico de certeza es con procedimientos invasivos2 (amniocentesis, biopsia corial…) pero estas pruebas conllevan siempre un riesgo de pérdida del embarazo.

 

El screening indicará el índice de riesgo de cromosomopatía que tiene cada paciente para esa gestación en concreto, nunca hará un diagnóstico de seguridad de alteración cromosómica. La estimación del cálculo se realiza mediante un programa informático que valora diferentes variables. El screening bioquímico se obtiene del resultado de combinar la edad materna y los marcadores bioquímicos, es decir el nivel de las hormonas en sangre materna. Si a estos les añadimos los marcadores ecográficos obtenemos el resultado del screening combinado, que es el que tiene mayor índice de detección de anomalías, alrededor de un 85-90% de detección.

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2018-11-16T15:11:14+00:003 noviembre, 2016|

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