¿Qué es y cómo se realiza una biopsia líquida?

Dra. Roser Mateu

Médico consultor de Blog Salud MAPFRE

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La biopsia líquida es una prueba de laboratorio que se realiza en una muestra de sangre u otro líquido corporal con el fin de buscar los ácidos nucleicos extracelulares circulantes [ADN (ácido desoxirribonucleico) libre de células; cfDNA], el ADN tumoral circulante (ctDNA) y las células tumorales circulantes (células cancerosas que viajan por el torrente sanguíneo. CTCs) para conocer algunas de las características moleculares de algunos tipos de tumores malignos. El ADN contiene el código genético, o instrucciones que controlan el comportamiento de las células; en este caso se estudia el ADN de las células tumorales.

¿Cual es el procedimiento de una biopsia líquida?

Aunque la biopsia líquida se realiza sobre todo en sangre, se investiga su uso en otros fluidos como orina, líquido cefalorraquídeo o efusiones (líquido pleural…).
Es una prueba relativamente nueva que puede complementar la información que aporta la biopsia tradicional. Mientras que la tradicional se realiza directamente sobre el tejido donde se encuentra el tumor (pulmón, mama…), la biopsia líquida detecta fragmentos del tumor que se desprenden y viajan por la sangre cuando el tumor crece y se propaga.

¿Cuál es su utilidad?

La oncología de precisión o medicina personalizada contra el cáncer es un enfoque médico que se centra en el tratamiento individualizado de los pacientes con cáncer. Se basa en el conocimiento de las características moleculares y genéticas específicas del tumor en cada paciente lo que permite el uso de un tratamiento más dirigido que puede incluir terapias dirigidas, inmunoterapia o terapias genéticas, entre otros enfoques innovadores. Esto puede conducir a una mayor eficacia terapéutica y a una reducción de los efectos secundarios asociados al tratamiento tradicional contra el cáncer. Este conocimiento permite también predecir la respuesta y resistencia a un determinado tratamiento o conocer mejor el pronóstico de la enfermedad.

La biopsia líquida permite identificar una mutación que habitualmente se encuentra en un tejido por lo que, en algunos casos, se podrían evitar técnicas invasivas y dolorosas como la biopsia tradicional. También tiene su aplicación en el estudio de tumores difíciles de biopsiar, en la detección temprana del cáncer o en el estudio de la enfermedad residual que puede quedar después de una cirugía. Por otra parte, la posibilidad y facilidad para tomar varias muestras a lo largo del tiempo permite estudiar los cambios genéticos o moleculares que tienen lugar en un tumor y poder ir ajustando los tratamientos o valorar la respuesta a un tratamiento concreto.

Tipos de pruebas

Varias pruebas de biopsia líquida están en desarrollo y en diversas etapas de investigación. Están aprobadas por la FDA (Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos):

• La prueba Cell Search® Circulating Tumor Cell : detecta CTC en personas con cáncer de mama, próstata o colon metastásico.
• La prueba de mutación del EGFR cobas® v2 detecta ctDNA. Detecta una mutación (error) en el gen EGFR que es común en algún tipo de cáncer.
• Guardant360® CDx y FoundationOne® Liquid CDx detectan ctDNA. Permiten detectar múltiples cambios genéticos relacionados con el cáncer.

¿Qué limitaciones tiene la biopsia líquida?

También existen varias limitaciones de la biopsia líquida:

• El ctDNA/cfDNA puede ser liberado sólo en pequeñas cantidades y no todos los pacientes tendrán niveles detectables, especialmente aquellos con una carga tumoral baja. Debido a la pequeña cantidad de material liberado en la circulación, la secuenciación puede ser difícil y costosa.
• Se necesita estandarización entre laboratorios y proveedores para garantizar la reproducibilidad.
• No todas las alteraciones detectables en cfDNA están relacionadas con el cáncer.
• No todo el ctDNA/cfDNA se libera de manera uniforme desde el tumor primario o sus metástasis, por lo que no está claro si las alteraciones detectadas representan con precisión la heterogeneidad tumoral.
• El aislamiento de CTCs sigue siendo Tecnológicamente difícil. Se desconoce si las CTC son liberadas uniformemente desde todas las áreas del tumor primario y las metástasis.

Lo que debes saber…

• La biopsia líquida es una prueba de laboratorio que se realiza en una muestra de sangre u otro líquido corporal para conocer algunas de las características moleculares de algunos tipos de tumores malignos.
• La biopsia líquida permite identificar una mutación que habitualmente se encuentra en un tejido por lo que, en algunos casos, se podrían evitar técnicas invasivas y dolorosas como la biopsia tradicional.
• También tiene su aplicación en el estudio de tumores difíciles de biopsiar, en la detección temprana del cáncer o en el estudio de la enfermedad residual que puede quedar después de una cirugía.

BIBLIOGRAFÍA

• Nikanjam M, Kato S, Kurzrock R. Liquid biopsy: current technology and clinical applications. J Hematol Oncol. 2022 Sep 12;15(1):131. doi: 10.1186/s13045-022-01351-y. PMID: 36096847; PMCID: PMC9465933.