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La osteogenesis imperfecta, también llamada enfermedad de los huesos de cristal, es un trastorno genético caracterizado por la alteración de la calidad ósea. Esta enfermedad aumenta la fragilidad de los huesos, disminuye su masa y aumenta las posibilidades de padecer fracturas óseas de diferente gravedad.
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La enfermedad de Norrie se caracteriza por una ceguera bilateral que se instaura en los primeros años de vida.
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La adipsia es un trastorno poco común que impide sentir sed, lo que puede provocar deshidratación severa si no se controla. Suele estar relacionada con daños en el hipotálamo por lesiones, enfermedades neurológicas o trastornos psiquiátricos. Su tratamiento se basa en una hidratación programada y el manejo de la causa subyacente.
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El síndrome de Dravet (o epilepsia mioclónica severa del lactante o de la infancia), descrita por la neuróloga y psiquiatra francesa Charlotte Dravet en 1978, es un tipo de epilepsia infantil.
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El síndrome de Poland se caracteriza por la ausencia total o parcial del músculo pectoral mayor, con un grado variable de anomalías de la mano del mismo lado y que puede tener asociadas otras malformaciones.
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La displasia fibrosa es una enfermedad ósea rara donde el hueso se sustituye por tejido fibroso, debilitándolo. Puede causar dolor, fracturas o deformidades, y en casos graves requiere cirugía.
