Síndrome de Silver Russell, ¿qué es?
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El Síndrome de Silver-Russell causa retraso del crecimiento, rasgos característicos y complicaciones metabólicas. Conoce síntomas, diagnóstico y tratamientos.
Raras
Se califican como enfermedades raras aquellas que tienen una prevalencia muy baja entre la población. Pero para quienes las padecen, eso supone un hándicap añadido, porque existe menos investigación y formas de tratamiento de las mismas. En esta sección revisamos los últimos conocimientos sobre algunas de ellas.
Raras
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La enfermedad de Norrie se caracteriza por una ceguera bilateral que se instaura en los primeros años de vida.
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La osteogenesis imperfecta, también llamada enfermedad de los huesos de cristal, es un trastorno genético caracterizado por la alteración de la calidad ósea. Esta enfermedad aumenta la fragilidad de los huesos, disminuye su masa y aumenta las posibilidades de padecer fracturas óseas de diferente gravedad.
¿Qué es el síndrome de Ehlers-Danlos?
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El síndrome de Ehlers Danlos es una genordermatosis, una dermatosis hereditaria que se acompaña de trastornos metabólicos. Se caracteriza por hiperextensibilidad de la piel y laxitud articular, el tratamiento es paliativo.
Qué es la adipsia
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La adipsia es un trastorno poco común que impide sentir sed, lo que puede provocar deshidratación severa si no se controla. Suele estar relacionada con daños en el hipotálamo por lesiones, enfermedades neurológicas o trastornos psiquiátricos. Su tratamiento se basa en una hidratación programada y el manejo de la causa subyacente.
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