Enfermedades protrombóticos de la coagulación

¿Qué es?

Cuando una arteria, una vena o un capilar sufren una lesión o una rotura, se activa un sistema para taponar la fuga de sangre (herida). Este proceso se denomina hemostasia. Una vez se ha estabilizado la hemorragia, se activa el sistema de la fibrinólisis, un mecanismo que permite deshacer el coágulo que se ha creado cuando éste ya no es necesario.

Si se da un trastorno, bien en las plaquetas, bien en los factores de coagulación, ya sea por exceso cuantitativo o alteraciones cualitativas, la hemostasia y la coagulación se darán de una manera excesiva, por lo que existirá una facilidad para que se produzcan trastornos trombóticos.

Dos fases

La hemostasia consta de dos fases:

1. Hemostasia primaria, la interacción que se establece entre la pared del vaso afectado y las plaquetas, que se unen junto con otras sustancias y crean una malla para intentar frenar la hemorragia; asimismo, segregan una serie de sustancias para atraer más plaquetas y factores que estabilicen la estructura que han creado.
2. Hemostasia secundaria, basada en unas proteínas, los factores de coagulación, que permiten formar un coágulo estable en la malla que han formado las plaquetas.

¿Cómo se produce?

Los trastornos protrombóticos pueden tener su origen en dos grandes grupos de causas:

1. Debidos a una trombocitosis.

• Primaria o esencial, un síndrome mieloproliferativo de la médula ósea.
• Secundaria o reactiva a alguna enfermedad.

2. Debidos a una alteración de los factores de coagulación.

• Factor V de Leiden.
• Hiperhomocisteinemia.
• Déficit de proteína C.
• Déficit de proteína S.
• Déficit de antitrombina.
• Alteración del plasminógeno.
• Síndrome antifosfolípido.
• Coagulación vascular diseminada (CID).

La trombocitosis esencial se debe a una proliferación excesiva en la médula ósea de los megacariocitos, los precursores de las plaquetas. Como en todos los síndromes mieloproliferativos, las otras líneas celulares también se reproducen en mayor número del habitual, pero la línea predominante es la de las plaquetas.

La trombocitosis secundaria o reactiva es mucho más frecuente que la primaria. La principal causa de una trombocitosis secundaria suele ser la ferropenia, es decir, el déficit de hierro, de manera que muchas veces esta se solventa con la administración oral de suplementos de hierro, de manera que corrigiendo los niveles de hierro se restablece el número normal de plaquetas.

Otras patologías que pueden causar trombocitosis secundaria y que deben descartarse son las infecciones severas agudas, las enfermedades inflamatorias crónicas, las neoplasias, el tratamiento con quimioterapia, el uso de ácido fólico o vitamina B12, la tuberculosis o algunos fármacos.

La gran mayoría de trastornos de los factores de coagulación son de herencia autosómica dominante, siendo el más frecuente el factor V de Leiden, que consiste en una resistencia a la proteína C, que se encarga de inhibir el factor V activado, de manera que la cascada de la coagulación no se detiene y predispone a la coagulación.

El déficit de la proteína C y de proteína S, pese a ser la mayoría de las veces de origen hereditario, pueden ser secundarios a una enfermedad hepática grave, al tratamiento con quimioterapia, infecciones graves, embarazo o infección por VIH. Del mismo modo, el déficit de antitrombina también puede ser secundario a un síndrome nefrótico, al tratamiento con heparina, estrógenos (como los anticonceptivos orales) o a enfermedades hepáticas severas.

El síndrome antifosfolípido es un trastorno autoinmune que causa tanto tromboembolias como un descenso del número de plaquetas.

En la coagulación vascular diseminada (CID), debida a infecciones graves generalizadas, ciertos tumores, enfermedades autoinmunes o traumatismos severos, se produce inicialmente un exceso de coagulación y trombos, aunque al irse agotando las plaquetas y los factores de coagulación se dan hemorragias en fases avanzadas.

Síntomas

Los síntomas propios de un exceso de coagulación son las trombosis o los tromboembolismos, tanto en arterias como en venas. Son frecuentes las trombosis venosas profundas, especialmente a nivel de las extremidades inferiores. Cuando se produce una trombosis se da dolor en la zona afectada, empastamiento, enrojecimiento y aumento de la temperatura. En función de la zona en la que se produzca la trombosis los síntomas serán unos u otros, pudiendo incluso darse afectación cardíaca o cerebral.

En el caso de la trombocitosis primaria la afectación es sobre todo a nivel neurológico, aunque es característica también la eritromelalgia, que consiste en un dolor quemante tanto en manos como en pies, o el priapismo, una erección dolorosa e irreversible. En menos del 20% de los casos se da esplenomegalia y en ocasiones puede haber fenómenos hemorrágicos.

Tratamiento

El tratamiento dependerá del factor causante de las trombosis. En caso de ferropenia el aporte de hierro oral durante tres meses suele bastar para restablecer los valores normales de plaquetas. Asimismo, el correcto tratamiento de las infecciones o las enfermedades inflamatorias que pueden causar la elevación del número de plaquetas suele bastar para normalizar las cifras de estas y evitar los procesos tromboembólicos.

En caso de presentar una trombocitosis esencial el tratamiento sería el trasplante de médula ósea si el paciente es candidato a ello. De no ser posible, se darán tratamientos paliativos con quimioterapia y transfusiones.

Los trastornos de los factores de coagulación pueden intentar paliarse con el uso de fármacos anticoagulantes, como la heparina o el acenocumarol (Sintrom®). Estos tratamientos deben ser siempre prescritos por el hematólogo y requieren un seguimiento exhaustivo del paciente.

Diagnóstico

El diagnóstico se sospechará a raíz bien de la presencia de uno o más episodios de trombosis o bien por el hallazgo casual de alguna alteración analítica. Se debe realizar una correcta exploración del paciente en busca de posibles signos de trombosis o embolismos, así como averiguar el uso de medicamentos por cualquier otra patología. Es importante recoger los antecedentes familiares para descubrir un posible trastorno de la coagulación hereditario.

Se debe realizar una analítica completa que valore el número de plaquetas y los principales factores de coagulación, así como los niveles de hierro, ferritina, transferrina, vitamina B12 y ácido fólico para descartar la ferropenia como principal casa de la trombocitosis secundaria. Se debe hablar de una trombocitosis cuando se halla una cifra de más de 600.000 plaquetas/mm3. Del mismo modo, se deberán valorar parámetros de infección o de inflamación crónica, como la VSG, la proteína C reactiva, el factor reumatoide y otros anticuerpos.

En caso de descartar la trombocitosis secundaria y sospechar una primaria se deberá acudir al hematólogo para que realice los estudios pertinentes, incluyendo si es necesario un aspirado de médula ósea.

Medidas preventivas

No existen medidas preventivas para la mayoría de trastornos de la coagulación, pero se pueden intentar evitar factores de riesgo, como los anticonceptivos orales estrogénicos en pacientes con alteraciones hereditarias de la coagulación o mala circulación venosa periférica. Ante la presencia de fenómenos trombóticos es esencial ponerse cuanto antes en manos del especialista.

• Cuando se produce una trombosis se da dolor en la zona afectada, empastamiento, enrojecimiento y aumento de la temperatura.
• Los anticonceptivos orales estrogénicos en pacientes con alteraciones hereditarias de la coagulación o mala circulación venosa periférica, son un factor de riesgo que debe evitarse.
• El tratamiento dependerá del factor causante de las trombosis.