Síndrome de Silver Russell, ¿qué es?
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El Síndrome de Silver-Russell causa retraso del crecimiento, rasgos característicos y complicaciones metabólicas. Conoce síntomas, diagnóstico y tratamientos.
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Se califican como enfermedades raras aquellas que tienen una prevalencia muy baja entre la población. Pero para quienes las padecen, eso supone un hándicap añadido, porque existe menos investigación y formas de tratamiento de las mismas. En esta sección revisamos los últimos conocimientos sobre algunas de ellas.
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La ataxia de Friedreich es una enfermedad genética rara que afecta la coordinación y el corazón. Conoce síntomas, causas y opciones de tratamiento.
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El Síndrome de Ondine o hipoventilación central congénita es una enfermedad rara en la que el cuerpo “olvida” respirar durante el sueño por una mutación genética. Aunque no tiene cura, la ventilación asistida y el apoyo médico permiten llevar una vida activa y mejorar la calidad de vida de pacientes y familias.
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La adipsia es un trastorno poco común que impide sentir sed, lo que puede provocar deshidratación severa si no se controla. Suele estar relacionada con daños en el hipotálamo por lesiones, enfermedades neurológicas o trastornos psiquiátricos. Su tratamiento se basa en una hidratación programada y el manejo de la causa subyacente.
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La displasia fibrosa es una enfermedad ósea rara donde el hueso se sustituye por tejido fibroso, debilitándolo. Puede causar dolor, fracturas o deformidades, y en casos graves requiere cirugía.
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El síndrome de Asia es un síndrome muy raro provocado por la reacción inmune del organismo a sustancias ajenas a él como prótesis de silicona y su tratamiento es la extracción de dichas prótesis.
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La eritromelalgia es una enfermedad caracterizada por episodios intermitentes de dolor urente y picor, que se acompaña de enrojecimiento, calor y que suele afectar las plantas de los pies.
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El síndrome de DiGeorge es un trastorno genético que se origina por una deleción (ausencia) del cromosoma 22, por lo que también se le denomina “síndrome de deleción del cromosoma 22q11.2”.
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El síndrome de Ehlers Danlos es una genordermatosis, una dermatosis hereditaria que se acompaña de trastornos metabólicos. Se caracteriza por hiperextensibilidad de la piel y laxitud articular, el tratamiento es paliativo.
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La progeria es una enfermedad rara que afecta solamente a uno de cada siete millones de nacidos vivos. Se trata de un síndrome que afecta por igual a hombres y mujeres con un predominio marcado de la raza caucásica, con un 97% de los casos.
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El síndrome de Moebius es una enfermedad neurológica congénita rara en la que el recién nacido padece una parálisis oculofacial.
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La enfermedad de Fabry se caracteriza por la presencia de depósitos de globotriaosilceramida (una sustancia grasa) en los vasos sanguíneos de diferentes órganos, que produce una afectación de todos ellos.
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El síndrome de Dravet (o epilepsia mioclónica severa del lactante o de la infancia), descrita por la neuróloga y psiquiatra francesa Charlotte Dravet en 1978, es un tipo de epilepsia infantil.
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El insomnio familiar letal o fatal (IFF) es una enfermedad neurodegenerativa rara de origen genético que afecta a muy pocas personas en todo el mundo.
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El síndrome del ojo de gato está causado por una anomalía cromosómica poco frecuente que se manifiesta con alteraciones en múltiples partes del organismo como ojos, orejas, ano, riñones y corazón.
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El síndrome de Poland se caracteriza por la ausencia total o parcial del músculo pectoral mayor, con un grado variable de anomalías de la mano del mismo lado y que puede tener asociadas otras malformaciones.
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La osteogenesis imperfecta, también llamada enfermedad de los huesos de cristal, es un trastorno genético caracterizado por la alteración de la calidad ósea. Esta enfermedad aumenta la fragilidad de los huesos, disminuye su masa y aumenta las posibilidades de padecer fracturas óseas de diferente gravedad.
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La enfermedad de Norrie se caracteriza por una ceguera bilateral que se instaura en los primeros años de vida.
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