Los conceptos de enfermedad genética, hereditaria y congénita a menudo dan lugar a confusión. En ocasiones nos referimos a ciertas enfermedades que aparecen desde el nacimiento o que se transmiten de un familiar a otro utilizando términos que no son intercambiables, no todas las enfermedades congénitas son hereditarias y viceversa. Por eso es importante distinguir estos 3 términos:

¿Qué son las enfermedades genéticas?

Una enfermedad genética es aquella que se desarrolla debido a cambios o alteraciones en el ADN. En ocasiones las enfermedades genéticas pueden ser hereditarias y/o congénitas. De hecho, existen enfermedades genéticas que no se manifiestan desde el nacimiento, sino que pueden desarrollarse a lo largo de la vida y no llegar a manifestar síntomas hasta la edad adulta.

¿Qué son las enfermedades hereditarias?

Una enfermedad hereditaria es aquella que se transmite a través del material genético de padres (o madres) a sus hijos. El hecho de que sea una enfermedad hereditaria no quiere decir que se manifieste en el momento del nacimiento, es decir, puede o no ser congénita. Por otro lado, aunque las enfermedades hereditarias se producen por alteraciones genéticas, eso no implica que, si uno de los progenitores padece o es portador de la enfermedad, la vaya a trasmitir a toda su descendencia (dependerá de los patrones de trasmisión hereditaria).

Las enfermedades hereditarias más habituales

  • Fibrosis quística, que provoca la acumulación de mucosidad espesa y secreciones a nivel pulmonar y también pancreático, hepático e intestinal.
  • Enfermedad de Huntington, que afecta a las neuronas y provoca alteraciones del movimiento.
  • Anemia falciforme, que altera la forma de los hematíes y altera su capacidad de transportar oxígeno.
  • Miopía, que altera la capacidad para ver con nitidez los objetos lejanos.
  • Daltonismo, en que la capacidad para reconocer ciertos colores se ve alterada.
  • Dislipidemias primarias, en las cuales se altera el metabolismo de las grasas independientemente de la ingesta.
  • Fenilcetonuria, que puede provocar daños cerebrales por la acumulación de un aminoácido.
  • Hemocromatosis, que provoca una acumulación excesiva de hierro en los tejidos, sobre todo a nivel hepático.
  • Neurofibromatosis, que causa manchas características en la piel y tumores cutáneos y del sistema nervioso central; es una enfermedad hereditaria y congénita.

Estas enfermedades citadas dependen de un solo gen y su herencia puede trasmitirse siguiendo varios patrones en función de en qué cromosoma se encuentre el gen alterado. Otras enfermedades dependen de la alteración de varios genes en diferentes cromosomas, lo cual hace que su herencia no siga un patrón tan definido, como son la hipertensión arterial, la diabetes, la obesidad, el asma o la enfermedad de Alzheimer.

¿Qué son las enfermedades congénitas?

Una enfermedad congénita es aquella que está presente desde el nacimiento del bebé y puede ser transmitida por los progenitores o no. Muchas de estas enfermedades tienen una base genética, pero otras pueden ser debidas a factores ambientales, como la exposición de la madre a ciertos fármacos, sustancias tóxicas o infecciones durante el embarazo. Se calcula que existen más de 4.000 enfermedades congénitas que puede ser desde procesos leves hasta afectaciones graves que pueden afectar a más de un órgano o sistemas.

Las enfermedades congénitas pueden ser estructurales, si se da una malformación de alguna víscera interna o que se aprecia en el exterior (cabeza, cuello, columna, tronco, genitales o extremidades) o metabólicas que afecten al funcionamiento de algún órgano sin que se altere su estructura. Algunas de estas enfermedades congénitas son:

  • Labio leporino y paladar hendido.
  • Espina bífida.
  • Síndrome de Down.
  • Presencia de escápula elevada.
  • Pie zambo.
  • Hernia inguinal congénita.
  • Comunicación interauricular.
  • Duplicidad ureteral.
  • Acondroplasia.
  • Síndrome de Marfan.
  • Toxoplasmosis congénita.
  • Síndrome de alcoholismo fetal.

¿Se pueden diagnosticar antes del nacimiento?

Para algunas de estas enfermedades existen pruebas prenatales, como el screaning, que ayudan a reconocer el riesgo de síndrome de Down o espina bífida. Estas pruebas suelen completarse con otras como la amniocentesis o la biopsia de corion.
Asimismo, existen malformaciones que se pueden apreciar en los controles ecográficos durante el embarazo y también a través del cribado neonatal que diagnostica la presencia de ciertas enfermedades, como la fibrosis quística, la fenilcetonuria, el hipotiroidismo congénito o la hiperplasia suprarrenal.

Por otro lado, la vacunación contra ciertas enfermedades, como la varicela o la tosferina y la restricción de ciertos alimentos para prevenir la toxoplasmosis, son formas sencillas de evitar ciertas enfermedades congénitas. Si se desea descendencia y se sospecha un riesgo de una enfermedad hereditaria, puede ser útil solicitar un consejo genético antes del embarazo. Del mismo modo, son esenciales los controles durante el embarazo y con el pediatra para detectar posibles enfermedades congénitas y tomar las decisiones oportunas.

Como ves diferencias estas enfermedades no es muy complicado, solo tienes que saber que las hereditarias se heredan de los padres, las congénitas aparecen desde el nacimiento y las genéticas se producen por alternaciones en los genes.

Lo que debes saber…

  • A veces una misma enfermedad puede ser congénita y hereditaria, pero no todas las enfermedades congénitas son hereditarias y viceversa.
  • No todas las enfermedades que son hereditarias se manifiestan en el momento del nacimiento, con lo cual no serían congénitas.
  • No todas las enfermedades que se manifiestan desde el nacimiento son transmitidas por los progenitores a su descendencia, de manera que no sería correcto decir que son hereditarias.

Dr. David Cañadas Bustos
Especialista en Medicina General
Médico consultor de Advance Medical