El síndrome de Marfan

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El síndrome de Marfan

El tejido conjuntivo es un tipo de tejido del organismo con diversas presentaciones que se encarga de dar fijación y sostén a los órganos del cuerpo humano, limitando los compartimientos de las células especializadas que conforman los tejidos y los […]

El tejido conjuntivo es un tipo de tejido del organismo con diversas presentaciones que se encarga de dar fijación y sostén a los órganos del cuerpo humano, limitando los compartimientos de las células especializadas que conforman los tejidos y los órganos, y estableciendo el espacio por el cual trascurren las estructuras vasculares y nerviosas que irrigan e inervan dichos órganos. Este tejido está formado por muchas fibras de mayor o menor elasticidad, según cuál sea su función.

Diagnóstico

El diagnóstico se basa en la exploración del paciente, observando los rasgos característicos de los pacientes afectos del síndrome de Marfan. No se verán alteraciones analíticas ni en sangre ni en orina.
 
Se debe realizar un ecocardiograma y un estudio de imagen vascular mediante un angioTAC para valorar el posible grado de afectación tanto del corazón como de la aorta.
 
Asimismo, es importante realizar una exhaustiva evaluación oftalmológica para detectar posibles alteraciones tanto a nivel del cristalino como de la retina.
 
En ocasiones se lleva a cabo también una evaluación genética para determinar las mutaciones en la fibrilina-1.

Tratamiento

Se trata de un síndrome que en sí no tiene tratamiento; lo que se busca es tratar aisladamente las posibles alteraciones que los pacientes puedan presentar, especialmente a nivel cardiovascular y oftalmológico.

Medidas preventivas

Al tratarse de un síndrome hereditario no existen medidas preventivas. En caso de existir antecedentes familiares o padecer la enfermedad tal vez convendría someterse a un consejo genético antes de tener descendencia.
 

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Dr. David Cañadas Bustos

Especialista en Medicina General

Médico consultor de Advance Medical

 

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2018-08-13T10:52:38+00:002 noviembre, 2016|
Publicado por canalSALUD - 2 noviembre 2016

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