Cistinosis: tipos, diagnóstico y tratamientos
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La cistinosis es una enfermedad genética poco habitual que se caracteriza por la acumulación de la cistina en diversos tejidos.
Genética
Los genes son responsables de muchas características de los bebes, desde su color de pelo y ojos a ciertas enfermedades hereditarias debidas a alteraciones en sus cromosomas. En esta sección hacemos un repaso a algunas de las más comunes y exponemos lo que la ciencia ha descubierto de ellas hasta el momento.
Genética
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La Acondroplasia es una enfermedad genetica de tipo displasia ósea que se caracteriza por presencia de enanismo. No tiene cura pero sí tratamiento que está encaminado a paliar las dificultades de quiénes la sufren.
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La enfermedad de Dent es una enfermedad que afecta más a hombres. Se trata de una enfermedad rara producida por una mutación en el cromosoma X que produce fallo renal.
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El Síndrome de Down es una alteración genética en el cromosoma 21 que se produce en el momento de la concepción.
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El síndrome de Prader-Willi se produce por la alteración de un cromosoma paternos que da lugar a una serie de características como obesidad, apetito desmesurados o falta de desarrollo sexual, entre otros síntomas. Es un síndrome genético, pero no hereditario.
Síndrome de Noonan, causas y tratamientos
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El síndrome de Noonan es una enfermedad genética que se caracteriza por unos rasgos faciales típicos, talla baja y problemas cardíacos. Actualmente no hay tratamiento
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