Ataxia de friedreich, ¿qué es?

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La ataxia de Friedreich es una enfermedad neurodegenerativa hereditaria que afecta principalmente al sistema nervioso y al corazón. Es una enfermedad progresiva, lo que significa que empeora con el tiempo.

Una ataxia hereditaria es un tipo de trastorno neurológico que se transmite genéticamente y que afecta la coordinación de los movimientos. La ataxia de Friedreich es la ataxia hereditaria más prevalente, con una prevalencia global promedio de 0,5 casos por cada 100.000 personas. Es más común en poblaciones con ascendencia predominantemente caucásica o india, con una prevalencia de aproximadamente 1 caso por cada 30.000 personas en Australia, India y varias partes de Europa y en cambio es extremadamente rara en el África subsahariana, China, Japón y el sudeste asiático.

Causa

Es causada por una mutación en el gen FXN, localizado en el cromosoma 9, que provoca una deficiencia de una proteína llamada frataxina. La frataxina es esencial para el buen funcionamiento de las mitocondrias (las “fábricas de energía” de las células).

La enfermedad se transmite de forma autosómica recesiva, es decir, una persona debe heredar el gen defectuoso de ambos padres para desarrollar la enfermedad.

Síntomas

Los síntomas suelen comenzar en la adolescencia aunque pueden iniciarse desde la infancia temprana hasta la edad adulta avanzada.

La ataxia de Friedreich se considera actualmente como un trastorno multisistémico, que afecta no solo al sistema nervioso, sino también al corazón, al sistema musculoesquelético y al metabolismo.

Los pacientes con ataxia de aparición tardía presentan con frecuencia síntomas más leves y de progresión más lenta, así como una menor prevalencia de miocardiopatía y anomalías esqueléticas.

Si identificas en ti o en alguno de tus familiares los siguientes síntomas, es importante acudir a profesionales para un diagnóstico correcto y exhausto, los Seguros de Salud de MAPFRE cuentan con grandes especialistas que os ayudarán en el proceso,

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Neurológicos y psiquiátricos

• Ataxia: es la dificultad para coordinar los movimientos, especialmente al caminar. Afecta a todos los pacientes por disfunción a nivel del cerebelo, médula espinal y en los nervios que ayudan a sentir la posición del cuerpo. La inestabilidad a la marcha suele ser uno de los síntomas iniciales. Puede asociarse a caídas.

Otros con distinta frecuencia

• Espasticidad: aumento anormal del tono muscular, lo que provoca rigidez en los músculos que dificulta el movimiento.
• Sensibilidad alterada, sobre todo en las piernas, por afectación en los nervios periféricos, afectación que también ser causa de dolor.
• Dificultad para hablar (habla lenta o arrastrada) o para tragar (disfagia); la disfagia puede ser causa de neumonías por aspiración.
• Trastornos urinarios como urgencia miccional o micciones frecuentes.
• Depresión, ansiedad, trastornos del sueño.

Cardíacos

• Cardiomiopatía (engrosamiento del músculo cardíaco) que al evolucionar produce disfunción cardiaca.
• Aparecen en el 40-85% de los pacientes con ataxia de Friedreich.

Músculo-esqueléticos

• Debilidad muscular.
• Escoliosis (desviación de la columna vertebral) (63–90% de los pacientes) o deformidades en los pies (especialmente pie cavo es decir con el arco plantar elevado).

Metabólicos

• Riesgo aumentado de padecer diabetes.
• Retraso del crecimiento en pacientes pediátricos.
• Sobrepeso en pacientes adultos.

¿Cómo evoluciona?

Es una enfermedad que progresa lentamente, pero con el tiempo puede causar una discapacidad significativa. Muchas personas necesitan una silla de ruedas aproximadamente a los 10 -15 años del inicio de los síntomas.

Puede acortar la expectativa de vida, principalmente debido a complicaciones cardíacas. La esperanza de vida media es de 35 a 40 años, aunque el pronóstico es muy variable, y algunos pacientes sobreviven hasta su séptima u octava década de vida.

¿Cómo se diagnostica?

• Por los síntomas neurológicos y un examen físico.
• Se estudia la marcha y coordinación (prueba de talón-rodilla, caminar en línea recta…), los reflejos, se realizan pruebas de sensibilidad (vibratoria, propioceptiva) y se valora el tono y fuerza muscular.
• Se utilizan varias escalas clínicas estandarizadas para cuantificar la función neurológica como la Escala para la Evaluación y Clasificación de la Ataxia (SARA), la Escala modificada de Evaluación de la Ataxia de Friedreich (mFARS) o la capacidad del paciente para realizar las actividades de la vida diaria.
• Se confirma con un análisis genético que detecta la mutación en el gen FXN.
• Pruebas cardíacas: electrocardiograma, ecocardiograma y resonancia magnética con gadolinio.
• Exámenes neurológicos: resonancia magnética, electromiografía, potenciales evocados.
• Radiografías de columna y pies para valorar la escoliosis y/o el pie cavo.

Tratamiento

• No existe una cura actualmente, pero sí hay tratamientos para aliviar los síntomas y mejorar la calidad de vida.
• Omaveloxolona es el primer medicamento disponible para el tratamiento de pacientes mayores de 16 años, y fue aprobado por la Administración de Alimentos y Medicamentos de los EE. UU. en 2023, y por la Comisión Europea, en nombre de la Agencia Europea de Medicamentos, en 2024. Actúa contrarrestando los daños causados por la deficiencia de frataxina, reduciendo la progresión de la ataxia y mejorando la función neurológica y la capacidad para realizar las actividades de la vida diaria.
• Están en marcha varios ensayos clínicos para valorar la eficacia de otros fármacos.
• Otros: Fisioterapia, logopedia (para el habla), estimulación cerebral no invasiva, medicamentos para manejar la espasticidad o el dolor neuropático, medicamentos para el corazón, y control de la diabetes si aparece.

Lo que debes saber…

• La ataxia de Friedreich es una enfermedad neurodegenerativa hereditaria que afecta la coordinación, el corazón y otros sistemas, y progresa lentamente.
• Es causada por una mutación genética que reduce la frataxina, una proteína clave para la energía celular, y se manifiesta con síntomas neurológicos, cardíacos y musculoesqueléticos.
• No tiene cura, pero existen tratamientos para aliviar síntomas y mejorar la calidad de vida, incluyendo un medicamento aprobado recientemente llamado omaveloxolona.

Bibliografía

• Reetz K, Lischewski SA, Dogan I, Didszun C, Pishnamaz M, Konrad K, Marx-Schütt K, Farmer J, Lynch DR, Corben LA, Pandolfo M, Schulz JB; FACROSS study group. Friedreich’s ataxia-a rare multisystem disease. Lancet Neurol. 2025 Jul;24(7):614-624. doi: 10.1016/S1474-4422(25)00175-9. PMID: 40541211.