///¿Qué es la enfermedad de Charcot Marie Tooth?

¿Qué es la enfermedad de Charcot Marie Tooth?

3 minutos | La enfermedad de Charcot Marie Tooth es un grupo heterogéneo de neuropatías periféricas hereditarias. Su nombre es debido a los tres médicos que la estudiaron y describieron en 1886.

Charcot Marie Tooth es una enfermedad que afecta a los nervios periféricos, fuera del sistema nervioso central, especialmente brazos y piernas. Se caracteriza por acompañarse de atrofia muscular y afectación motora y sensitiva del nervio. Suele aparecer entre los 10 y los 20 años, pero puede hacerlo mucho más tarde, en la edad madura.

Una enfermedad que se hereda

La causa de esta enfermedad se encuentra en una mutación que puede afectar a diferentes nervios por lo que hay diferentes tipos de esta enfermedad.

Esta mutación afecta a los genes que producen las proteínas relacionadas con la estructura y la función del axón del nervio periférico o de su capa de mielina. También pueden verse afectadas las fibras motoras (responsables del movimiento) o las fibras sensitivas (responsables de la sensibilidad).

Existen diferentes patrones de herencia para la enfermedad de Charcot Marie Tooth:

  • Cuando el patrón es dominante el hijo del progenitor siempre estará afectado
  • Cuando la herencia es recesiva el hijo puede ser sano.
  • Por otro lado, podemos encontrarnos con una mutación espontánea por lo que puede nacer un niño enfermo de unos padres sanos y podrá pasar su mutación a la descendencia.

Cómo afecta

La degeneración de los nervios motores ocasiona debilidad muscular y atrofia en los brazos, piernas, manos o pies (las extremidades son los más frecuentemente afectados). Además, la degeneración de los nervios sensitivos genera una alteración en la percepción de las sensaciones de calor, frío y dolor.

Los síntomas más comunes de la enfermedad de Charcot Marie Tooth son:

  • Alteración de la marcha y/o del equilibrio
  • Atrofia muscular,
  • Sensación de parestesias u hormigueos.
  • Contracciones musculares,
  • Dificultad para caminar, tropiezos y caídas frecuentes,
  • Deformidades en los pies (dedos en martillo, aumento del arco plantar…).

Los síntomas suelen comenzar en las extremidades inferiores (pies) y afectan posteriormente a las extremidades superiores (manos). Aunque, en la evolución de la enfermedad pueden afectarse otros músculos implicados en la respiración, la deglución o el habla llegando a afectarse estas funciones en estadios avanzados de la enfermedad.

Cómo se diagnostica

Una exploración neurológica pondrá de manifiesto una dificultad motora para levantar el pie al caminar, una alteración de los reflejos osteotendinosos, una atrofia o atonía muscular, etc. Si bien estos síntomas pueden ser comunes a diferentes patologías, debe descartarse una base genética ante su aparición.

Si se sospecha esta enfermedad el médico solicitará una batería de pruebas electrodiagnósticas para valorar la conducción nerviosa y la sensibilidad.

Para confirmar el diagnóstico de la enfermedad de Charcot Marie Tooth puede realizarse una biopsia de un nervio periférico a través de una pequeña incisión en la piel. La muestra será examinada en el microscopio donde se podrán corroborar los cambios típicos de alteración de la mielinización o degeneración axonal que caracterizan esta enfermedad.

La evolución natural de la enfermedad es el empeoramiento lento y progresivo, que conlleva a la necesidad de recurrir a la visita de diversos médicos expertos: cirugía ortopédica, rehabilitación, fisioterapeuta, clínica del dolor, etc.
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¿Tiene tratamiento?

A día de hoy, no se conoce un tratamiento efectivo para la enfermedad de Charcot Marie Tooth que consiga detener el proceso evolutivo de la enfermedad. Aunque, contamos con terapias coadyuvantes que persiguen potenciar la fuerza muscular y mejorar el funcionamiento independiente.

Los materiales ortopédicos (como los aparatos ortopédicos, las ortesis o el calzado ortopédico) facilitan la marcha mientras que la cirugía ortopédica corrige algunas deformidades incapacitantes y puede contribuir, por ejemplo, a restaurar la función de la marcha.

En las personas afectadas por esta enfermedad es conveniente realizar una consulta de asesoramiento genético para conocer la posibilidad de transmisión de la enfermedad a la descendencia.

 

LO QUE DEBES SABER…      

  • Esta enfermedad hereditaria afecta a los nervios periféricos (fuera del sistema nervioso central) especialmente brazos y piernas.
  • Si se sospecha esta enfermedad el médico solicitará una batería de pruebas electrodiagnósticas para valorar la conducción nerviosa y la sensibilidad. Para confirmar el diagnóstico puede realizarse una biopsia de un nervio periférico a través de una pequeña incisión en la piel.
  • No se conoce un tratamiento efectivo que consiga detener el proceso evolutivo de la enfermedad, contamos con terapias coadyuvantes que persiguen potenciar la fuerza muscular y mejorar el funcionamiento independiente.

 

Dra. Ana García

Especialista en Medicina de Familia

Médico consultor de Teladoc Health

2020-09-28T10:55:05+02:0030 agosto, 2020|

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