Síndrome Ondine, ¿qué es?
Resumen del contenido
Graduada en medicina UPF-UAB.
Máster en medicina estética y anti-envejecimiento COMB-UB.
Licenciada en Comunicación URL.
Respirar es algo tan automático que rara vez pensamos en ello. Inhalamos, exhalamos… y seguimos con nuestras vidas. Pero para las personas que nacen con el Síndrome de Ondine, esta función tan básica puede convertirse en un desafío diario. Dormir, por ejemplo, puede ser peligroso. Y es que durante el sueño, su cuerpo literalmente “olvida” respirar.
Este trastorno neurológico poco frecuente –también conocido como hipoventilación central congénita (CCHS)- obliga a quienes lo padecen a depender de soporte respiratorio, especialmente durante la noche. No porque sus pulmones estén dañados, sino porque el cerebro no les dice que respiren.
¿Qué ocurre en el cuerpo?
El problema está en el sistema nervioso autónomo, la parte del cerebro que regula las funciones que no controlamos conscientemente: el ritmo cardíaco, la digestión… y, por supuesto, la respiración. En las personas con CCHS, este sistema falla al momento de enviar las señales para respirar mientras duermen y, en algunos casos, también mientras están despiertas.
La causa suele estar en una mutación del gen PHOX2B, esencial para el desarrollo de esta red de control. Es un error en el “cableado” interno del cuerpo. Esta mutación no se hereda siempre, pero sí aparece desde el nacimiento.
Aunque es difícil saber cuántas personas viven con esta condición, se estima que afecta a uno de cada 200.000 recién nacidos. Es decir, muy pocos. Pero detrás de cada caso hay una historia compleja, una familia que aprende a convivir con lo inesperado, y una red médica que se convierte en parte de la vida diaria.
¿Cómo se manifiesta?
El signo más claro es la hipoventilación durante el sueño. Es decir, el cuerpo no respira lo suficiente como para oxigenarse bien o eliminar el dióxido de carbono. En recién nacidos, esto puede notarse como pausas respiratorias (apneas), piel azulada o cansancio inexplicable. Algunos bebés parecen estar “tranquilos”, pero en realidad están dejando de respirar.
En niños más grandes o adolescentes, pueden aparecer otros síntomas como:
- Dolor de cabeza al despertar.
- Problemas de atención o concentración.
- Mareos frecuentes.
- Alteraciones en el ritmo cardíaco o digestivo.
Y aunque no siempre es fácil detectar la causa al principio, es clave no normalizar estos signos y acudir a una evaluación médica lo antes posible.
¿Cómo se diagnostica?
El diagnóstico requiere un enfoque cuidadoso. Se combinan estudios de gases en sangre, pruebas del sueño (polisomnografía), y finalmente un análisis genético para buscar la mutación en el PHOX2B.
En algunos casos, los síntomas aparecen más tarde, o son tan leves que se confunden con otros trastornos respiratorios. Por eso, contar con un equipo especializado y experimentado puede marcar la diferencia, en los Seguros de Salud de MAPFRE cuentas con grandes especialistas para asegurarte que estás en manos de los mejores.
¿Tiene tratamiento?
No existe una cura definitiva aún, pero sí tratamientos eficaces que permiten llevar una vida activa y significativa. El pilar del manejo es asegurar que la persona reciba suficiente oxígeno y elimine adecuadamente el dióxido de carbono, sobre todo durante el sueño.
Las herramientas más comunes son:
- Ventilación mecánica invasiva, a través de una traqueostomía, que suele indicarse en bebés y niños pequeños.
- Ventilación no invasiva, con mascarilla nasal o facial, en casos más leves o en etapas posteriores.
- Marcapasos diafragmáticos, una alternativa en ciertos pacientes, que estimula el diafragma para que respire de forma más natural.
- Además, muchos pacientes requieren acompañamiento de distintos especialistas: neumólogos, neurólogos, genetistas, cardiólogos, fisioterapeutas y psicólogos. Es un trabajo en equipo. Y sí, las familias se vuelven expertas.
¿Cómo es el día a día?
Vivir con CCHS no es fácil, pero tampoco es una condena. Requiere organización, vigilancia, tecnología… y también mucho amor. Los niños crecen, van al colegio, aprenden a usar sus dispositivos, y en muchos casos, logran autonomía. La adolescencia y la adultez traen nuevos retos, pero también nuevas formas de adaptación.
¿Dónde encontrar apoyo?
Frente a una enfermedad rara, uno de los mayores desafíos es la soledad. Pero hoy existen redes de apoyo que ofrecen información, contención y contacto con otras familias que ya recorren el camino:
- Asociación Española del Síndrome de Ondine
- CCHS Family Network (Internacional)
- FEDER – Federación Española de Enfermedades Raras
- EURORDIS – Alianza europea de enfermedades raras
Estos espacios no solo informan: también sostienen. Porque a veces, saber que otros pasaron por lo mismo ayuda a respirar más tranquilos.
El Síndrome de Ondine es una condición rara, compleja y desafiante. Pero también es una invitación a mirar la vida con otros ojos. A valorar lo invisible y a no dar por hecho lo esencial.
Lo que debes saber…
- El Síndrome de Ondine es un trastorno neurológico raro donde el cuerpo “olvida” respirar durante el sueño porque el cerebro no envía las señales adecuadas.
- Está causado por una mutación genética (PHOX2B) que afecta el control automático de la respiración y se manifiesta con hipoventilación, apnea y otros síntomas respiratorios y neurológicos.
- No tiene cura, pero el tratamiento con ventilación asistida y apoyo multidisciplinario permite una vida activa; además, existen redes de apoyo para pacientes y familias.
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