Alfa triptasemia: síntomas y tratamiento
Resumen del contenido
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La HαT fue descrita en 2016. Es una enfermedad caracterizada por un número aumentado de copias del gen TPSAB1 que codifica la a-triptasa. La triptasa en humanos se codifica por 4 genes TPSG1, PSB2, TPSAB1 y TPSD1 localizados en el cromosoma 16p13.3. La enfermedad tiene un patrón autosómico dominante, lo que significa que si la padece uno de los dos progenitores existe un 50 por ciento de probabilidades de que un hijo la herede. Afecta al 4-7% de la población general.
La triptasa es una enzima producida y almacenada principalmente por unas células llamadas mastocitos, que se libera en casos de alergia mediada por inmunoglobulina IgE (reacción de hipersensibilidad tipo I) y en el síndrome de activación mastocitaria (SAM). La liberación de triptasa junto a otros mediadores (histamina, leucotrienos, prostaglandinas…) puede provocar: Enrojecimiento (“flushing”), urticaria y angioedema (hinchazón de la cara, labios o garganta), dificultad para respirar y broncoespasmo, problemas gastrointestinales (dolor abdominal, diarrea, náuseas), mareo o desmayos debido a la disminución de la presión arterial o anafilaxia (reacción alérgica grave con riesgo vital).
Síntomas de la HαT
La relevancia clínica de la HαT aún se debate, ya que muchos individuos no presentan síntomas mientras otros pueden experimentar cuadros de anafilaxia grave. Los síntomas de HαT en muchas ocasiones se pueden superponer con los que se producen por activación mastocitaria. Los síntomas que con mayor frecuencia presentan los pacientes con HαT incluyen:
- Depresión, alteraciones del sueño y de memoria.
- Síntomas gastrointestinales: colon irritable, náuseas y reflujo.
- Hiperlaxitud articular.
- Disfunción del sistema autónomo: hipotensión ortostática, palpitaciones, taquicardia, presíncope, síncope.
- Dolor crónico, cansancio.
- Síntomas secundarios a la liberación de mediadores mastocitarios (“flushing”, prurito, urticaria y anafilaxia).
La HαT+ se asocia con un incremento en el riesgo para reacciones alérgicas graves al veneno de himenóptero (un tipo de insecto), anafilaxia idiopática grave y anafilaxia grave desencadenada por alimentos en niños.
En algunos pacientes, la HαT+ se asocia a la presencia de patología mastocitaria: SAM y/o mastocitosis sistémica (grupo de enfermedades raras en que los mastocitos se acumulan en la piel o en la médula ósea, tracto gastrointestinal, hígado o bazo) sobre todo con formas no avanzadas de la enfermedad.
Si identificas estos síntomas o tienes en la familia casos de HαT y quieres resolver dudas, en los Seguros de Salud de MAPFRE cuentas con las técnicas diagnósticas más avanzadas para poder detectar y diagnosticar si sufres de HαT.
¿Cómo se diagnostica?
El diagnóstico de HαT se basa en medición de los niveles de triptasa sérica:
- El valor de la triptasa basal (sBT) en sangre suele ser aproximadamente de 5 ng/ml. El límite superior de la normalidad se considera de 11,4 ng/ml.
- La HαT suelen tener cifras basales de triptasa >11.4 ng/ml; aunque existen casos con valores normales de triptasa (raramente <8 ng/ml).
- Los valores elevados de sBT se pueden encontrar en otras patologías como las mastocitosis sistémicas, neoplasias mieloides, insuficiencia renal, obesidad, enfermedad cardiovascular o infecciones por parásitos.
- Varios estudios han identificado los niveles de sBT como un biomarcador asociado con el aumento en la prevalencia y la gravedad de la anafilaxia.
- Se considera un marcador de anafilaxia cuando el valor de la triptasa sérica aguda (aST) (la obtenida entre los 30-120 minutos del inicio de los síntomas) y de la triptasa sérica basal (sBT) (la obtenida al menos 24 horas después del evento) se comparan y se demuestra un aumento del 20% + 2 ng/ml entre los dos valores.
Pruebas genéticas específicas para detectar copias adicionales del gen TPSAB1. Estas pruebas genéticas sólo se realizan en determinados centros de referencia.
¿Cómo se trata?
Aún es una enfermedad muy desconocida y que actualmente no tiene un tratamiento específico, cuyo manejo se centra en aliviar los síntomas presentes y en prevenir reacciones alérgicas graves. Esto puede incluir el uso de tratamiento antimediador que se suele emplear en la patología mastocitaria como el omalizumab. También se está estudiando el uso de varios anticuerpos monoclonales que inhiben la triptasa o dirigidos a los receptores inhibidores de los mastocitos.
Lo que debes saber…
- La alfa-triptasemia hereditaria (HαT) es una condición genética común (4-7% de la población) causada por un aumento en el número de copias del gen TPSAB1, que eleva los niveles basales de triptasa, una enzima liberada por mastocitos implicada en reacciones alérgicas y síndrome de activación mastocitaria.
- Los síntomas de la HαT son muy variables, incluyendo desde ausencia de signos hasta cuadros graves como anafilaxia, además de síntomas crónicos como alteraciones neurológicas, gastrointestinales y cardiovasculares relacionados con la activación mastocitaria.
- El diagnóstico se basa en la medición de los niveles de triptasa sérica y en pruebas genéticas específicas, mientras que el tratamiento actual es sintomático y preventivo, con opciones en estudio para inhibir la triptasa o modular la activación de mastocitos.
Bibliografía
- Beyens M, Toscano A, Ebo D, Gülen T, Sabato V. Diagnostic Significance of Tryptase for Suspected Mast Cell Disorders. Diagnostics (Basel). 2023 Dec 14;13(24):3662. doi: 10.3390/diagnostics13243662. PMID: 38132246; PMCID: PMC10742504.
- Li JY, Ryder CB, Zhang H, Cockey SG, Hyjek E, Moscinski LC, Sagatys E, Song J. Review and Updates on Systemic Mastocytosis and Related Entities. Cancers (Basel). 2023 Nov 28;15(23):5626. doi: 10.3390/cancers15235626. PMID: 38067330; PMCID: PMC10705510.
- Alfa triptasemia hereditaria (HaT), una entidad emergente en anafilaxia. Sociedad Española de alergología e inmunología clínica (página web)(abril 2024).
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