Síndrome de Silver Russell, ¿qué es?
Resumen del contenido
Licenciada en Medicina y Cirugía (Universitat Autònoma de Barcelona)
Especialista en Medicina Interna (Hospital Universitari de Bellvitge)
Máster en Comunicación Científica, Médica y Ambiental (Universitat Pompeu Fabra)
El Síndrome de Silver-Russell (SRS) es un trastorno genético poco frecuente caracterizado por retraso del crecimiento intrauterino y posnatal, lo que produce un recién nacido de bajo peso para la edad gestacional.
El síndrome se distingue por rasgos faciales característicos, asimetría corporal, dificultades de alimentación y baja estatura, entre otras anomalías. Su presentación varía desde formas leves hasta cuadros clásicos.
A nivel molecular, alrededor del 60% de los casos se explican por alteraciones genéticas específicas que afectan a genes implicados en la regulación del crecimiento. Las más frecuentes son la hipometilación del 11p15 (IC1) y la disomía uniparental materna del cromosoma 7 (mUPD7).
Características clínicas
Rasgos faciales y físicos
- Cara triangular con mentón puntiagudo.
- Frente alta y prominente.
- Comisuras labiales hacia abajo.
- Puente nasal marcado.
- Escleróticas azuladas.
- Micrognatia (mandíbula pequeña).
Las formas leves presentan solo algunos de estos signos.
Alteraciones del crecimiento y esqueléticas
- Baja estatura: el retraso del crecimiento comienza antes del nacimiento. La mayoría de los individuos alcanzan una estatura final muy por debajo de la media.
- Asimetría corporal, usualmente en las extremidades (hemihipertrofia).
- Retraso en la edad ósea.
- Clinodactilia (curvatura) del quinto dedo.
- Camptodactilia (flexión fija de los dedos).
- Sindactilia entre el segundo y tercer dedo del pie.
- Deformidad de Sprengel (escápula elevada).
- Epífisis “marfileñas” y falanges medias pequeñas en radiografías.
Otras anomalías
Algunos varones presentan hipospadias o válvulas uretrales posteriores. En casos menos comunes se observan defectos cardíacos y predisposición a ciertos tumores como tumor de Wilms, carcinoma hepatocelular o craneofaringioma.
Los adultos con SRS presentan mayor porcentaje de grasa corporal y adiposidad central, junto con hipercolesterolemia, hipertrigliceridemia y diabetes, lo que indica un riesgo metabólico elevado a largo plazo.
Mecanismo de la enfermedad
La alteración principal es el fracaso del crecimiento, resultado de una regulación anormal de los genes del desarrollo. Los niños presentan restricción del crecimiento intrauterino, dificultades para alimentarse y falta de crecimiento tras el nacimiento.
Es común encontrar deficiencia de hormona de crecimiento (GH) o una respuesta disminuida a la estimulación de GH. A pesar de la talla baja, la inteligencia suele ser normal, aunque algunos niños presentan dificultades de aprendizaje o retraso motor por falta de masa y fuerza muscular.
Epidemiología
La incidencia estimada varía entre 1 por cada 3.000 y 1 por cada 100.000 nacidos vivos. Afecta por igual a hombres y mujeres. Los signos clínicos son más evidentes en infancia y niñez, pero se vuelven menos reconocibles en adultos.
Diagnóstico
El diagnóstico sigue siendo principalmente clínico, apoyado por escalas de puntuación. La más aceptado es el Sistema Clínico de Puntuación Netchine-Harbison (NH-CSS), que incluye seis criterios:
- Pequeño para la edad gestacional.
- Fracaso del crecimiento posnatal.
- Macrocefalia relativa al nacer.
- Frente prominente.
- Asimetría corporal.
- Dificultades de alimentación o bajo índice de masa corporal.
Si se cumplen cuatro o más criterios, se considera “probable SRS”. El diagnóstico molecular se confirma mediante pruebas genéticas específicas.
En los Seguros de Salud MAPFRE cuentan con un gran cuadro médico y especialistas que realizarán todas las pruebas necesarias para realizar un diagnóstico precoz y exhaustivo de la dolencia.
Causas genéticas y ambientales
El SRS es clínica y genéticamente heterogéneo. Solo en la mitad de los casos se identifica la causa molecular.
Diversos estudios demuestran que las técnicas de reproducción asistida aumentan el riesgo de SRS entre 8 y 11 veces, posiblemente debido a cambios epigenéticos en etapas tempranas del embrión.
Tratamiento
- El tratamiento ideal requiere un equipo multidisciplinario, que puede incluir genetistas clínicos, endocrinólogos, nutricionistas y gastroenterólogos, logopedas y fisioterapeutas en función de cada situación.
- Crecimiento y nutrición: la vigilancia del crecimiento es fundamental. Si no hay crecimiento compensatorio a los 2 años, se recomienda tratamiento con hormona de crecimiento recombinante humana (rhGH) para mejorar la talla final.
- Sin tratamiento, la estatura adulta media es de 151 cm en varones y 140 cm en mujeres.
- Alimentación: debido a las dificultades para alimentarse, algunos lactantes requieren alimentación enteral mediante sonda nasogástrica o gastrostomía (PEG). Se deben garantizar las calorías adecuadas evitando un crecimiento demasiado rápido que incremente el riesgo metabólico futuro.
- Desarrollo: se recomienda intervención temprana con fisioterapia y programas educativos individualizados. Aproximadamente el 50% de los niños presenta cierto grado de retraso cognitivo o del lenguaje, que mejora notablemente con estimulación precoz.
- Cirugía: se puede requerir cirugía para colocar una sonda de alimentación o corregir anomalías genitales y escoliosis.
Pronóstico
El pronóstico es relativamente favorable. Con un manejo nutricional adecuado, terapia con GH y apoyo del desarrollo, la mayoría de los pacientes lleva una vida saludable e independiente. No obstante, pueden persistir baja estatura y dificultades leves de aprendizaje. El seguimiento a largo plazo es esencial para controlar complicaciones metabólicas, ortopédicas y endocrinas.
La importancia de la educación familiar
Es fundamental instruir a los padres sobre las posibles complicaciones, y mantener los controles médicos regulares.
El apoyo psicológico y los programas de intervención temprana o grupos de pacientes mejoran notablemente la adaptación familiar y la calidad de vida.
Lo que debes saber…
- El Síndrome de Silver-Russell es un trastorno genético complejo que afecta el crecimiento prenatal y posnatal, con un fenotipo distintivo y múltiples complicaciones sistémicas.
- Gracias a los avances en diagnóstico molecular, el sistema clínico NH-CSS y el tratamiento con GH, el pronóstico ha mejorado notablemente.
- El manejo debe ser multidisciplinar, continuo y centrado en el paciente, abarcando crecimiento, nutrición y salud metabólica para garantizar una buena calidad de vida.
Bibliografía
- Sunil Kumar Sinha, MD; Chief Editor: Luis O Rohena, MD, PhD, FAAP, FACMG. Silver-Russell Syndrome Emedicine.medscape.com. Updated Feb 12, 2024.
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