3 Min de lectura | La epidermólisis ampollosa o bullosa se refiere a un grupo de enfermedades hereditarias raras que provocan la aparición de ampollas en la piel.

¿Qué lesiones provoca?

El defecto genético de estos pacientes afecta a las proteínas que mantienen unida la piel. Estas proteínas de anclaje o sujeción funcionan mal y provocan el despegamiento de la epidermis, hecho que ocasiona la formación de ampollas y erosiones, tanto en la piel como en las mucosas (boca, faringe, esófago, ojos, etc). Según el nivel de formación de las ampollas, las EB se clasifican en tres tipos:

  • Simples o epidermolíticas: el despegamiento tiene lugar dentro de la epidermis. Son las más frecuentes y leves porque el despegamiento es superficial y conduce a heridas que se curan fácilmente.
  • Junturales o de la unión: el despegamiento se produce en la base de la epidermis.
  • Dermolíticas o distróficas: el despegamiento ocurre por debajo de la base de la epidermis. Son las más graves, ya que la formación continua de ampollas y erosiones más profundas llega a crear cicatrices irreparables.

Epidermólisis bullosa

¿Cómo se diagnostica?

Se llega al diagnóstico de estas enfermedades en base a una combinación de hallazgos clínicos, biopsias y estudios genéticos. Como estas enfermedades son hereditarias, existe la posibilidad de realizar pruebas a toda la familia y disponer de un consejo genético en caso de querer tener hijos, ya que puede ofrecer un cálculo de probabilidades de que un hijo esté afectado. En algunos casos también es posible el diagnóstico prenatal, importante en las formas más graves, ya que puede ser motivo de aborto.

¿Cuál es el pronóstico de vida de estos enfermos?

Por fortuna, las EB simples son las más frecuentes y con unos cuidados correctos de la piel estos pacientes pueden llevar una vida normal. Las ampollas cicatrizan sin pérdida de tejido y, además, las personas afectadas pueden mejorar con el paso del tiempo. Las formas graves pueden conducir a cicatrices, retracciones y amputaciones, así como alteraciones internas como estrechamiento del esófago. A largo plazo causan invalidez y muerte prematura.

¿En qué se basa el tratamiento?

Existen pocos profesionales con experiencia en estas enfermedades raras, aunque las unidades de dermatología pediátrica de los grandes hospitales pueden acometer el manejo de estos pacientes con todas las garantías. Su vida, en especial de aquellos con formas graves, depende de los cuidados de la piel.

Es esencial el entrenamiento de la familia para que aprendan a cuidar al paciente con vendajes protectores y protegerle la piel. Lo ideal es que el paciente grave sea atendido por un equipo multidisciplinario en el que participen dermatólogos, pediatras, nutricionistas, cirujanos, ortopedas, oftalmólogos, fisioterapeutas, psicólogos y personal de enfermería entrenado. Sin embargo, no existe un tratamiento específico.

Lo que debes saber…
  • La epidermólisis ampollosa o bullosa (EB) se manifiesta con la formación de ampollas y erosiones tanto en la piel como en las mucosas (boca, faringe, esófago, ojos, etc).
  • Al ser un grupo de enfermedades hereditarias, se pueden realizar pruebas a toda la familia y disponer de un consejo genético que calcule la probabilidad de que un hijo esté afectado.
  • Las EB simples son las más frecuentes y con unos cuidados correctos de la piel estos pacientes pueden llevar una vida normal.

 

Dr. Jorge Romaní De Gabriel

Especialista en Dermatología

Medico colaborador con Advance Medical