Enfermedad de Tay-Sachs: Síntomas y causas
Resumen del contenido
Dra. Josefina Sánchez García
Licenciada en Medicina y Cirugía, por la Facultad de Medicina de la Universidad de Murcia. Especialista en Reumatología. Doctorado en Psicopatología y Psicología social. Actualmente (desde 2002) es Médico consultor del departamento de Segunda Opinión Médica, en Teladoc Health. Médico colaborador con grupo de Traumatología, especialista en Reumatología, en la Clínica Teknon de Barcelona (desde 2010). Y Médico Colaborador Especialista en Reumatología en el Instituto Poal de Reumatología desde 1990.
La enfermedad de Tay-Sachs origina una deficiencia de la enzima beta-hexosaminidasa A, que es necesaria para descomponer las sustancias grasas denominadas gangliósidos GM. Esta alteración provoca la acumulación de una sustancia grasosa en el cerebro que va destruyendo las neuronas y originando problemas severos físicos y mentales.
Es más frecuente entre los judíos askenazíes de Europa oriental. De hecho, se considera población de riesgo elevado y es recomendable la determinación de individuos heterocigotos para poder realizar consejo genético en caso de que deseen tener descendencia y que ambos tengan la mutación.
Los portadores de las mutaciones genéticas de Tay-Sachs pueden transmitir el gen mutado a sus hijos, aunque los portadores no tienen la enfermedad. Para desarrollar la enfermedad ambos progenitores tienen que transmitir un gen mutado al bebé; si sólo lo tiene uno de ellos la probabilidad de que se desarrolle la enfermedad es del 25%.
¿Cómo se manifiesta la enfermedad de Tay-Sachs?
La enfermedad de Tay-Sachs se divide en sus formas infantil, juvenil y adulta, según los síntomas y cuándo aparecen por primera vez. La mayoría de las personas con la enfermedad presenta la forma infantil. La enfermedad de Tay-Sachs de comienzo tardío, que afecta a los adultos, es muy poco común.
- Enfermedad de Tay-Sachs infantil. Es la forma más común. Los niños que nacen con la enfermedad aparentan normalidad los primeros meses de vida y no hay nada que nos haga sospechar la enfermedad hasta los 3-12 meses cuando, de manera progresiva, va perdiendo audición, visión, sus músculos se atrofian, no pueden tragar, se van paralizando y, a pesar de los mejores cuidados del mundo, acaban muriendo antes de los 4-5 años.
- Enfermedad de Tay-Sachs juvenil. Afecta a niños de 2 años y mayores y progresa más lentamente que la forma infantil. Estos niños pueden vivir hasta los 15 o 16 años.
- Enfermedad de Tay-Sachs de aparición tardía. Es muy rara y puede empezar entre la pubertad y alrededor de los 35 años. Es una forma más leve de Tay-Sachs y de hecho algunas de las personas con esta forma de la enfermedad pueden tener una expectativa de vida normal.
Síntomas
- Sordera.
- Disminución en el contacto visual, ceguera.
- Disminución del tono muscular (pérdida de la fuerza muscular), pérdida de las destrezas motrices, parálisis.
- Crecimiento lento y retraso en el desarrollo de habilidades mentales y sociales.
- Demencia (pérdida de la función cerebral).
- Aumento del reflejo de sobresalto.
- Irritabilidad.
- Convulsiones.
¿Cómo se diagnostica?
Para el diagnóstico se precisa un examen de enzimas en la sangre o tejido corporal para verificar los niveles de hexosaminidasa. La exploración oftalmológica puede revelar un punto color rojo cereza en la mácula. Ante la sospecha es preciso realizar pruebas genéticas.
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¿Hay tratamiento?
No existe una cura. Para algunos síntomas pueden administrarse antiepilépticos. Actualmente se está investigando un tratamiento para las formas de progresión lenta dirigido a inhibir la síntesis de gangliósidos (Miglustat).
El objetivo principal del tratamiento para la enfermedad de Tay-Sachs es controlar los síntomas y hacerle la vida lo más cómoda posible al paciente.
Lo que debes saber…
- La enfermedad de Tay-Sachs es un trastorno hereditario poco común. Viene provocado por una mutación en el gen defectuoso en el cromosoma 15.
- La mayoría de las personas con la enfermedad presenta la forma infantil. La enfermedad de Tay-Sachs de comienzo tardío, que afecta a los adultos, es muy poco común.
- No existe una cura, y el objetivo principal del tratamiento para la enfermedad de Tay-Sachs es controlar los síntomas y hacerle la vida lo más cómoda posible al paciente.
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