¿Qué es la eritromelalgia?

El nombre de eritromelalgia deriva del griego: erythros (“rojo”), melos (“miembro”), y algos (“dolor”).  Es una enfermedad rara caracterizada por episodios intermitentes de dolor urente (tipo quemazón) y picor, que se acompaña de enrojecimiento, calor y menos frecuentemente de hinchazón en los pies y ocasionalmente en las manos. Suelen afectarse sobre todo las plantas de los pies. Infrecuentemente, pueden afectarse otras áreas como la cara o los genitales.

Las crisis suelen estar desencadenadas por temperaturas ambientales cálidas o la actividad física. Los síntomas pueden ser leves durante años o evolucionar y volverse totalmente incapacitantes.

Se cree que se produce por una alteración en los vasos sanguíneos y puede asociarse a neuropatía (afectación de las fibras nerviosas).

Causas de la eritromelalgia

Se divide en primaria o idiopática (sin causa conocida) o secundaria (asociada a otras enfermedades):

  • La eritromelalgia primaria incluye la eritromelalgia hereditaria (genética), que representa un 5% de los casos de eritromelalgia y que se asocia a mutaciones en el gen SCN9A.
  • La eritromelalgia secundaria aparece asociada a otras enfermedades y suele mostrarse de dos a tres años antes de que se diagnostique la enfermedad que la causa. Puede ser secundaria a:
    • Trastornos mieloproliferativos (un tipo de enfermedades de la sangre), especialmente la policitemia vera y la trombocitemia esencial, que cursan con un aumento de plaquetas en la sangre. Es la asociación más frecuente y suele mejorar con el tratamiento con aspirina.
    • Infecciones: HIV (virus de la inmunodeficiencia humana)…
    • Administración de algunos fármacos: entre los de uso más frecuente; nifedipina (un fármaco para tratar la hipertensión arterial) o la bromocriptina (un fármaco que se utiliza para tratar la enfermedad de Parkinson y otros trastornos), simvastatina, vacunas para el COVID-19….
    • Envenenamiento por mercurio o setas
    • Lupus eritematoso sistémico(lupus), artritis reumatoide
    • Otros: Insuficiencia venosa, diabetes mellitus, gota…

¿Cómo se realiza el diagnóstico?

El diagnóstico de eritromelalgia es clínico. Se basa en los síntomas y en el aumento de la temperatura de la piel. No hay un test diagnóstico específico.

  • Se suelen realizar pruebas, como un análisis de sangre, para descartar una causa subyacente.
  • Estudios genéticos: pueden confirmar el diagnóstico de eritromelalgia hereditaria. Las personas afectadas tienen un 50% de probabilidad de que sus hijos hereden el trastorno.

Tratamiento

Se basa en evitar el calor, hacer reposo, elevar los  miembros afectos. También se aconseja restringir el tipo de ejercicio que desencadena los síntomas.

Para aliviar el dolor, los pacientes a menudo tratan de enfriar las extremidades con hielo o agua fría, pero esta acción puede provocar ulceración en la piel. Debe evitarse o limitarse el uso de hielo o inmersión en agua (por ejemplo, ≤10 minutos y ≤4 veces al día) e intentar buscar otras alternativas.

Si se identifica una enfermedad subyacente que causa la eritromelalgia, el tratamiento de dicha afección puede aliviar los síntomas. La aspirina suele ser eficaz cuando la causa subyacente es un trastorno mieloproliferativo. En el resto de los casos, no existe un tratamiento bien definido para la eritromelalgia, aunque pueden utilizarse varios medicamentos tópicos que se aplican sobre la zona afecta (como parches de lidocaína, un anestésico, para el dolor o midodrina para la rojez) y sistémicos (aspirina, gabapentina o pregabalina, bloqueadores de los canales de sodio…).

El tratamiento de estos pacientes puede requerir de un equipo multidisciplinar que incluya especialistas en dermatología, en neurología, en tratamiento del dolor y en rehabilitación. Los casos asociados a síndromes mieloproliferativos suelen ser tratados por un especialista en Hematología.

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Lo que debes saber…

    • Es una enfermedad rara caracterizada por episodios intermitentes de dolor urente (tipo quemazón) y picor, que se acompaña de enrojecimiento, calor y que suele afectar las plantas de los pies.
    • Se cree que se produce por una alteración en los vasos sanguíneos y puede asociarse a neuropatía (afectación de las fibras nerviosas).
    • El tratamiento se basa en evitar el calor, hacer reposo, elevar los  miembros afectos. También se aconseja restringir el tipo de ejercicio que desencadena los síntomas.