¿Cuáles son las causas?

Las causas de la rabdomiólisis son múltiples, tanto hereditarias (genético-metabólicas) como adquiridas. Pueden incluso coexistir varias causas simultáneas en un mismo paciente o ser finalmente definida como “idiopática” (sin causa evidente conocida).

Causas genéticas-metabólicas

  • Mutaciones en el gen LPIN1 (causante de hasta el 50% de casos de rabdomiólisis pediátricos).
  • Glicogenosis: por ejemplo, síndrome de Mc Ardle (déficit de miofosforilasa) y déficit de muchas otras proteínas enzimáticas.
  • Enfermedades del metabolismo de los lípidos (grasas).
  • Distrofias musculares: enfermedad de Duchenne, enfermedad de Becker
  • Miopatías congénitas.

Causas adquiridas

  • Condiciones ambientales: hipotermia o congelaciones, quemaduras, golpes de calor o hipertermia …
  • Trombosis vascular: con oclusión de los vasos sanguíneos que aportan oxígeno a los músculos.
  • Actividad muscular intensa y mantenida: maratones, entrenamientos en condiciones extremas, agitación psiquiátrica, crisis de epilepsia prolongadas…
  • Traumatismos: lesiones por aplastamiento (avalanchas humanas, terremotos, etc).
  • Infecciones: miositis (inflamaciones musculares) virales (p.ej: Citomegalovirus, virus Epstein-Barr, virus Influenza),  bacterianas (salmonella, tétanos…)…
  • Situaciones metabólicas descompensadas de otras enfermedades: enfermedad tiroidea, cetoacidosis diabética…
  • Tóxicas: ingesta de alcohol u otras drogas como anfetaminas, cocaína, LSD, heroína etc., envenenamiento por cianuro, venenos de animales…
  • Fármacos: estatinas (medicamentos para el colesterol); síndrome neuroléptico maligno (fármacos antipsicóticos), anestésicos, diuréticos.

Signos y síntomas

Se manifiesta en forma de síntomas de dolor muscular, edema (tumefacción), inflamación  y debilidad o impotencia funcional del músculo afectado, con hipersensibilidad a la palpación, pudiendo existir fiebre, taquicardia (frecuencia cardiaca elevada) o náuseas y vómitos, entre otros. Característicamente aparecerá una orina de color oscuro (semejante al café) por la presencia en la misma de abundante proteína mioglobina.

Diagnóstico

En los estudios analíticos se observará una importante elevación del valor de CK (creatina kinasa) en sangre. Puede acompañarse de niveles elevados de potasio (hiperkaliemia) y  fosfato (hiperfosfatemia) así como de valores alterados en el calcio (hipo o hipercalcemia).

Serán necesarios estudio de orina y LCR (líquido cefalorraquídeo), Electrocardiograma (ECG), ecocardiografía, estudios de neuroconducción -electromiografía-, toma de muestras para hemocultivos y otros cultivos en el estudio de enfermedades infecciosas,  biopsia muscular, estudios genéticos, etc.

Con el seguro de MAPFRE Salud podrás realizarte todas las pruebas necesarias para el diagnóstico y tratamiento de esta enfermedad.

Complicaciones

La gravedad del cuadro clínico puede ir desde una simple elevación de CK en sangre que curse de forma totalmente asintomática hasta la aparición de complicaciones serias como sería el caso de:

  • Fallo renal agudo por los depósitos de mioglobina acumulados en los glomérulos renales,
  • Arritmias cardíacas y, secundariamente, insuficiencia cardiaca, desencadenadas por el exceso de K (potasio) en el torrente sanguíneo.
  • Síndromes compartimentales musculares (SCM): el músculo se inflama y no puede expandirse debido a las coberturas que lo protegen, aumentándose la presión en el mismo, que puede llevar a un déficit de aporte de oxígeno al músculo.
  • Coagulación intravascular diseminada (CID): estado de hipercoagulabilidad corporal generalizada muy grave.
  • Shock hipovolémico: colapso vascular por excesiva hipotensión arterial.
  • Insuficiencia respiratoria grave…

Tratamiento

Se requerirá hospitalización inmediata y monitorización intensiva.

El manejo en fase aguda tiene como objetivo preservar la función del riñón y el restablecimiento de los desequilibrios metabólicos, aportando gran cantidad de sueros endovenosos y asegurando una adecuada diuresis (orina).
En situaciones de acidosis (estado ácido del medio corporal) o de hiperkaliemia extrema (exceso importante de potasio en sangre) debe considerarse la hemodiálisis.
Los casos de SCM pueden requerir fasciotomías múltiples (cortes en las capas protectoras del músculo) para liberar la presión. Los casos de mutación del gen LPIN1 se benefician de los aportes de soluciones intravenosas con elevadas concentraciones de glucosa (azúcar).

La alcalinización de la orina (pH >6’5) ayudará al aclaramiento de la mioglobina acumulada.

Se deberá considerar el aporte de corticoides y de carnitina.

Además de todo ello, el tratamiento irá encaminado también al tratamiento de la causa subyacente, en el caso de que sea posible.

Pronóstico

El pronóstico vendrá definido por la causa subyacente que lo provoca y la aparición o no de complicaciones durante su evolución.  Afortunadamente, en la mayoría de los pacientes que sufren afectación renal  la función renal se acaba recuperando totalmente, aunque el porcentaje de mortalidad por este cuadro clínico no es desdeñable.

Con el Seguro de MAPFRE Salud podrás consultar con un equipo de profesionales todas las dudas relacionadas con la salud.

Lo que debes saber…

  • Las causas de esta entidad son múltiples, tanto hereditarias (genético-metabólicas) como adquiridas.
  • La gravedad del cuadro clínico puede ir desde una simple elevación de CK (creatina kinasa) en sangre que curse de forma totalmente asintomática hasta la aparición de complicaciones serias.
  • El pronóstico vendrá definido por la causa subyacente que lo provoca y la aparición o no de complicaciones durante su evolución.