Enanismo hipofisario

Dr. José Félix Meco

Especialista en Medicina Interna de MAPFRE

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¿Cómo se produce?

La hormona del crecimiento (GH) es sintetizada en la glándula hipófisis. Esta hormona actúa como estimulador del crecimiento mediante la estimulación de otras sustancias (como las somatomedinas o IGF-I) que actúan en los múltiples fenómenos involucrados en el crecimiento de todos los órganos y tejidos.
Así la falta de GH en la infancia ocasiona una talla inferior a la normal en la edad adulta, por ello se le denomina enanismo hipofisario o talla baja de origen hipofisario. En el adulto la falta de esta hormona no condiciona ninguna alteración en la talla del individuo.
La hormona GH está regulada (estimulada) por una hormona que fabrica el hipotálamo, la GHRH.
Las causas que pueden originar un defecto en la fabricación y función de la hormona de crecimiento pueden surgir de una falta de la secreción de la GH o bien de su hormona estimuladora, la GHRH.

¿Cuáles son sus causas

Son muy diversas las causas capaces de originar un déficit en la secreción de GH y en definitiva un enanismo. Entre ellas tenemos:

• Genéticas: defectos en el desarrollo que ocasiona un déficit hipofisario (disgenesia hipofisaria).
• Alteraciones genéticas que inactivan al gen receptor de la GH. En estos casos la secreción de hormona es normal, pero la GH es incapaz de realizar su acción biológica.
• Tumores: constituyen la causa más frecuente, y de forma particular el craneofaringioma, que puede dar lugar a cuadros de hipopituitarismo.
• Traumatismos durante el parto, a partir de maniobras obstétricas.
• Infecciones.
• Radioterapia sobre la zona de la hipófisis y el hipotálamo.

En ocasiones la producción hipofisaria de GH es normal, estando inclusive elevada, pero existe una resistencia periférica de los receptores a la acción de la GH, es lo que se conoce como síndrome de Laron.

Síntomas

Las manifestaciones clínicas varían en función de la causa y de la edad en que se presenten las deficiencias de GH.

• En el período neonatal y primera infancia, el varón puede presentar disminución del tamaño del pene (micropene) y ausencia de testículos en la bolsa de escroto (criptorquidia) junto con episodios de disminución de la glucosa en sangre. Problemas análogos se dan en la mujer, a excepción de las anomalías genitales. Es típica la presencia de cierta obesidad de predominio en el tronco.
• En la segunda infancia y en el período alrededor de la pubertad: hay un retraso evidente del crecimiento, la piel es pálido-amarillenta y un aspecto aniñado con «aspecto de muñeco» (frente amplia y abombada, raíz nasal hundida, y mejillas redondeadas). La voz es aguda y chillona y la dentición suele estar atrasada. La edad ósea está siempre muy retardada y como consecuencia existirá una talla corta. Si el déficit es congénito las manifestaciones suelen ser a partir de los 6-12 meses, siendo la talla y el peso al nacer normales. Si el déficit es adquirido y no congénito existirá una detención del crecimiento después de un periodo de crecimiento normal.
• En el período peripuberal es patente el enlentecimiento de la velocidad de crecimiento. No aparecen signos puberales. Hay retardo importante de la maduración ósea, especialmente en el varón.

Diagnóstico

En las etapas iniciales de la vida, se sospechará por la clínica, siendo los padres quienes aprecian el retraso del crecimiento, especialmente marcado a partir de los dos años.
En caso de déficit de GH en edades más tardías, la talla es inicialmente normal. Cuando las características clínicas hacen sospechar enanismo de origen hipofisario, la determinación de IGF-I es un examen útil. No se determina la GH en sangre puesto que una sola medida aleatoria no permite diagnosticar ni excluir la enfermedad, ni es directamente proporcional a la gravedad de la misma. Para el diagnóstico debemos pedir la concentración en sangre de IGF-I, que estará disminuida.
Se practicará una radiografía de la mano izquierda para estudiar la edad ósea, que estará retrasada con respecto a la edad cronológica. La resonancia magnética será la mejor técnica de imagen para valorar la silla turca y la hipófisis.

Tratamiento

El tratamiento consiste en la sustitución hormonal con GH. La respuesta es buena tras la administración continuada de GH, observándose que el aumento de crecimiento se acompaña de una disminución de la grasa corporal y de un aumento de la masa muscular. Los más jóvenes muestran un aumento de la circunferencia craneal. La mejor vía de administración de la GH es la vía subcutánea en inyección diaria. El tratamiento sustitutivo con GH sintética en adultos está admitido hoy en día ya que mejora la calidad de vida, disminuye el riesgo de osteoporosis y mejora los parámetros cardiovasculares y del metabolismo lipídico.
En los casos raros de talla baja por insensibilidad a la GH se emplea como tratamiento el IGF-I recombinante. El tratamiento sustitutivo con GH recombinante se da por vía subcutánea y a diario, con lo que se restablece la velocidad de crecimiento.

Medidas preventivas

No existen medidas que prevengan el retraso del crecimiento. Pero, ante un retraso en el crecimiento del niño es imprescindible acudir al médico para hacer un estudio de control de talla y peso en relación con su edad, apoyado de un estudio hormonal en caso de dudas.