Es una enfermedad que suele diagnosticarse ya en el momento del nacimiento o durante el primer año de vida, pero no es extraño que se detecte llegados ya a la vida adulta, si los defectos son poco graves y los síntomas sutiles.

Han transcurrido ya más de siete décadas desde que la primera persona en el mundo con TF se sometiera a una intervención quirúrgica, que resultó exitosa, paliativa de la enfermedad (una niña de 15 meses).

Produce 4 tipos de defectos cardíacos

La Tetralogía de Fallot (TF) es una cardiopatía congénita la más conocida y tratada, que engloba los siguientes cuatro defectos cardíacos:

  • Defecto septal interventricular (CIV: comunicación interventricular): “agujero” en la pared central del corazón que separa ambos ventrículos, las dos cavidades inferiores del órgano, donde se entremezcla de forma anómala la sangre poco oxigenada que llega al corazón con la sangre ricamente oxigenada que sale del mismo.
  • Cabalgamiento de la arteria aorta: la arteria aorta, que en condiciones normales emana del ventrículo izquierdo y transporta la sangre oxigenada al resto de órganos del cuerpo, queda “acabalgada” a la salida de ambos ventrículos y entonces recoge sangre poco oxigenada del ventrículo derecho, mezclándola con la oxigenada del izquierdo.
  • Obstrucción en el tracto de salida del ventrículo derecho (estenosis infundibular -valvular pulmonar- arteria pulmonar): estrechamiento de la válvula pulmonar, el área por debajo de la válvula o la arteria pulmonar.
  • Hipertrofia ventricular derecha: engrosamiento de la pared muscular del ventrículo derecho para poder contrarrestar el aumento de presiones a la salida del mismo.

Causas

Como en la mayoría de las cardiopatías congénitas, las causas de la TF se desconocen con exactitud y el mayor número de los casos se presenta como casos esporádicos. Sin embargo, se han sugerido alteraciones genéticas concretas (por ejemplo, cromosoma 22) asociadas a la enfermedad.

Síntomas de Tetralogía de Fallot

El determinante de aparición de mayor cantidad de síntomas es el grado de obstrucción pulmonar. Cuando la obstrucción es severa y se ha cerrado un conducto denominado “ductus arterioso” tras el nacimiento, las manifestaciones de hipoxia (falta de oxígeno) y acidosis (acidificación de la sangre) se presentan ya en las primeras horas o días de vida.
Se puede auscultar un soplo cardiaco sistólico y apreciarse cianosis (tinte azulado) en la piel. Pueden aparecer síncopes (desmayos) y crisis de hipoxia repentinas, acompañadas de cianosis abrupta importante.

Pueden observarse también signos como retraso ponderal, irritabilidad, fatiga con las comidas, etc.

Diagnóstico

El diagnóstico definitivo lo da la ecocardiografía (prueba Gold Standard), por lo que la colaboración del cardiólogo pediátrico resulta, obviamente, imprescindible.
La ecocardiografía se fundamenta en el uso de ondas sonoras que rebotan sobre los órganos y se proyectan en forma de imágenes de los mismos en una pantalla de televisión.  En las Rx de tórax se apreciará el típico “corazón en forma de zueco”.

Para los casos sin lesiones residuales significativas ni arritmias se aconseja un control médico anual con valoración clínica, eléctrica (ECG), radiológica y ecocardiográfica.

Tratamiento

Es quirúrgico. La tendencia, con el paso de los años, ha evolucionado hacia la realización de la intervención quirúrgica que suponga la corrección definitiva total a edades más tempranas.

El tratamiento de las arritmias consiste en la administración de antiarrítmicos y/o la ablación quirúrgica. No obstante, en un número considerable de pacientes será necesaria la implantación quirúrgica de un desfibrilador.

Pronóstico y esperanza de vida

  • Los mejores datos de supervivencia y de resultados se obtienen cuando la corrección quirúrgica total se realiza en el rango de edad que va de los tres a los 11 meses de vida.
  • En la actualidad es posible hablar de tasas de supervivencia altísimas a largo plazo (quinta década de la vida) en aquellos casos que fueron sometidos a corrección quirúrgica y eso con una calidad de vida normal en muchos de los casos.
  • Como complicaciones y principales causas de muerte en la vida adulta se encuentran las arritmias (taquicardias ventriculares sostenidas) y la muerte súbita (6% de los casos).

Lo que debes saber…

  • Es la cardiopatía congénita más conocida y tratada. La incidencia de las cardiopatías congénitas se puede estimar en 8-10 casos por cada 1.000 recién nacidos, y la TF supone el 3’5% de todos los casos (aprox. 1 caso por cada 3000-4000 recién nacidos vivos).
  • Es una enfermedad que suele diagnosticarse ya en el momento del nacimiento o durante el primer año de vida, pero no es extraño que se detecte llegados ya a la vida adulta, si los defectos son poco graves y los síntomas sutiles.
  • Los mejores datos de supervivencia y de resultados se obtienen cuando la corrección quirúrgica total se realiza en el rango de edad que va de los tres a los 11 meses de vida.

Dra. Gemma Cardona
Médico consultor de Teladoc Health