Diabetes insípida

¿Qué es?

El ser humano necesita agua para poder vivir y para asegurar el aporte de agua existe el mecanismo de control de la sed. Al sentir sed, el ser humano se hidrata y así se consigue controlar la osmolaridad y los niveles de ciertos iones, proteínas y otras sustancias en el organismo.

Para poder regular la sed y el aporte de agua al organismo, la hipófisis segrega en su parte posterior, la llamada neurohipófisis, una hormona, la hormona antidiurética (ADH), también llamada vasopresina (AVP), que se encarga de potenciar la reabsorción de agua a nivel renal y regular de ese modo la osmolaridad plasmática, así como el volumen de líquido plasmático y consecuentemente la presión y la concentración de varias sustancias en sangre.

Si por algún motivo la ADH no puede ejercer su función, el riñón no recupera tanta agua como debería, con las consiguientes repercusiones sobre el organismo. Si se da esta situación se dirá que el paciente padece una afectación por falta de funcionamiento de la ADH, lo que se conoce como diabetes insípida.

Esta afectación recibe este nombre no porque tenga algo que ver desde un punto de vista causal con la diabetes por falta de insulina (diabetes mellitus), sino por analogía con los síntomas de aumento de la sed, la ingesta de agua y la diuresis que se dan en ambas patologías. La ausencia de pérdida de glucosa en orina hace que esta entidad causada por la alteración de la ADH reciba el calificativo de insípida, para diferenciarla de la diabetes mellitus (dulce).

¿Cómo se produce?

La ausencia de hormona antidiurética (ADH) puede dividirse en dos grandes grupos en función de la causa que la origina:

•  diabetes insípida central, por alteración de la producción de ADH a nivel de la hipófisis.
•  diabetes insípida renal, por alteración de la respuesta del riñón ante la ADH.

La diabetes insípida central puede ser debida a una ausencia de producción de la ADH a nivel de la neurohipófisis, de forma total o parcial, o bien puede deberse a una alteración de los receptores que detectan los niveles de osmolaridad plasmática y que ante un aumento de la misma activan la producción de ADH, bien porque el umbral de liberación sea más elevado de lo normal, bien porque no respondan a los aumentos de osmolaridad por mucho que ésta aumente.

La diabetes insípida central es de origen desconocido en un 25%-30% de los casos y suele aparecer en personas adultas. En un 20%-25% de los casos es debida a traumatismos craneoencefálicos, en un 15%-20% a tumores hipofisarios y en menor proporción a otras entidades como sarcoidosis, histiocitosis, infecciones, alteraciones vasculares, alcohol u otras sustancias. Existe una forma familiar autosómica dominante que aparece en niños y un síndrome de herencia autosómica recesiva, el llamado síndrome de Wolfram o síndrome DIDMOAD que asocia diabetes insípida, diabetes mellitus, atrofia ocular y sordera.

La diabetes insípida renal es debida a una alteración del control de la osmolaridad a nivel renal por alteración de los receptores de ADH. Las principales causas que pueden causar una diabetes insípida renal son la hipercalcemia, la hipopotasemia y ciertas enfermedades tubulares intersticiales. Existe una forma familiar de aparición en niños de herencia ligada al cromosoma X en forma recesiva, que puede acarrear graves problemas de deshidratación, así como otra forma menos frecuente autosómica recesiva.

Síntomas

La falta de ADH hace que la osmolaridad en plasma aumente y no se retenga suficiente líquido a nivel renal, con lo que la persona presenta una poliuria persistente. Esto desencadena una sensación de sed severa, por lo que el paciente bebe agua constantemente, lo que se conoce como polidipsia. Pese a ello no consigue saciar su sed, por lo que continua bebiendo hasta un total de 4-6 litros de agua al día, que en casos extremos puede llegar a los 16 litros al día.

La aparición de los síntomas suele ser brusca y se acompaña de una orina poco concentrada y con la osmolaridad baja, a diferencia de en sangre, que estará elevada.

Diagnóstico

El diagnóstico debe sospecharse en toda persona que presente una clínica compatible, con aumento reciente y de inicio brusco de una sensación de sed insaciable asociada a un aumento de la ingesta de agua y de la diuresis. Se deberán investigar los antecedentes familiares de diabetes insípida, así como la existencia de posibles causas como traumatismos craneales, tumores, infecciones u otras patologías.

El diagnóstico esencial se basará en la determinación de la osmolaridad en orina, que estará disminuida, por debajo de 300 mosM/kg, con una densidad urinaria también disminuida (por debajo de 1010), así como una osmolaridad plasmática elevada, superior a 295 mosM/kg.

Para diferenciar si la causa es central o renal se administrará una dosis de ADH al paciente si ya se encuentra con niveles de osmolaridad en plasma >295 mosM/kg (de no ser así, primeramente se le dejará durante unas 8 horas sin beber para alcanzar esos niveles). Si tras la administración de ADH la osmolaridad plasmática baja y la urinaria sube de manera significativa, la causa será la ausencia de ADH, es decir, será central, mientras que si los niveles no se modifican pese a la presencia de ADH, la causa será renal.

Se podría determinar los niveles de ADH en sangre, pero no suele hacerse por el elevado coste de su determinación.

Al realizar una resonancia magnética nuclear cerebral se verá la neurohipófisis menos brillante de lo que es habitual en una persona normal, aunque esta prueba de imagen no es necesaria para el diagnóstico.

Tratamiento

El tratamiento será diferente en función del origen central o renal de la diabetes insípida.

En la diabetes insípida de origen central, por falta de ADH, se administrará al paciente la hormona que le falta, en forma de ADH o desmopresina. En aquellos pacientes con un cierto nivel de producción de ADH se ha visto que la administración de clorpropamida o carbamacepina puede estimular su secreción.

En el caso de la diabetes insípida de origen renal el tratamiento estará dirigido a restringir el aporte de sal y líquido y al uso de diuréticos como las tiacidas. Se debe controlar los niveles de sodio en sangre para evitar estados de deshidratación o hiponatremia.