Está causada por una mutación en una célula madre hematopoyética, y el 90% de los pacientes afectados por la enfermedad sufren una mutación en el gen de la tirosín-kinasa JAK (V617F).

En nuestro país, la incidencia de la Policitemia Vera es de cuatro a seis casos por millón de habitantes y año, siendo la edad mediana de diagnóstico los 60 años. Esta enfermedad es rara antes de los 40 años.

Síntomas

En la mayoría de los casos se trata de una enfermedad que no presenta síntomas en el momento del diagnóstico, y frecuentemente se diagnostica de forma casual en una analítica rutinaria.

La policitemia puede ser vera o secundaria a otras causas. Por ejemplo, fumar y las apneas del sueño provocan bajada de oxígeno en sangre, y el cuerpo lo compensa fabricando más glóbulos rojos para que haya más transportadores de oxígeno.

Si existen manifestaciones clínicas, pueden ser:

  • Síntomas inespecíficos (50%): debilidad o fatiga, sudoración nocturna, pérdida de peso, crisis de gota, molestias estómago, prurito (picores) generalizado.
  • Fenómenos trombóticos (50%): accidentes vasculares cerebrales (ictus), anginas de pecho, infartos, claudicación intermitente de extremidades inferiores y las trombosis de venas abdominales.
  • Insuficiencia vascular periférica: enrojecimiento y dolor/quemazón en los dedos de las manos y plantas de los pies que empeoran con el calor (ducha) y mejoran con la exposición al frío.
  • Hemorragias: sangrado nasal, gingivorragias, sangrados digestivos (15-30%).
  • Manifestaciones neurológicas (60%): cefaleas, hormigueos en manos y pies, sensación vertiginosa, alteraciones visuales.
  • Repercusiones hemodinámicas de la hipoxia miocárdica.
  • Disnea (sensación de falta de aire).
  • Hipertensión arterial.
  • Ángor (angina de pecho).
  • Esplenomegalia (bazo grande), en el 80-90% de los casos.

Diagnóstico

Se utiliza una tabla para el diagnóstico que distingue entre criterios mayores y menores. Un   criterio mayor A junto a un menor B o la presencia del primer criterio A y dos de los menores son diagnósticos:

A. Criterios mayores

  • Hemoglobina >18,5 g/dL en hombres, 16,5 g/dL en mujeres u otra evidencia de masa eritrocitaria aumentada.
  • Presencia de la mutación JAK2V617F u otra mutación activadora de JAK2, como las del exón 12.

B. Criterios menores

  • Biopsia de médula ósea que demuestre una hipercelularidad trilineal (panmielosis), para la edad del paciente, con proliferación prominente eritroide, granulocítica y megacariocítica.
  • Eritropoyetina sérica por debajo del valor de referencia normal.
  • Crecimiento endógeno de colonias eritroides en el cultivo in vitro de progenitores hematopoyéticos.

C. Mediciones de la concentración de glóbulos rojos en la sangre

  • Hematocrito: superior a 51% en hombre y 48% en mujeres. El hematocrito es el volumen de glóbulos con relación al total de la sangre; se expresa de manera porcentual. El valor normal de hematocritos está normalmente entre el 40 y el 50%.
  • Hemoglobina: superior 18,5 g/dl en hombre y 16,5 g/dl en mujeres. La hemoglobina es una proteína de la sangre que transporta el oxígeno desde los órganos respiratorios hasta los tejidos.
  • Glóbulos rojos o eritrocitos (valores superiores a 5-6 millones). El hemograma frecuentemente evidencia, además, el aumento de los valores de glóbulos blancos (leucocitosis) y de plaquetas (trombocitosis).

Tratamiento

En los pacientes sin antecedentes de trombosis, las sangrías o flebotomía son el tratamiento de elección en la mayoría de los casos. Al inicio se efectúan cada tres o cuatro días y se extraen de 300 a 500 ml de sangre para reducir el hematocrito hasta 45% en el hombre o 42% en las mujeres para así eliminar el riesgo de trombosis, una vez estables cada uno o tres meses.

Salvo contraindicación, se recomienda que los pacientes reciban 100 mg al día de ácido acetil salicílico (aspirina). El tratamiento no cura la policitemia vera, pero la controla y puede disminuir la probabilidad de complicaciones.

Cuando las flebotomías o sangrías son insuficientes los médicos pueden usar ruxolitinib, un medicamento que inhibe la actividad de JAK2, u otros fármacos, como interferón alfa-2, anagrelida o hidroxiurea. El interferón alfa-2 se dirige específicamente a la célula afectada y no a las células madre normales.

El trasplante de médula ósea es la única cura para la PV, pero se recomienda solo cuando ésta se complica a causa de mielofibrosis e insuficiencia de la médula ósea.

Pronóstico de la policitemia

Aunque no es una enfermedad curable, por su carácter crónico se acostumbra a manejar de manera eficaz durante largos períodos prolongados.

Al cabo de los años los pacientes con PV pueden evolucionar hacia una mielofibrosis con agotamiento medular (déficit de todos los elementos normales de la sangre). De igual modo, y en especial tras muchos años de tratamiento con hidroxiurea, puede producirse una evolución a leucemia mieloblástica aguda. A pesar de todo ello, los pacientes bien tratados tienen una media de supervivencia que supera los 15 años.

La Fundación Josep Carreras ofrece foros de pacientes y ex-pacientes donde se pueden encontrar personas que se apoyan y aconsejan para vivir esta situación de la mejor manera posible.


Lo que debes saber:

  • Se produce por un exceso de glóbulos rojos que aumenta el volumen de la sangre y espesa, con lo que se desplaza con menor fluidez favoreciendo la mala circulación y las trombosis.
  • En la mayoría de los casos se trata de una enfermedad que no presenta síntomas en el momento del diagnóstico, y frecuentemente se diagnostica de forma casual en una analítica rutinaria.
  • El tratamiento no cura la policitemia vera, pero la controla y puede disminuir la probabilidad de complicaciones, siempre llevando un seguimiento exhaustivo con el especialista.

Dra. Cira Vera

Especialista en Medicina de Familia

Médico colaborador de Teladoc Health