5 Min de lectura | La miastenia gravis es una enfermedad autoinmune generalmente de causa adquirida a lo largo de la vida y con poca base genética. Es también una enfermedad poco frecuente, en torno a 700 casos nuevos al año en España sobre un total de unos 10.000 pacientes en total.

Actualmente se sabe que la miastenia gravis puede asociarse con otras enfermedades autoinmunes como la neuro mielitis óptica, la enfermedad tiroidea autoinmune, la artritis reumatoide o el lupus eritematoso sistémico.

¿Porqué afecta a la contracción muscular?

Las enfermedades autoinmunes son enfermedades en las cuales el propio sistema inmunitario del cuerpo humano ataca a sus propias células a través de una serie de anticuerpos que reconocen, por error, los tejidos propios como tejidos afectados que hay que destruir.

En el caso de la miastenia gravis, el órgano afecto es el receptor celular de un neurotransmisor como es la acetilcolina. Este receptor está directamente relacionado con la contracción muscular, por lo que una afectación de estos receptores provoca una debilidad y parálisis muscular posterior que dependiendo del tipo de miastenia gravis y de su clasificación puede ser de mayor o menor afectación.

En cuanto al origen de la enfermedad, está muy relacionado el timo, un órgano que se encuentra localizado en el sistema linfático, en el interior del tórax, justo detrás del esternón, y que es el órgano del sistema inmunitario en el que los linfocitos T (células blancas que ayudan a luchar contra los patógenos intra y extracelulares) crecen y se multiplican. En el timo se generarían los antígenos o señales del cuerpo que incitan el crecimiento de los glóbulos blancos alterados que posteriormente atacarían los receptores de acetilcolina que hemos comentado anteriormente y que provocarían los síntomas clínicos de esta enfermedad.

¿Cuándo y cómo se manifiesta?

La miastenia gravis puede expresarse en dos picos de la vida adulta: uno temprano (segunda y tercera década de la vida) y uno a edad más avanzada (octava década de la vida). Normalmente tiene una tendencia femenina en la primera etapa y masculina en la segunda.

Dentro de las diferentes manifestaciones clínicas de la miastenia gravis podemos dividir a esta patología en dos grandes grupos:

  • Miastenia gravis ocular: la debilidad se limita a los párpados y los músculos extraoculares e intraoculares implicados en la desviación de la mirada.
  • Miastenia gravis generalizada: la debilidad que la caracteriza se produce tanto en los músculos oculares como en las funciones bulbares (masticación, disartria, disfagia…), de los miembros o los músculos respiratorios.

Síntomas clínicos

Más de la mitad de los pacientes afectados con miastenia gravis sufren síntomas oculares como ptosis (caída del párpado superior por falta de contracción de la musculatura de éste) y diplopía (afectación de los músculos del ojo que impiden el normal movimiento del ojo provocando una visión doble.

Respecto a la debilidad o fatiga muscular es muy característico que al principio de la enfermedad sea de tipo intermitente o que, siendo asintomática al principio del día, vaya apareciendo al inicio de la noche o al final de la tarde. La sensación exacta es dificultad para la movilización de la musculatura, no sensación de cansancio o de fatiga, características estas patognomónicas de otras patologías, no de miastenia gravis. Al principio de la enfermedad es posible que los síntomas de imposibilidad o dificultad de movilización de la musculatura sean puntuales y desaparezcan durante días o semanas.

Actualmente se reconocen tres etapas en la enfermedad marcadas por la respuesta al tratamiento:

  • Primera fase: fase activa con mayor fluctuación y sintomatología, ocurriendo la mayoría de las crisis miasténicas en este período de inicio.
  • Segunda fase: los síntomas son más estables, pero la sintomatología es aún persistente, pudiendo empeorar por desencadenantes como una infección o cambios en el tratamiento.
  • Tercera fase: fase de remisión. El paciente puede estar incluso libre de síntomas sin tratamiento.

radiografia de timo

Cómo se diagnostica

El diagnóstico de la miastenia gravis se basa tanto en las manifestaciones clínicas como en las pruebas serológicas para autoanticuerpos y los estudios electrofisiológicos.

  • Manifestaciones clínicas: ya expresadas en los apartados anteriores, se refieren principalmente a debilidad muscular ocular, de los músculos de la cara o de miembros superiores e incluso, en algunos momentos, debilidad en los músculos respiratorios.
  • Las pruebas serológicas: la demostración de los anticuerpos AChR en el plasma de una extracción sanguínea. Estos anticuerpos están presentes en un 90% de los pacientes con enfermedad generalizada, proporciona la confirmación de laboratorio de la miastenia gravis.
  • Las pruebas electrofisiológicas: demuestran a través de la administración de corrientes eléctricas fijas y determinadas la capacidad de la musculatura de realizar contracciones. Las principales pruebas electrofisiológicas son la estimulación nerviosa repetitiva y la electromiografía de fibra única, siendo un complemento importante de las pruebas serológicas para confirmar el diagnóstico.

Tratamiento

Actualmente existen cuatro líneas de tratamiento básicas para la miastenia gravis:

  • Tratamientos sintomáticos: agentes anticolinesterasa. Son fármacos que buscan aumentar la concentración del neurotransmisor que inactivan los anticuerpos de la enfermedad. El principal exponente es la Piridostigmina. Los inhibidores de la acetilcolinesterasa solo proporcionan una terapia sintomática y por lo general no son suficientes para la miastenia gravis generalizada.
  • Tratamientos inmunomoduladores crónicos: glucocorticoides y otros fármacos inmunosupresores como azatioprina, la ciclosporina o el micofenolato mofetil. Son fármacos que buscan disminuir la actividad inmunitaria de los anticuerpos que están dañando al receptor de la acetilcolina.
  • Tratamientos inmunomoduladores rápidos: plasmaféresis e inmunoglobulinas intravenosas. Tratamientos mucho más dirigidos y concretos que son las nuevas terapias modernas que han aumentado la eficacia de los tratamientos para el control y curación de esta enfermedad.
  • Tratamiento quirúrgico: timectomía. En muchas de las ocasiones la enfermedad se detiene o regresa cuando se elimina el timo.

Lo que debes saber…

  • Más de la mitad de los pacientes afectados con miastenia gravis sufre síntomas oculares como ptosis (caída del párpado superior por falta de contracción de la musculatura de éste) y diplopía (afectación de los músculos del ojo que impiden su normal movimiento provocando visión doble).
  • El diagnóstico de la miastenia gravis se basa tanto en las manifestaciones clínicas como en las pruebas serológicas para autoanticuerpos y los estudios electrofisiológicos.
  • Existen cuatro líneas de tratamiento básicas para la miastenia gravis: sintomática, inmunomoduladora crónica, inmunomoduladora rápida y tratamiento quirúrgico.

Dr. Diego Díez
Especialista en Medicina familiar y comunitaria de Teladoc