Poliquistosis renal

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Poliquistosis renal

¿Qué es? Las enfermedades poliquísticas del riñón engloban una serie de entidades caracterizadas por la presencia generalizada de estructuras quísticas en diferentes zonas del riñón. Los quistes son estructuras membranosas que se desarrollan de forma anómala en el organismo (en […]

¿Qué es?

Las enfermedades poliquísticas del riñón engloban una serie de entidades caracterizadas por la presencia generalizada de estructuras quísticas en diferentes zonas del riñón. Los quistes son estructuras membranosas que se desarrollan de forma anómala en el organismo (en este caso en el riñón) y que suelen contener líquido en su interior.


Dentro de las enfermedades quísticas renales diferenciamos:


  • Poliquistosis renal autosómica dominante
  • Poliquistosis renal autosómica recesiva
  • Enfermedad quística medular
  • Enfermedad de Cacci-Ricci
  • Riñón multiquístico
  • Enfermedad renal quística adquirida

Cabe decir que en el riñón pueden existir quistes simples que son completamente intrascendentes y cuyo hallazgo suele ser casual al realizar una ecografía o un escáner por algún otro motivo. La gran mayoría son benignos y solamente deben realizarse controles periódicos, pero si no se está seguro de su benignidad, se puede realizar una punción aspiración del mismo o incluso extirparlo quirúrgicamente.

¿Cómo se produce?

La poliquistosis renal autosómica dominante es una enfermedad hereditaria que se transmite a través de la alteración del gen PKD1, localizado en el cromosoma 16 (85% de los casos), o del gen PKD2, ubicado en el cromosoma 4 (15% de los casos). Mutaciones en estos genes hacen que menos de un 10% de las nefronas se conviertan en quistes que segregan líquido. Provocan un aumento de tamaño del riñón, que se correlaciona con el deterioro de la función renal.


La poliquistosis renal autosómica recesiva es una enfermedad hereditaria causada por una alteración en un gen del cromosoma 6 que aparece ya a nivel fetal en uno de cada 10000 nacidos vivos. Se caracteriza por la aparición de quistes alargados, de menos de 2 cm de tamaño, dispuestos de forma radial en la médula renal.


La enfermedad quística medular incluye dos entidades:


  • La enfermedad quística del adulto, una enfermedad autosómica dominante debida a una alteración de un gen del cromosoma 1
  • La nefronoptisis, una afectación autosómica recesiva por una mutación en un gen del cromosoma 2

La enfermedad de Cacci-Ricci o riñón en esponja es una enfermedad no hereditaria que se caracteriza por la presencia de dilataciones en las partes finales de los túbulos colectores de la orina, los túbulos que recogen la orina producida por el riñón y desembocan en el uréter. Se asocia a la enfermedad de Ehlers-Danlos y a la hemihipertrofia congénita.

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2018-06-10T11:27:11+00:002 noviembre, 2016|

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