Test genético y cáncer

Test genético y cáncer

Uno de los avances más interesantes en los últimos años en el área de la oncología ha sido el estudio de la genética y su asociación con determinados tipos de tumores. Qué es un cáncer hereditario Una mutación es un […]

Uno de los avances más interesantes en los últimos años en el área de la oncología ha sido el estudio de la genética y su asociación con determinados tipos de tumores.

Qué es un cáncer hereditario

Una mutación es un cambio en la información contenida en el ADN de las células. Éstas pueden ser inocuas, pues no alteran información genética relevante en la célula; dar lugar a efectos beneficiosos; o, por el contrario, aumentar el riesgo carcinógeno, es decir, que conduzca al desarrollo de un tumor.

Se entiende como cánceres hereditarios aquellos que presenta una persona con un determinado gen alterado, la cual puede transmitir a sus hijos.

La gran mayoría de los cánceres no son hereditarios, se calcula que sólo lo son alrededor del 5 al 10%. El conocimiento de los paneles genéticos (genes mutuados y el cáncer con el que se asocia) permite desarrollar diferentes estrategias, especialmente para la prevención y desarrollo de este tipo de tumor en los pacientes que sean portadores de esa mutación determinada.

Por ejemplo, en mujeres con una mutación determinada que se ha demostrado que aumenta el riesgo de cáncer de ovario, la realización de una ooforectomía (quitar los ovarios) lo elimina completamente.

Por tanto, la realización de test genéticos en cánceres hereditarios se ha ido incorporando a la práctica médica habitual.

¿Cuándo y cómo se realizan?

Se sospecha que puede haber un cáncer hereditario en aquellas pacientes con antecedentes médicos personales o familiares especiales. Entre ellos se incluyen: la presencia varios casos de cáncer en la familia y/o si han aparecido a edades tempranas; haber presentado varios tipos de cáncer el mismo paciente, ser de un determinado grupo étnico que tienen mayor susceptibilidad, etc.

Actualmente los hospitales universitarios de un gran número de ciudades españolas disponen de las llamadas Unidades de Consejo Genético, cuya función es el asesoramiento, la valoración y la indicación de pruebas genéticas en aquellos casos que lo consideren pertinente.

El procedimiento para el paciente es muy sencillo ya que se hace generalmente con una simple analítica en sangre, otras veces con muestras de células de piel o saliva. Lo que se estudia en el laboratorio es el ADN del individuo y si existen las alteraciones genéticas (genes específicos) descritos y asociados con cánceres hereditarios.

¿Cómo se interpreta?

El estudio genético indica si la persona, una vez identificada la mutación, es portadora o no. Esto significa si ha heredado la alteración que le hace tener un mayor riesgo de un tumor determinado o no. El hecho de ser portador no quiere decir que vaya a desarrollar el tumor sino que existe una mayor predisposición que en el resto de la población.

La prueba genética es útil tanto para el paciente como para el resto de los familiares ya que la mutación puede estar presente en varios miembros de la familia.

¿Qué tipos de cáncer son los más frecuentemente hereditarios?

  • Cáncer de mama hereditario: implicados los genes BRCA1 y BRCA2
  • Cáncer de colon: gen APC
  • Cáncer de piel (melanoma maligno):
  • Cáncer de ovario: genes BRCA1, BRCA2
  • Cáncer medular de tiroides: gen RET
  • Otros tipos de cáncer más raros: feocromocitoma-paraganglioma (genes, SDHC, SDHB, SDHA y SDHAF2), neoplasia endocrina múltiple (Gen MEN1), retinoblastoma (gen RB1).

Las acciones que se pueden llevar a cabo de carácter preventivo se han de individualizar en cada caso pero en líneas generales incluirán cirugía (mastectomía profiláctica, por ejemplo), quimioterapia (fármacos para reducir el riesgo) y diagnóstico precoz (pruebas de detección tempranas, por ejemplo colonoscopia en cáncer de colon).

El seguro médico de Reembolso de MAPFRE permite a los asegurados dirigirse con total libertad a los profesionales y especialistas de la salud, así como a los hospitales y centros médicos que necesiten en cada momento y en cualquier lugar del mundo.  INFÓRMATE

LO QUE DEBES SABER…
  • La realización de test genéticos en cánceres hereditarios se ha ido incorporando a la práctica médica habitual.
  • El procedimiento para el paciente es muy sencillo ya que se hace generalmente con una simple analítica en sangre, otras veces con muestras de células de piel o saliva.
  • Lo que se estudia en el laboratorio es el ADN del individuo y si existen las alteraciones genéticas (genes específicos) descritos y asociados con cánceres hereditarios.

 

Dra. Eva Ormaechea Alegre

Especialista en Medicina Intensiva

Médico consultor de Advance Medical

 

2019-07-03T12:54:59+02:004 noviembre, 2016|

Deja un comentario

Información básica sobre Protección de Datos:
En MAPFRE ESPAÑA, S.A. DE SEGUROS Y REASEGUROS, como responsable del tratamiento, utilizaremos la información que nos facilite para la gestión de su actividad como usuario de este sitio web, así como atender y responder tanto a las solicitudes de información como las sugerencias, consultas y comentarios que realice a través de los distintos formularios. Dicho tratamiento lo haremos en base al consentimiento que nos ha otorgado.Asimismo, le informamos que, en su caso, podremos comunicar sus datos a otras empresas del Grupo MAPFRE y terceros con los que exista un convenio de colaboración o una relación de prestación de servicios.Por último, le informamos que puede ejercer sus derechos de acceso, rectificación, oposición, supresión, limitación y portabilidad, como se explica en la información adicional que hemos puesto a su disposición en nuestra Política de Privacidad y Cookies.

Este sitio web utiliza cookies para facilitar y mejorar su navegación. Vd. puede configurar su navegador para rechazar estas cookies, pudiendo en tal caso limitarse la navegación y servicios del sitio web. Si no modifica esta opción y continua navegando, Vd. está consintiendo en la utilización de las cookies de este sitio web. Si desea más información sobre las cookies que utilizamos en nuestro sitio web, puede consultar nuestra Política de Privacidad y Cookies. Cerrar